Articulo de referencia

Micropoligiria

La micropoligiria es un trastorno de la migración neuronal , una anomalía del desarrollo cerebral caracterizada por el desarrollo de numerosas circunvoluciones pequeñas ( microg...

La micropoligiria es un trastorno de la migración neuronal , una anomalía del desarrollo cerebral caracterizada por el desarrollo de numerosas circunvoluciones pequeñas ( microgirias ), que causa discapacidad intelectual y/u otros trastornos neurológicos. [ 1 ] Está presente en varias enfermedades neurológicas específicas , en particular la esclerosis múltiple y la distrofia muscular congénita de Fukuyama , una enfermedad específica causada por una mutación en el gen Fukutin (FKTN). [ 2 ] [ 3 ]

Véase también

Referencias

  1. Diccionario médico ilustrado de Dorland Merck Archivado el 11/10/2007 en Wayback Machine .
  2. Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S, et  al. (noviembre de 2006). "Las mutaciones del gen Fukutin causan miocardiopatía dilatada con debilidad muscular mínima" . Ann. Neurol . 60 (5): 597– 602. doi : 10.1002/ana.20973 . PMID 17036286 . 
  3. Brockington M, Blake DJ, Prandini P, et al. (diciembre de 2001). "Las mutaciones en el gen de la proteína relacionada con la fukutina (FKRP) causan una forma de distrofia muscular congénita con deficiencia secundaria de laminina alfa2 y glicosilación anormal de alfa-distroglicano" . Am . J. Hum. Genet . 69 (6): 1198–209 . doi : 10.1086/324412 . PMC 1235559. PMID 11592034 .