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Genética médica de los judíos

Se ha estudiado la genética médica de los judíos para identificar y prevenir algunas enfermedades genéticas raras que, si bien siguen siendo poco frecuentes , son más comunes qu...

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Se ha estudiado la genética médica de los judíos para identificar y prevenir algunas enfermedades genéticas raras que, si bien siguen siendo poco frecuentes , son más comunes que el promedio entre las personas de ascendencia judía . Existen varios trastornos genéticos autosómicos recesivos que son más comunes que el promedio en poblaciones de etnia judía, particularmente en judíos asquenazíes , debido a cuellos de botella poblacionales relativamente recientes y a matrimonios consanguíneos (matrimonios entre primos segundos o más cercanos). [ 1 ] Estos dos fenómenos reducen la diversidad genética y aumentan la probabilidad de que ambos padres porten una mutación en el mismo gen y transmitan ambas mutaciones a un hijo.

La genética de los judíos asquenazíes ha sido particularmente bien estudiada porque el fenómeno los afecta más. Esto ha dado como resultado el descubrimiento de muchos trastornos genéticos asociados con este grupo étnico . [ 2 ] La genética médica de los judíos sefardíes y los judíos mizrajíes es más compleja porque son genéticamente más diversos, y por lo tanto, ningún trastorno genético es más común en estos grupos en su conjunto; en cambio, tienden a tener las enfermedades genéticas comunes en sus respectivos países de origen. [ 2 ] [ 3 ]

Varias organizaciones, como Dor Yeshorim , [ 4 ] ofrecen pruebas de detección de enfermedades genéticas asquenazíes, y estos programas han hecho mucho, en particular al reducir la incidencia de la enfermedad de Tay-Sachs . [ 5 ]

Historia y propósito

Los distintos grupos étnicos tienden a tener diferentes tasas de enfermedades hereditarias, siendo algunas más comunes y otras menos. Las enfermedades hereditarias, en particular la hemofilia , fueron reconocidas tempranamente en la historia judía , incluso descritas en el Talmud . [ 6 ] El pueblo judío comenzó a experimentar reducciones masivas de población debido a su gran aislamiento, lo que finalmente llevó al desarrollo de características que se transmitirían durante siglos. Esto también limitó la diversidad genética entre las poblaciones judías y aumentó las probabilidades de ciertas enfermedades hereditarias . [ 7 ] Sin embargo, el estudio científico de las enfermedades hereditarias en las poblaciones judías se vio inicialmente obstaculizado por el racismo científico , basado en la supremacía racial . [ 8 ] [ 9 ]

Sin embargo, los estudios modernos sobre la genética de grupos étnicos específicos tienen el propósito bien definido de evitar el nacimiento de niños con enfermedades genéticas o identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro. [ 8 ] En consecuencia, algunos miembros de la comunidad judía han apoyado firmemente los programas modernos de pruebas genéticas; este alto nivel de cooperación ha generado preocupación de que las conclusiones puedan llevar a la estigmatización de la comunidad judía. [ 6 ]

Genética de las poblaciones judías

La mayoría de las poblaciones contienen cientos de alelos que podrían causar enfermedades, y la mayoría de las personas son heterocigotas para uno o dos alelos recesivos que serían letales en un homocigoto . [ 10 ] Aunque la frecuencia general de alelos causantes de enfermedades no varía mucho entre poblaciones, la práctica del matrimonio consanguíneo (matrimonio entre primos segundos o parientes más cercanos) ha sido común en algunas comunidades judías, lo que produce un pequeño aumento en el número de niños con defectos congénitos. [ 1 ]

Según Daphna Birenbaum Carmeli de la Universidad de Haifa , las poblaciones judías han sido estudiadas exhaustivamente porque: [ 11 ]

  • Las poblaciones judías, y en particular la numerosa población judía asquenazí, son ideales para este tipo de estudios de investigación, porque presentan un alto grado de endogamia y, al mismo tiempo, constituyen un grupo numeroso.
  • La población judía es mayoritariamente urbana y se concentra cerca de centros biomédicos donde se han llevado a cabo este tipo de investigaciones.

