Hispanopedia WikiLa sinostosis metacarpiana es una anomalía congénita poco frecuente que se caracteriza por la fusión de dos (o, en casos raros, más) metacarpianos de la mano, que suelen estar acortados. Lo más común es que se produzca la fusión del cuarto y quinto metacarpiano. Es un tipo de sindactilia / sinostosis no sindrómica . [ 1 ] Se han descrito patrones de herencia autosómica dominante y recesiva ligada al cromosoma X. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
Signos y síntomas
La fusión de dos o más huesos metacarpianos es la característica principal de esta malformación; sin embargo, esto mismo causa más síntomas, como clinodactilia , acortamiento de los huesos metacarpianos fusionados y reducción del rango de movilidad de los dedos apoyados por los metacarpianos. [ 9 ]
Complicaciones
Por lo general, esta afección no conlleva complicaciones graves para la salud, aunque los casos severos que también incluyen sindactilia podrían interferir con la función de la mano.
Causas
La variante de EM que fusiona el cuarto y quinto metacarpianos es causada por mutaciones recesivas ligadas al cromosoma X (alteraciones o duplicaciones) en el gen FGF16 , en el cromosoma X. [ 10 ]
Es una característica de varios trastornos raros como el síndrome de Apert , y puede presentarse junto con otras malformaciones congénitas aisladas de manos y pies, incluyendo sindactilia , mano hendida , sinostosis metatarsiana y polidactilia . [ 11 ]
Una forma sindrómica de sindactilia conocida como sindactilia tipo V tiene como síntomas la sinostosis metacarpiana y metatarsiana. [ 12 ]
Diagnóstico
Los siguientes métodos de diagnóstico pueden utilizarse para la sinostosis metacarpiana: [ 13 ]
Tratamiento
El tratamiento para esta malformación generalmente implica lo siguiente: [ 11 ]
1. Osteotomía (para dividir/separar los metacarpianos sinostóticos)
2. Injerto óseo (para alargar los metacarpianos acortados, generalmente el quinto).
3. Reconstrucción de ligamentos
4. Transposición tendinosa (para el extensor digiti minimi quinti )
Epidemiología
Se cree que esta afección afecta aproximadamente al 0,02% al 0,07% de la población general. [ 14 ] [ 15 ]
Asociaciones
Se ha descrito una familia numerosa con mutaciones sin sentido del gen FGF16 que provocaron sinostosis metacarpiana e, inesperadamente, cardiopatía . [ 10 ]
Referencias
- ↑ "Fusión de los metacarpianos 4 y 5 - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras" . rarediseases.info.nih.gov . Archivado del original el 24 de enero de 2017. Consultado el 9 de junio de 2022 .
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- Trastornos congénitos del sistema musculoesquelético