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ectrodactilia

La ectrodactilia , mano hendida o mano partida [ 1 ] ( del griego antiguo ἔκτρωμα (éktroma) ' aborto espontáneo ' y δάκτυλος (dáktulos) ' dedo ' ) [ 2 ] implica la deficiencia o...

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La ectrodactilia , mano hendida o mano partida [ 1 ] ( del griego antiguo ἔκτρωμα (éktroma) ' aborto espontáneo ' y δάκτυλος (dáktulos) ' dedo ' ) [ 2 ] implica la deficiencia o ausencia de uno o más dedos centrales de la mano o el pie y también se conoce como malformación de mano hendida/pie hendido ( SHFM ). [ 3 ] Las manos y los pies de las personas con ectrodactilia (ectrodáctilos) a menudo se describen como "en forma de garra" y pueden incluir solo el pulgar y un dedo (generalmente el meñique, el anular o una sindactilia de ambos) con anomalías similares en los pies. [ 4 ]  

Es una forma importante y poco frecuente de un trastorno congénito en el que se altera el desarrollo de la mano. Es un fallo de formación de tipo I: detención longitudinal. [ 5 ] El rayo central de la mano se ve afectado y generalmente aparece sin deficiencias proximales de nervios, vasos, tendones, músculos y huesos, a diferencia de las deficiencias radial y cubital. La mano hendida se presenta como una hendidura en forma de V situada en el centro de la mano. [ 6 ] Los dedos en los bordes de la hendidura pueden estar sindactilizados, y uno o más dedos pueden estar ausentes. En la mayoría de los tipos, el pulgar, el anular y el meñique son las partes menos afectadas de la mano. [ 7 ] La incidencia de la mano hendida varía de 1 en 90 000 a 1 en 10 000 nacimientos, según la clasificación utilizada. La mano hendida puede aparecer unilateral o bilateral, [ 6 ] y puede aparecer aislada o asociada a un síndrome.

La malformación de mano/pie hendido (SHFM) se caracteriza por el desarrollo insuficiente o la ausencia de los rayos digitales centrales, hendiduras en manos y pies, y sindactilia variable de los dedos restantes. La SHFM es una afección heterogénea causada por anomalías en uno de múltiples loci, incluidos SHFM1 (SHFM1 en 7q21-q22), SHFM2 (Xq26), SHFM3 (FBXW4/DACTYLIN en 10q24), SHFM4 (TP63 en 3q27) y SHFM5 (DLX1 y DLX2 en 2q31). La SHFM3 es única porque está causada por duplicaciones cromosómicas en tándem submicroscópicas de FBXW4/DACTYLIN. La SHFM3 se considera una ectrodactilia "aislada" y no muestra una mutación del gen tp63.

Presentación

La ectrodactilia puede ser causada por diversas alteraciones en el cromosoma 7q. Cuando el 7q se ve afectado por una deleción o una translocación, la ectrodactilia a veces puede asociarse con pérdida auditiva. [ 8 ] La ectrodactilia, o malformación de mano hendida/pie hendido (SHFM) tipo 1, es la única forma de mano hendida/malformación asociada con pérdida auditiva neurosensorial. [ 8 ]

Genética

Un gran número de defectos genéticos humanos pueden causar ectrodactilia. El modo de herencia más común es autosómico dominante con penetrancia reducida, mientras que las formas autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X ocurren con menor frecuencia. [ 9 ] La ectrodactilia también puede ser causada por una duplicación en 10q24. Estudios detallados de varios modelos de ratón para la ectrodactilia también han revelado que una falla en el mantenimiento de la señalización de la cresta ectodérmica apical media (AER) puede ser el principal mecanismo patogénico que desencadena esta anomalía. [ 9 ]

Varios factores hacen que la identificación de los defectos genéticos subyacentes a la ectrodactilia humana sea un proceso complicado: el número limitado de familias vinculadas a cada locus de malformación de mano/pie hendido (SHFM), la gran cantidad de morfógenos involucrados en el desarrollo de las extremidades, las complejas interacciones entre estos morfógenos, la participación de genes modificadores y la presunta participación de múltiples genes o elementos reguladores de largo alcance en algunos casos de ectrodactilia. [ 9 ] En el ámbito clínico, estas características genéticas pueden resultar problemáticas y hacer imposible predecir el estado de portador y la gravedad de la enfermedad. [ 10 ]

En 2011, se descubrió que una nueva mutación en DLX5 estaba implicada en SHFM. [ 11 ]