El resultado es una forma de sesgo de detección . Esto ha creado en ocasiones la impresión de que los judíos son más susceptibles a las enfermedades genéticas que otras poblaciones. Carmeli escribe: «Los judíos están sobrerrepresentados en la literatura sobre genética humana, particularmente en contextos relacionados con mutaciones». [ 11 ]

Este conjunto de ventajas ha propiciado que los judíos asquenazíes, en particular, se utilicen en numerosos estudios genéticos, no solo en el estudio de enfermedades genéticas. Por ejemplo, una serie de publicaciones sobre centenarios asquenazíes demostraron que su longevidad era fuertemente hereditaria y se asociaba con menores tasas de enfermedades relacionadas con la edad. [ 12 ] Este fenotipo de "envejecimiento saludable" podría deberse a niveles más elevados de telomerasa en estos individuos. [ 13 ]

enfermedades asquenazíes

Debido a siglos de endogamia , los diez millones de judíos asquenazíes actuales descienden de una población de 350 que vivió hace aproximadamente 600-800 años. [ 14 ] [ 15 ] Dicha población provenía tanto de Europa como de Oriente Medio. Algunas evidencias muestran que el cuello de botella poblacional pudo haber permitido que los alelos deletéreos aumentaran en la población por deriva genética . [ 16 ]

Este grupo ha sido, por lo tanto, estudiado con especial intensidad, y muchas mutaciones son comunes en los asquenazíes. [ 17 ] Muchas de estas enfermedades también se presentan en otros grupos judíos y poblaciones no judías, aunque la mutación específica que causa la enfermedad puede variar entre poblaciones. Por ejemplo, dos mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa causan la enfermedad de Gaucher en los asquenazíes, que es la enfermedad genética más común en este grupo, pero solo una de estas mutaciones se encuentra en grupos no judíos. [ 5 ] Algunas enfermedades son exclusivas de este grupo; la disautonomía familiar , por ejemplo, es casi desconocida en otros pueblos. [ 5 ]

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs , que puede presentarse como una enfermedad mortal en niños que causa deterioro mental antes de la muerte, fue históricamente muy común entre los judíos asquenazíes, [ 20 ] con niveles más bajos de la enfermedad en algunos de ascendencia holandesa de Pensilvania, italiana, católica irlandesa y francocanadiense, especialmente aquellos que viven en la comunidad cajún de Luisiana y el sureste de Quebec. [ 21 ] Sin embargo, desde la década de 1970, las pruebas genéticas proactivas han sido bastante efectivas para eliminar la enfermedad de Tay-Sachs de la población judía asquenazí. [ 22 ] El primer programa de detección masiva de Tay-Sachs para judíos asquenazíes tuvo lugar en mayo de 1971 en la Congregación Beth El, una sinagoga conservadora en Bethesda, Maryland. [ 23 ]

Enfermedades del transporte de lípidos

Micrografía de la enfermedad de Gaucher , con células que presentan el citoplasma característico arrugado similar al papel tisú . Tinción de H&E .

La enfermedad de Gaucher , en la que los lípidos se acumulan en lugares inapropiados, se presenta con mayor frecuencia entre los judíos asquenazíes; [ 24 ] la mutación la portan aproximadamente uno de cada 15 judíos asquenazíes, en comparación con uno de cada 100 de la población general estadounidense. [ 25 ] La enfermedad de Gaucher puede causar daño cerebral y convulsiones , pero estos efectos no suelen estar presentes en la forma que se manifiesta entre los judíos asquenazíes; si bien los afectados aún se hacen moretones con facilidad y aún puede romperse el bazo , generalmente tiene solo un impacto menor en la esperanza de vida.

Los judíos asquenazíes también se ven muy afectados por otras enfermedades de almacenamiento lisosomal , en particular trastornos del almacenamiento de lípidos . En comparación con otros grupos étnicos, son más frecuentemente portadores de mucolipidosis [ 26 ] y de la enfermedad de Niemann-Pick [ 27 ] , esta última potencialmente mortal.

