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Síndrome de microdeleción

Gemelos en Polonia con síndrome de microdeleción 22q11 Un síndrome de microdeleción es un síndrome causado por una deleción cromosómica menor a 5 millones de pares de bases (5 M...

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Gemelos en Polonia con síndrome de microdeleción 22q11

Un síndrome de microdeleción es un síndrome causado por una deleción cromosómica menor a 5 millones de pares de bases (5 Mb) que abarca varios genes y que es demasiado pequeña para ser detectada mediante métodos citogenéticos convencionales o cariotipos de alta resolución (2-5 Mb). [1] [2] La detección se realiza mediante hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Los síndromes de deleción cromosómica más grandes se pueden detectar mediante técnicas de cariotipo .

Ejemplos

Referencias

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Lectura adicional

  • H. William Taeusch; Roberta A. Ballard; Christine A. Gleason; Mary Ellen Avery (2005). Avery's Diseases of the Newborn [Enfermedades del recién nacido de Avery]. Elsevier Health Sciences. págs. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4.
  • Microdeleciones y genética molecular
  • Síndromes de microdeleción (cromosomas 1 a 11) en UpToDate
  • Lista de 100 síndromes de microdeleción/duplicación detectados por array-CGH Archivado el 29 de junio de 2021 en Wayback Machine en GENOMA
  • Schwartz, Stuart; Graf, Michael D. (13 de septiembre de 2002). "Cap. 19. Síndromes de microdeleción: características y diagnóstico". Citogenética molecular: protocolos y aplicaciones . Métodos en biología molecular. Vol. 204. págs. 275–290. doi :10.1385/1-59259-300-3:275. PMID  12397804.
  • Vissers, LE; Stankiewicz, P (2012). "Síndromes de microdeleción y microduplicación". Variantes estructurales genómicas . Métodos en biología molecular. Vol. 838. págs. 29–75. doi :10.1007/978-1-61779-507-7_2. ISBN 978-1-61779-506-0. Número de identificación personal  22228006.
  • Slavotinek, Anne (2012). "Síndromes de microdeleción". eLS . doi : 10.1002/9780470015902.a0005549.pub2. ISBN 978-0470016176.
  • 13 trastornos cromosómicos de los que quizás no hayas oído hablar
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