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Miosina-11

La miosina-11 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYH11 . [ 5 ] [ 6 ] Función La miosina-11 es una miosina del músculo liso perteneciente a la familia ...

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La miosina-11 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYH11 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La miosina-11 es una miosina del músculo liso perteneciente a la familia de la cadena pesada de la miosina. La miosina-11 es una subunidad de una proteína hexamérica que consta de dos subunidades de cadena pesada y dos pares de subunidades de cadena ligera no idénticas.

Es una proteína contráctil importante que convierte la energía química en energía mecánica mediante la hidrólisis del ATP .

El empalme alternativo genera isoformas que se expresan diferencialmente, con proporciones que cambian durante la maduración de las células musculares. [ 6 ]

Importancia clínica

Los aneurismas de la aorta torácica que provocan disecciones aórticas agudas (TAAD) pueden heredarse de forma aislada o en asociación con síndromes genéticos, como el síndrome de Marfan y el síndrome de Loeys-Dietz. Cuando la TAAD se presenta en ausencia de características sindrómicas, se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia reducida y expresión variable; la enfermedad se denomina TAAD familiar. La TAAD familiar presenta una heterogeneidad clínica y genética significativa. Se han descrito mutaciones en MYH11 en individuos con TAAD y conducto arterioso persistente (CAP). Aproximadamente el 4 % de los individuos con TAAD presentan mutaciones en TGFBR2, y entre el 1 % y el 2 % presentan mutaciones en TGFBR1 o MYH11. Además, también se han descrito mutaciones en FBN1 en individuos con TAAD. Recientemente se han descrito mutaciones en el gen SMAD3 en pacientes con una forma sindrómica de aneurismas y disecciones aórticas con osteoartritis de inicio temprano. Se cree que las mutaciones en SMAD3 representan aproximadamente el 2 % de los casos familiares de TAAD. Además, se cree que las mutaciones en el gen ACTA2 representan aproximadamente entre el 10 % y el 14 % de los casos familiares de TAAD. [ 7 ]

leucemia mieloide aguda

El gen que codifica un ortólogo humano de NUDE1 de rata se transcribe a partir de la cadena inversa de este gen, y su extremo 3' se solapa con el de este último. La inversión pericéntrica del cromosoma 16 [inv(16)(p13q22)] produce un transcrito quimérico que codifica una proteína formada por los primeros 165 residuos del extremo N-terminal del factor de unión al núcleo beta, fusionados con la porción C-terminal de la cadena pesada de la miosina del músculo liso. Este reordenamiento cromosómico se asocia con la leucemia mieloide aguda del subtipo M4Eo.

Cáncer intestinal

Las mutaciones de MYH11 parecen contribuir al cáncer intestinal humano. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000276480 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000133392, ENSG00000276480 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000018830 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Matsuoka R, Yoshida MC, Furutani Y, Imamura S, Kanda N, Yanagisawa M, Masaki T, Takao A (junio de 1993). "Gen de la cadena pesada de miosina del músculo liso humano mapeado en la región cromosómica 16q12". Am J Med Genet . 46 (1): 61–7 . doi : 10.1002/ajmg.1320460110 . PMID 7684189 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: MYH11 miosina, cadena pesada 11, músculo liso" .
  7. ↑ Centro de Genética Humana de la Universidad de Boston - http://www.bumc.bu.edu/hg/dnadiagnostics/dnatestdescription/#Thoracic Aortic Aneurysms
  8. ^ Alhopuro P, Phichith D, Tuupanen S, Sammalkorpi H, Nybondas M, Saharinen J, Robinson JP, Yang Z, Chen LQ, Orntoft T, Mecklin JP, Järvinen H, Eng C, Moeslein G, Shibata D, Houlston RS, Lucassen A, Tomlinson IP, Launonen V, Ristimäki A, Arango D, Karhu A, Sweeney HL, Aaltonen LA (abril de 2008). "Miosina del músculo liso no regulada en la neoplasia intestinal humana" . Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 105 (14): 5513– 8. Código bibliográfico : 2008PNAS..105.5513A . doi : 10.1073/pnas.0801213105 . PMC 2291082 . PMID 18391202 .  
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre aneurismas aórticos torácicos y disecciones aórticas.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P10587 (Miosina-11 de pollo) en el PDBe-KB .