La ectrodactilia se observa frecuentemente junto con otras anomalías congénitas. [ 9 ] Los síndromes en los que la ectrodactilia se asocia con otras anomalías pueden ocurrir cuando dos o más genes se ven afectados por un reordenamiento cromosómico. [ 9 ] Los trastornos asociados con la ectrodactilia incluyen el síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (EEC) , que está estrechamente correlacionado con el síndrome ADULT y el síndrome de extremidad-mamaria (LMS), el síndrome de ectrodactilia-paladar hendido (ECP), el síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-distrofia macular , el síndrome de ectrodactilia-aplasia/hipoplasia fibular (EFA) y la ectrodactilia-polidactilia . Más de 50 síndromes y asociaciones que involucran ectrodactilia se distinguen en la base de datos de dismorfología de Londres . [ 12 ]

Fisiopatología

Se cree que la fisiopatología de la mano hendida es el resultado de un defecto en forma de cuña del ectodermo apical del esbozo de la extremidad (AER: cresta ectodérmica apical ). [ 6 ] La polidactilia , la sindactilia y la mano hendida pueden presentarse en la misma mano; por lo tanto, algunos investigadores sugieren que estas entidades se originan a partir del mismo mecanismo. [ 6 ] Este mecanismo aún no está definido.

Genética

La causa de la mano hendida reside, por lo que se sabe, en parte en la genética. La herencia de la mano hendida es autosómica dominante y tiene una penetrancia variable del 70%. [ 6 ] La mano hendida puede ser una mutación espontánea durante el embarazo ( mutación de novo ). El defecto cromosómico exacto en la mano hendida aislada aún no está definido. Sin embargo, las causas genéticas de la mano hendida relacionadas con síndromes tienen mayor claridad. [ 13 ] La mutación identificada para el síndrome SHSF (síndrome de mano hendida/pie hendido) es una duplicación en 10q24, y no una mutación del gen tp63 como en las familias afectadas por el síndrome EEC (síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura). [ 13 ] El gen p63 juega un papel crítico en el desarrollo de la cresta ectodérmica apical (AER), esto se encontró en ratones mutantes con dactiloplasia. [ 6 ]

Embriología

Algunos estudios [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] han postulado que la polidactilia, la sindactilia y la mano hendida comparten el mismo mecanismo teratogénico. Las pruebas in vivo demostraron que se observaron anomalías en las extremidades, solas o en combinación con la mano hendida, cuando se les administró Myleran . Estas anomalías se presentan en humanos alrededor del día 41 de gestación . [ 13 ]

Diagnóstico

Clasificación

Existen varias clasificaciones para la mano hendida, pero la más utilizada es la descrita por Manske y Halikis [ 16 ] (ver tabla 3). Esta clasificación se basa en el primer espacio interdigital. El primer espacio interdigital es el espacio entre el pulgar y el índice.

Tabla 3: Clasificación de la mano hendida descrita por Manske y Halikis.

Tratamiento

El tratamiento de la mano hendida suele ser invasivo y puede variar en cada caso debido a la heterogeneidad de la afección. La función de una mano hendida generalmente no está restringida, pero mejorarla es uno de los objetivos cuando falta el pulgar o el primer espacio interdigital.

Los aspectos sociales y estigmatizantes de la mano hendida requieren mayor atención. La mano es una parte del cuerpo que generalmente se muestra al comunicarse. Cuando esta mano es visiblemente diferente y deformada, puede producirse estigmatización o rechazo. En ocasiones, en familias con mano hendida funcional, las intervenciones quirúrgicas con fines estéticos se consideran marginales [ 6 ] y las familias optan por no realizar la cirugía.

Indicaciones

El tratamiento quirúrgico de la mano hendida se basa en varias indicaciones: [ 6 ]

  • Mejorar la función
  • Pulgar ausente
  • Sindactilia deformante (principalmente entre dedos de longitud desigual, como el índice y el pulgar).
  • Huesos transversales (esto hará progresar la deformidad; el crecimiento de estos huesos ensanchará la hendidura).
  • Espacio web inicial reducido
  • Los pies

Aspectos estéticos

  • Reducción de la deformidad

Momento de las intervenciones quirúrgicas

El momento oportuno para las intervenciones quirúrgicas es controvertido. Los padres deben tomar decisiones sobre su hijo en un momento muy vulnerable de la paternidad. Las indicaciones para el tratamiento temprano son las deformidades progresivas, como la sindactilia entre el índice y el pulgar o los huesos transversales entre los dedos. [ 6 ] Otras intervenciones quirúrgicas son menos urgentes y pueden esperar uno o dos años.

Clasificación y tratamiento

Cuando se indica la cirugía, la elección del tratamiento se basa en la clasificación. La Tabla 4 muestra el tratamiento de la mano hendida dividido según las clasificaciones de Manske y Halikis. Las técnicas descritas por Ueba, Miura y Komada, así como el procedimiento de Snow-Littler, sirven como guía; dado que la presentación clínica y anatómica difiere entre los distintos tipos, el tratamiento efectivo se basa en la anomalía individual.

