NBPF10

El miembro 10 de la familia de puntos de ruptura del neuroblastoma es una proteína que en Homo sapiens está codificada por el gen NBPF10 . ^[³^]^[⁴^]

El gen completo tiene 75.313 pb, y la isoforma principal de ARNm tiene 10.697 pb. El gen se localiza en 1q21.1. NBPF contiene las repeticiones DUF1220 . Se cree que esta región repetida, altamente conservada, se originó a partir de MGC8902 . La familia NBPF se ha relacionado con la evolución de los primates. ^{[ 4 ]} Se presume que está relacionada con el síndrome de deleción 1q21.1 y el síndrome de duplicación 1q21.1 . ^{[ 5 ]}

Homología

Los parálogos de NBPF10 incluyen otros miembros de la familia NBPF. Se encuentran ortólogos de NBPF10 en otros primates; se encuentran ortólogos distantes en bovinos, equinos y caninos.

Árbol filogenético sin raíz de parálogos y ortólogos de NBPF10

Función

Aunque se desconoce la función de NBPF10, hay razones para creer que NBPF10 es un biomarcador importante para el fenotipo del odontoblasto ^[⁶^].

Vecindario genético

NOTCH2NL , SEC22B , HFE2 y TXNIP son genes vecinos de NBPF10. Todos estos genes vecinos han sido ampliamente estudiados.

Ubicación cromosómica de NBPF10

Modificación postraduccional

NBPF10 tiene un contenido de treonina extremadamente bajo , lo que puede hacer que la proteína sea menos susceptible a la modificación postraduccional .

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000162825 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Entrez Gene: NBPF10 neuroblastoma breakpoint family, member 10" . Consultado el 28 de abril de 2010 .
1 2 Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, Speleman F, van Roy F (noviembre de 2005). "Una nueva familia de genes NBPF: estructura intrincada generada por duplicaciones genéticas durante la evolución de los primates" . Mol. Biol. Evol . 22 (11): 2265–74 . doi : 10.1093/molbev/msi222 . PMID 16079250 .
↑ Dumas, L.; Sikela, JM (2009-01-01). "Dominios DUF1220, enfermedad cognitiva y evolución del cerebro humano" . Simposios de Cold Spring Harbor sobre biología cuantitativa . 74. Laboratorio Cold Spring Harbor: 375–382 . doi : 10.1101/sqb.2009.74.025 . ISSN 0091-7451 . PMC 2902282. PMID 19850849 .
↑ Butler WT; Ritchie H. (febrero de 1995). "La naturaleza y la importancia funcional de las proteínas de la matriz extracelular de la dentina". Int J Dev Biol . 39 (1): 169–79 . PMID 7626404 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000162825 – Ensembl , mayo de 2017

[2] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[entrez-3] "Entrez Gene: NBPF10 neuroblastoma breakpoint family, member 10" . Consultado el 28 de abril de 2010 .

[Vande-4] 1 2 Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, Speleman F, van Roy F (noviembre de 2005). "Una nueva familia de genes NBPF: estructura intrincada generada por duplicaciones genéticas durante la evolución de los primates" . Mol. Biol. Evol . 22 (11): 2265–74 . doi : 10.1093/molbev/msi222 . PMID 16079250 .

[5] Dumas, L.; Sikela, JM (2009-01-01). "Dominios DUF1220, enfermedad cognitiva y evolución del cerebro humano" . Simposios de Cold Spring Harbor sobre biología cuantitativa . 74. Laboratorio Cold Spring Harbor: 375–382 . doi : 10.1101/sqb.2009.74.025 . ISSN 0091-7451 . PMC 2902282. PMID 19850849 .

[Butler-6] Butler WT; Ritchie H. (febrero de 1995). "La naturaleza y la importancia funcional de las proteínas de la matriz extracelular de la dentina". Int J Dev Biol . 39 (1): 169–79 . PMID 7626404 .

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