Lecturas adicionales

  • Babu GJ, Warshaw DM, Periasamy M (2000). "Isoformas de la cadena pesada de miosina del músculo liso y su papel en la fisiología muscular". Microsc . Res. Tech . 50 (6): 532– 40. doi : 10.1002/1097-0029(20000915)50:6 < 532::AID-JEMT10 > 3.0.CO ; 2-E . PMID 10998642. S2CID 7204203 .  
  • Aikawa M, Sivam PN, Kuro-o M, et  al. (1993). "Isoformas de la cadena pesada de miosina del músculo liso humano como marcadores moleculares para el desarrollo vascular y la aterosclerosis" . Circo. Res . 73 (6): 1000– 12. doi : 10.1161/01.res.73.6.1000 . PMID 7916668 . 
  • van der Reijden BA, Dauwerse JG, Wessels JW, et  al. (1993). "Un gen para un péptido de miosina se ve afectado por la inv(16)(p13q22) en la leucemia aguda no linfocítica M4Eo" . Blood . 82 (10): 2948– 52. doi : 10.1182/blood.V82.10.2948.2948 . PMID 8219185 . 
  • Deng Z, Liu P, Marlton P, et  al. (1994). "El locus de la cadena pesada de miosina del músculo liso (MYH11) se localiza en 16p13.13-p13.12 y establece una nueva región de sintenia conservada entre el cromosoma 16p humano y el cromosoma 16 del ratón". Genomics . 18 (1): 156–9 . doi : 10.1006/geno.1993.1443 . hdl : 2027.42/30537 . PMID 8276405 . 
  • Shoeman RL, Sachse C, Höner B, et  al. (1993). "Escisión de proteínas citoesqueléticas y sarcoméricas humanas y de ratón por la proteasa del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1. Actina, desmina, miosina y tropomiosina" . Am . J. Pathol . 142 (1): 221–30 . PMC 1886840. PMID 8424456 .  
  • New L, Jiang Y, Zhao M, et  al. (1998). "PRAK, una nueva proteína quinasa regulada por la MAP quinasa p38" . EMBO J. 17 (12): 3372– 84. doi : 10.1093/emboj/17.12.3372 . PMC 1170675 . PMID 9628874 .  
  • Tanaka Y, Fujii M, Hayashi K, et  al. (1998). "La proteína quimérica PEBP2 beta/CBF beta-SMMHC desorganiza las fibras de estrés citoplasmáticas e inhibe la activación transcripcional" . Oncogene . 17 (6): 699– 708. doi : 10.1038/sj.onc.1201985 . PMID 9715271 . 
  • Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, et  al. (1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 5 (6): 355– 64. doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID 10048485 . 
  • Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, et  al. (1999). "Duplicaciones del genoma y otras características en 12 Mb de secuencia de ADN de los cromosomas humanos 16p y 16q". Genomics . 60 (3): 295– 308. doi : 10.1006/geno.1999.5927 . PMID 10493829 . 
  • Tsuchio Y, Naito S, Nogami A, et  al. (2000). "Los niveles de cadena pesada de miosina del músculo liso en suero intracoronario después de la PTCA pueden predecir la reestenosis" . Japanese Heart Journal . 41 (2): 131– 40. doi : 10.1536/jhj.41.131 . PMID 10850529 . 
  • Lin VK, Wang D, Lee IL, et  al. (2000). "Expresión del gen de la cadena pesada de miosina en tejido prostático humano normal e hiperplásico". Prostate . 44 (3): 193– 203. doi : 10.1002/1097-0045(20000801)44:3 < 193::AID-PROS3 > 3.0.CO ; 2-A . PMID 10906735 . S2CID 10058067 .  
  • Meloni I, Rubegni P, De Aloe G, et  al. (2001). "Pseudoxantoma elástico: mutaciones puntuales en el gen ABCC6 y una gran deleción que también incluye ABCC1 y MYH11" . Hum . Mutat . 18 (1): 85. doi : 10.1002/humu.1157 . PMID 11439001. S2CID 23970082 .  
  • Kundu M, Chen A, Anderson S, et  al. (2002). "Función de Cbfb en la hematopoyesis y alteraciones resultantes de la expresión del gen de fusión leucemogénico Cbfb-MYH11" . Blood . 100 (7): 2449– 56. doi : 10.1182/blood-2002-04-1064 . PMID 12239155 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Landrette SF, Kuo YH, Hensen K, et  al. (2005). "Plag1 y Plagl2 son oncogenes que inducen leucemia mieloide aguda en cooperación con Cbfb-MYH11" . Blood . 105 (7): 2900–7 . doi : 10.1182/blood-2004-09-3630 . PMID 15585652 . 
  • Léguillette R, Gil FR, Zitouni N, et  al. (2005). "Expresión de la isoforma de la cadena pesada de miosina del músculo liso (SM-B) (+)Insertar en tejidos humanos". Am. J. Physiol., Cell Physiol . 289 (5): C1277–85. doi : 10.1152/ajpcell.00244.2004 . PMID 16000639 . 
  • Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P, et  al. (2006). "Las mutaciones en la cadena pesada de miosina 11 causan un síndrome que asocia aneurisma aórtico torácico/disección aórtica y conducto arterioso permeable". Nat . Genet . 38 (3): 343– 9. doi : 10.1038/ng1721 . PMID 16444274. S2CID 2890964 .