Tabla 4: Tratamiento basado en la clasificación de Manske y Halikis

Nieve-Littler

El objetivo de este procedimiento es crear un amplio espacio interdigital y minimizar la hendidura en la mano. El dedo índice se desplazará hacia el lado cubital de la hendidura. Simultáneamente, se corrige la malrotación y desviación del índice. [ 6 ] Para minimizar la hendidura, es necesario fijar los metacarpianos que la bordeaban. Mediante colgajos de reposicionamiento, se puede cerrar la herida.

ueba

Ueba describió una cirugía menos complicada. [ 6 ] Se utilizan colgajos transversales para reconstruir la palma, el dorso del dedo transpuesto y la porción cubital del primer espacio interdigital. Se emplea un injerto tendinoso para conectar los tendones extensores comunes de los dedos adyacentes a la hendidura y evitar la separación digital durante la extensión. El cierre es más sencillo, pero presenta desventajas estéticas debido al cambio entre la piel palmar y la dorsal.

Miura y Komada

La liberación del primer espacio web sigue el mismo principio que el procedimiento de Snow-Littler. La diferencia radica en el cierre del primer espacio web; esto se realiza mediante un cierre simple o un cierre con plastias Z. [ 6 ]

Historia

Ectrodactilia en todas las extremidades; solo presenta ocho dedos en total, 1870
Monodactilia de ambas manos; solo presenta dos dedos, 1897

La literatura muestra que la mano hendida se describe siglos atrás. En La Ciudad de Dios (426 d. C.), San Agustín comenta:

En Hippo-Diarrhytus hay un hombre cuyas manos tienen forma de media luna y solo dos dedos cada una, y sus pies tienen una forma similar. [ 20 ]

La primera referencia moderna a lo que podría considerarse una mano hendida fue realizada por Ambroise Paré en 1575. Hartsink (1770) escribió el primer informe sobre una verdadera mano hendida. En 1896, el doctor Charles N. Dowed, de la ciudad de Nueva York, realizó la primera operación de mano hendida. [ 16 ] Sin embargo, la primera descripción certera de lo que hoy conocemos como mano hendida data de finales del siglo XIX. [ 16 ]

Simbraquidactilia

Históricamente, la mano hendida en forma de U también se conocía como mano hendida atípica. La clasificación que describe la mano hendida típica y atípica se utilizaba principalmente desde el punto de vista clínico y se muestra en la tabla 1. Actualmente, esta "mano hendida atípica" se denomina simbraquidactilia y no se considera un subtipo de mano hendida.

Casos notables

Personas con vadoma y ectrodactilia

Animales

La ectrodactilia no es solo una característica genética en humanos, sino que también puede ocurrir en ranas y sapos, [ 24 ] ratones, [ 25 ] salamandras, [ 26 ] vacas, [ 9 ] pollos, [ 9 ] conejos, [ 9 ] titíes, [ 9 ] gatos y perros, [ 27 ] e incluso manatíes de las Indias Occidentales. [ 9 ]

Rana de madera

El Departamento de Ciencias Biológicas de la Universidad de Alberta en Edmonton, Alberta, realizó un estudio para estimar los niveles de deformidad en ranas de bosque en áreas con relativamente poca perturbación. [ 24 ] Después de examinar aproximadamente 22 733 individuos durante los estudios de campo, se encontró que solo 49 ranas de bosque presentaban la deformidad de ectrodactilia. [ 24 ]

Salamandras

En un estudio realizado por el Departamento de Silvicultura y Recursos Naturales de la Universidad de Purdue, se capturaron aproximadamente 2000 salamandras (687 adultos y 1259 larvas) de un gran complejo de humedales y se evaluaron para detectar malformaciones. [ 26 ] Entre los 687 adultos, 54 (7,9 %) presentaban malformaciones. De estos 54 adultos, 46 (85 %) tenían dedos faltantes (ectrodactilia), dedos adicionales (polifalangia) o dedos enanos (braquidactilia). [ 26 ] Entre las 1259 larvas, 102 presentaban malformaciones, y 94 (92 %) de las malformaciones involucraban ectrodactilia, polifalangia y braquidactilia. [ 26 ] Los resultados mostraron pocas diferencias en la frecuencia de malformaciones entre los cambios del ciclo de vida, lo que sugiere que las larvas malformadas no tienen una mortalidad sustancialmente mayor que sus congéneres adultos. [ 26 ]

Gatos y perros

Davis y Barry (1977) analizaron las frecuencias alélicas en gatos domésticos. Entre los 265 gatos observados, había 101 machos y 164 hembras. Solo se registró un gato con la anomalía de ectrodactilia, [ 28 ] lo que ilustra esta enfermedad poco común.

Según MP Ferreira, se encontró un caso de ectrodactilia en un perro terrier macho mestizo de dos meses de edad . [ 29 ] En otro estudio, Carrig y colaboradores también informaron una serie de 14 perros [ 30 ] con esta anomalía, lo que demuestra que, si bien la ectrodactilia es una ocurrencia poco común en perros, no es del todo desconocida.

Véase también

Referencias

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