Marthe Gautier

En 1956, biólogos de la Universidad de Lund en Suecia anunciaron que los humanos tienen exactamente 46 cromosomas. Turpin había propuesto muchos años antes la idea de cultivar células para contar el número de cromosomas en la trisomía . Gautier se había incorporado recientemente al grupo de pediatría que él dirigía en el Hospital Armand-Trousseau y se ofreció a intentarlo, ya que se había formado en técnicas de cultivo celular y tinción de tejidos en Estados Unidos. ^{[ 3 ]} Turpin accedió a proporcionarle muestras de tejido de pacientes con síndrome de Down. Con recursos muy limitados, Gautier estableció el primer laboratorio de cultivo celular in vitro en Francia. ^{[ 4 ]}

Para contar los cromosomas, Gautier trabajó con fibroblastos derivados de tejido conectivo , que eran más fáciles de obtener bajo anestesia local . Aunque el principio del cultivo celular es simple, hubo muchos obstáculos prácticos para que funcionara en las condiciones precarias de las que disponía Gautier, quien se vio obligada a usar un préstamo personal para comprar material de laboratorio y, en ocasiones, su propia sangre como fuente de suero humano. Finalmente, confirmó que el protocolo funcionaba, utilizando tejido conectivo de un cirujano vecino, tomado durante intervenciones programadas en niños. Utilizó el método de "choque hipotónico" ^{[ 5 ]} seguido del secado de la lámina después de la fijación para dispersar los cromosomas de las células en división y facilitar su recuento.

Utilizando este protocolo, Gautier descubrió que las células de los niños que no tienen una anomalía cromosómica tienen 46 cromosomas. En mayo de 1958, observó un cromosoma adicional en las células de un niño trisómico, ^{[ 6 ]} la primera evidencia de anomalías cromosómicas en individuos con síndrome de Down.

En aquel momento, los laboratorios del hospital Armand-Trousseau no contaban con un microscopio capaz de capturar imágenes de las muestras. Gautier confió sus muestras a Jérôme Lejeune , un colega investigador del CNRS, quien se ofreció a tomar fotografías en otro laboratorio mejor equipado para esta tarea. ^{[ 6 ]} En agosto de 1958, las fotografías permitieron identificar el cromosoma supernumerario en pacientes con síndrome de Down. ^{[ 7 ]} Sin embargo, Lejeune no devolvió las muestras, sino que atribuyó el descubrimiento como propio.

En enero de 1959, al estudiar nuevos casos ^{[ 7 ]} y para adelantarse a investigaciones similares por parte de los ingleses, ^{[ 3 ]} el laboratorio Trousseau anunció los resultados del análisis de las diapositivas en las Actas de la Academia de Ciencias a través de un artículo publicado con Lejeune como primera autora, Gautier como segunda (su apellido mal escrito) y Turpin como última autora. ^{[ 8 ]}

El equipo de Turpin identificó la primera translocación y la primera deleción cromosómica, lo que dio lugar a publicaciones que Gautier co-firmó. ^{[ 9 ]}

En abril de 1960, la condición recibió el nombre de trisomía 21. A partir de 1970, la Fundación Lejeune comenzó a promover el descubrimiento como obra principal de Lejeune. ^{[ 10 ]} Gautier afirmó en 2009 que Turpin y Lejeune la habían marginado, atribuyéndose la autoría del descubrimiento, a pesar de que este se basaba en el trabajo que ella había iniciado y dirigido técnicamente. ^{[ 11 ]} Consciente de haber sido manipulada, Gautier decidió abandonar la investigación sobre la trisomía 21 y volver a cuidar a niños afectados por cardiopatías. ^{[ 12 ] [ 13 ]}

La Fundación Jérôme Lejeune afirma que una carta de Turpin a Lejeune de octubre de 1958 demuestra que Lejeune, y no Gautier, identificó el cromosoma 47. La Fundación sostiene que no hay pruebas de que Gautier haya realizado el descubrimiento clave. ^{[ 14 ]}

El 31 de enero de 2014, Gautier tenía previsto hablar sobre su papel en el descubrimiento en el séptimo congreso bienal de genética humana y médica en Burdeos , y recibir el gran premio de la Federación Francesa de Genética Humana. La Fundación Jérôme Lejeune obtuvo autorización del Tribunal de Grande Instance de Burdeos para que se enviaran agentes judiciales a filmar la sesión. En el último momento, preocupados de que la grabación pudiera utilizarse en un proceso judicial que no podrían costear, los organizadores del congreso decidieron cancelar su presentación y ella recibió el premio en privado. ^{[ 14 ] [ 15 ]}

El comité de ética del Inserm emitió una nota en julio de 2014, recordando el papel decisivo de Marthe Gautier, y partiendo de este caso, recordó las normas internacionales para las publicaciones científicas y la inclusión de autores. La nota afirma que «la historia del descubrimiento no es idéntica a la historia de la ciencia, y el proceso de validación del conocimiento sigue siendo muy diferente... Dado que el descubrimiento de la trisomía habría sido imposible sin las contribuciones imprescindibles de Raymond Turpin y Marthe Gautier, es lamentable que sus nombres no se hayan asociado sistemáticamente con este descubrimiento, tanto en términos de comunicación como en la concesión de diversos premios y distinciones». ^{[ 16 ]}