La aparición de varios trastornos de almacenamiento lisosomal en la misma población sugiere que los alelos responsables podrían haber conferido alguna ventaja selectiva en el pasado. [ 28 ] Esto sería similar al alelo de la hemoglobina responsable de la enfermedad de células falciformes , pero solo en personas con dos copias; quienes tienen solo una copia del alelo presentan el rasgo de células falciformes y, como resultado, obtienen inmunidad parcial a la malaria . Este efecto se denomina ventaja del heterocigoto . [ 29 ]

Disautonomía familiar

La disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day), que causa vómitos , problemas del habla, incapacidad para llorar y percepción sensorial falsa , es casi exclusiva de los judíos asquenazíes; [ 30 ] Los judíos asquenazíes tienen casi 100 veces más probabilidades de portar la enfermedad que cualquier otra persona. [ 31 ]

Otras enfermedades y trastornos asquenazíes

Las enfermedades heredadas con un patrón autosómico recesivo suelen presentarse en poblaciones endogámicas . Entre los judíos asquenazíes, se ha verificado una mayor incidencia de trastornos genéticos específicos y enfermedades hereditarias , entre las que se incluyen:

Enfermedades sefardíes y mizrajíes

A diferencia de la población asquenazí, los judíos sefardíes y mizrajíes son grupos mucho más divergentes, con ancestros de España , Portugal , Marruecos , Túnez , Argelia , Italia , Libia , los Balcanes , Irán , Kurdistán , Turquía , India y Yemen , con trastornos genéticos específicos que se encuentran en cada grupo regional, o incluso en subpoblaciones específicas de estas regiones. [ 2 ]

Pruebas genéticas en poblaciones judías

Uno de los primeros programas de pruebas genéticas para identificar portadores heterocigotos de un trastorno genético fue un programa destinado a eliminar la enfermedad de Tay-Sachs. Este programa comenzó en 1970 y, hasta la fecha, más de un millón de personas han sido examinadas para detectar la mutación. [ 53 ] La identificación de portadores y el asesoramiento a parejas sobre opciones reproductivas han tenido un gran impacto en la incidencia de la enfermedad, con una disminución de 40 a 50 casos por año en todo el mundo a solo cuatro o cinco por año. [ 5 ] Actualmente, los programas de detección analizan varios trastornos genéticos en judíos, aunque estos se centran en los judíos asquenazíes, ya que otros grupos judíos no pueden recibir un único conjunto de pruebas para un conjunto común de trastornos. [ 3 ] En Estados Unidos, estos programas de detección han sido ampliamente aceptados por la comunidad asquenazí y han reducido considerablemente la frecuencia de los trastornos. [ 54 ]

CIGNA y Quest Diagnostics ofrecen pruebas prenatales para diversas enfermedades genéticas en forma de paneles comerciales para parejas asquenazíes . El panel de CIGNA está disponible para pruebas de detección preconcepcional o tras biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis, e incluye pruebas para el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística, la disautonomía familiar, la anemia de Fanconi, la enfermedad de Gaucher, la mucolipidosis IV, la enfermedad de Neimann-Pick tipo A, la enfermedad de Tay-Sachs y la distonía de torsión. El panel de Quest está destinado a pruebas preconcepcionales e incluye pruebas para el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística, la disautonomía familiar, la anemia de Fanconi grupo C, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Neimann-Pick tipos A y B, y la enfermedad de Tay-Sachs.

La recomendación oficial del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos es que a las personas de ascendencia asquenazí se les ofrezca la detección de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística y la disautonomía familiar como parte de la atención obstétrica de rutina. [ 55 ]

En la comunidad ortodoxa , una organización llamada Dor Yeshorim realiza pruebas genéticas anónimas a parejas antes del matrimonio para reducir el riesgo de que nazcan niños con enfermedades genéticas. [ 56 ] El programa educa a los jóvenes sobre genética médica y examina a niños en edad escolar para detectar genes causantes de enfermedades. Estos resultados se ingresan en una base de datos anónima, identificada únicamente por un número de identificación único asignado a la persona examinada. Si dos personas están considerando casarse, llaman a la organización y les proporcionan sus números de identificación. La organización les informa si son genéticamente compatibles. No se divulga si uno de los miembros es portador, para proteger al portador y a su familia de la estigmatización. [ 56 ] Sin embargo, este programa ha sido criticado por ejercer presión social sobre las personas para que se sometan a las pruebas y por examinar una amplia gama de genes recesivos, incluidos trastornos como la enfermedad de Gaucher. [ 4 ]

