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NDE1

La proteína de distribución nuclear nudE homóloga 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen NDE1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Importancia clínica Las mutaciones en NDE1...

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La proteína de distribución nuclear nudE homóloga 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen NDE1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en NDE1 pueden causar defectos graves y a menudo fatales en el desarrollo cerebral fetal, incluyendo lisencefalia y microhidranencefalia . [ 8 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000275911 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000072864, ENSG00000275911 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022678 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Kitagawa M, Umezu M, Aoki J, Koizumi H, Arai H, Inoue K (septiembre de 2000). "Asociación directa de LIS1, el producto del gen de la lisencefalia, con un homólogo de mamíferos de una proteína de distribución nuclear fúngica, rNUDE" . FEBS Lett . 479 ( 1–2 ): 57–62 . doi : 10.1016/S0014-5793(00)01856-1 . PMID 10940388 . 
  6. ↑ Meyer G, Perez-Garcia CG, Gleeson JG (noviembre de 2002). "La expresión selectiva de doblecortina y LIS1 en la corteza humana en desarrollo sugiere modos únicos de movimiento neuronal" . Cereb Cortex . 12 (12): 1225–36 . doi : 10.1093/cercor/12.12.1225 . PMID 12427674 . 
  7. ↑ "Gen Entrez: NDE1 nudE gen de distribución nuclear homólogo E 1 (A. nidulans)" .
  8. ↑ "Entrada OMIM - # 614019 - LISENCEPHALY 4; LIS4" . omim.org . Consultado el 10-12-2019 .
  9. ↑ "Entrada OMIM - # 605013 - MICROHIDRANENCEFALIA; MHAC" . omim.org . Consultado el 26 de septiembre de 2015 .

Lecturas adicionales

  • Feng Y, Olson EC, Stukenberg PT, et  al. (2001). "LIS1 regula la laminación del SNC mediante la interacción con mNudE, un componente central del centrosoma" . Neuron . 28 (3): 665–79 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)00145-8 . PMID 11163258 . 
  • Türeci O, Sahin U, Koslowski M, et  al. (2002). "Una nueva proteína con cremallera de leucina asociada a tumores que se dirige a sitios de transcripción y empalme de genes". Oncogene . 21 ( 24): 3879– 88. doi : 10.1038/sj.onc.1205481 . PMID 12032826. S2CID 21794594 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Yan X, Li F, Liang Y, et  al. (2003). "Nudel y NudE humanos como reguladores de la dineína citoplasmática en el transporte de proteínas hacia los polos a lo largo del huso mitótico" . Mol . Cell. Biol . 23 (4): 1239– 50. doi : 10.1128/MCB.23.4.1239-1250.2003 . PMC 141156. PMID 12556484 .  
  • Millar JK, Christie S, Porteous DJ (2004). "Los ensayos de doble híbrido en levadura implican a DISC1 en el desarrollo y la función cerebral". Biochem. Biophys. Res. Commun . 311 (4): 1019– 25. doi : 10.1016/j.bbrc.2003.10.101 . PMID 14623284 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Jin J, Smith FD, Stark C, et  al. (2004). "Análisis proteómico, funcional y basado en dominios de proteínas de unión a 14-3-3 in vivo involucradas en la regulación del citoesqueleto y la organización celular" . Curr. Biol . 14 (16): 1436– 50. Bibcode : 2004CBio...14.1436J . doi : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . PMID 15324660 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Rush J, Moritz A, Lee KA, et  al. (2005). "Perfil de inmunoafinidad de la fosforilación de tirosina en células cancerosas". Nat . Biotechnol . 23 (1): 94– 101. doi : 10.1038/nbt1046 . PMID 15592455. S2CID 7200157 .  
  • Martin J, Han C, Gordon LA, et  al. (2005). "La secuencia y el análisis del cromosoma 16 humano rico en duplicaciones" ( PDF) . Nature . 432 (7020): 988– 94. Bibcode : 2004Natur.432..988M . doi : 10.1038/nature03187 . PMID 15616553. S2CID 4362044 .  
  • Brandon NJ, Schurov I, Camargo LM, et  al. (2005). "La localización subcelular de DISC1 depende de un dominio independiente del sitio de unión de Nudel". Mol . Cell. Neurosci . 28 (4): 613– 24. doi : 10.1016/j.mcn.2004.11.003 . PMID 15797709. S2CID 28369678 .  
  • Guo J, Yang Z, Song W, et  al. (2006). "Nudel contribuye al anclaje de microtúbulos en el centriolo madre y participa en el ensamblaje de proteínas centrosomales dependiente e independiente de la dineína" . Mol . Biol. Cell . 17 (2): 680– 9. doi : 10.1091/mbc.E05-04-0360 . PMC 1356579. PMID 16291865 .  
  • Hirohashi Y, Wang Q, Liu Q, et  al. (2006). "Las proteínas centrosomales Nde1 y Su48 forman un complejo regulado por fosforilación". Oncogene . 25 ( 45): 6048– 55. doi : 10.1038/sj.onc.1209637 . PMID 16682949. S2CID 25669587 .  
  • Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et  al. (2006). "Un enfoque basado en probabilidades para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Nat . Biotechnol . 24 (10): 1285– 92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243. S2CID 14294292 .  
  • Hennah W, Tomppo L, Hiekkalinna T, et  al. (2007). "Familias con el alelo de riesgo de DISC1 revelan un vínculo entre la esquizofrenia y otro componente de la misma vía molecular, NDE1". Hum. Mol. Genet . 16 (5): 453– 62. doi : 10.1093/hmg/ddl462 . PMID 17185386 .