Crítica

El profesor Raphael Falk de la Universidad Hebrea publicó una crítica a los estudios que identifican los trastornos genéticos como resultado de la endogamia hereditaria. [ 57 ]

La Dra. Sherry Brandt-Rauf de la Universidad de Illinois y Sheila Rothman de la Universidad de Columbia fueron coautoras de una crítica de las metodologías, así como de una condena a quienes trabajaron en los estudios eugenésicos que atribuían trastornos genéticos a la demografía religiosa en un artículo que exploraba las ramificaciones de tales conceptos en el ámbito laboral, afirmando que "tales vínculos 'exageran las diferencias genéticas entre grupos étnicos' y pueden resultar en 'disparidades de salud' en grupos no seleccionados para la detección. [ 58 ] Ha habido una tendencia a considerar la enfermedad de Tay-Sachs como un trastorno genético exclusivamente "judío" y, como resultado de este sesgo, los niños no judíos con Tay-Sachs pueden no recibir inicialmente un diagnóstico adecuado de su enfermedad y los portadores heterocigotos no judíos pueden no ser conscientes de que aún podrían portar una de sus variantes genéticas. En un estudio médico revisado por pares, un equipo de investigadores de 23andMe , una de las cuales (Noura Abul-Husn) es profesora asociada de Medicina y Genética en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai , criticaron las directrices y políticas que restringen las pruebas genéticas de Tay-Sachs a judíos, canadienses franceses y cajunes. [ 59 ] Este equipo descubrió que el 59,4 por ciento de su grupo de datos de 22.681 participantes que portaban una variante causante de Tay-Sachs en un lado de su par de cromosomas relevantes "no informaron una etnia que calificara" (una de las tres poblaciones mencionadas anteriormente). [ 59 ] También descubrieron que el 51,3 por ciento de los participantes que portaban una variante patogénica asociada a Ashkenazi para 15 enfermedades diferentes tenían menos del 20 por ciento de mezcla autosómica Ashkenazi según el cálculo de 23andMe. Concluyeron que las pruebas restrictivas "conducen a la subdetección de heterocigotos y al riesgo reproductivo asociado" de tener un hijo con una enfermedad grave. [ 59 ]

Véase también

Referencias

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Lecturas adicionales

  • Abel EL (2001). Trastornos genéticos judíos: una guía para el público general . Jefferson, NC: McFarland. ISBN 0-7864-0941-X.
  • Goodman RM (1979). Trastornos genéticos entre el pueblo judío . Baltimore: Johns Hopkins University Press. ISBN 0-8018-2120-7.
  • Goldstein DI (2009). El legado de Jacob: Una perspectiva genética de la historia judía . New Haven, Conn: Yale University Press. ISBN 978-0-300-15128-2.
  • Guha S, Rosenfeld JA, Malhotra AK, Lee AT, Gregersen PK, Kane JM, Pe'er I, Darvasi A, Lencz T (enero de 2012). "Implicaciones para la salud y la enfermedad en la firma genética de la población judía asquenazí" . Genome Biology . 13 (1) R2. doi : 10.1186 / gb-2012-13-1-r2 . PMC 3334583. PMID 22277159 .  
  • Centro de Chicago para Trastornos Genéticos Judíos
  • Judíos asquenazíes – La Universidad Hebrea de Jerusalén
  • Pruebas genéticas para enfermedades judías – El Centro de Genética Médica
  • Enfermedades genéticas de los judíos asquenazíes – Centro Victor para Enfermedades Genéticas Judías
  • Enfermedades de los judíos asquenazíes – Centro Médico Tufts
  • Consorcio Judío de Enfermedades Genéticas
  • Centro de Enfermedades Genéticas Judías – Centro Médico Mount Sinai
  • Trastornos mendelianos entre judíos – Base de datos genética nacional israelí
  • Estudios demuestran la similitud genética de los judíos, según The New York Times.