Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

NBPF3

El miembro 3 de la familia de puntos de ruptura del neuroblastoma , también conocido como NBPF3 , es un gen humano perteneciente a la familia de puntos de ruptura del neuroblast...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El miembro 3 de la familia de puntos de ruptura del neuroblastoma , también conocido como NBPF3 , es un gen humano perteneciente a la familia de puntos de ruptura del neuroblastoma, ubicado en el cromosoma 1 del genoma humano. NBPF3 se encuentra en 1p36.12, inmediatamente antes de los genes ALPL y RAP1GAP . [ 3 ]

Secuencia de proteínas

El gen NBPF3 tiene 633 aminoácidos y contiene cinco dominios DUF1220 , que se muestran resaltados en la imagen inferior. Los dominios DUF1220 se encuentran en todos los demás miembros de la familia de proteínas de ruptura del neuroblastoma. La proteína presenta una estructura muy repetitiva, ya que, junto con los demás miembros de su familia, probablemente se originó a partir de duplicaciones segmentarias en el cromosoma 1.

Los dominios se localizan en los residuos 236–298, 322–385, 394–460, 469–535 y 544–610.

La secuencia proteica es rica en tres aminoácidos polares con carga negativa a pH fisiológico : ácido glutámico , ácido aspártico y glutamina . El punto isoeléctrico de la proteína es 4,21, cuya acidez puede atribuirse a la abundancia de estos aminoácidos.

Isoformas y características de secuencia

Existen cuatro isoformas conocidas del gen NPBF3. Si bien la isoforma 1 es la forma dominante del gen, cada una de las demás isoformas presenta cambios únicos en la secuencia de proteínas que pueden afectar la estructura, la expresión o la función del producto génico: [ 4 ]

Estas isoformas están representadas en el siguiente esquema, junto con características de secuencia adicionales que incluyen sesgos composicionales de poli-Glu y una posible estructura de hélice enrollada.

Función

La función de las proteínas de la familia de puntos de ruptura del neuroblastoma, incluida la NPBF3, aún no es comprendida por la comunidad científica. Debido a la composición repetitiva de esta familia de genes, así como a su amplificación en primates, se ha sugerido que dicha familia está implicada en el desarrollo cognitivo y la evolución de los primates.

También se ha sugerido que existe una conexión entre la familia de puntos de ruptura del neuroblastoma y la oncogénesis . Debido a la sobreexpresión de genes NBPF en algunos tejidos tumorales, se ha planteado la hipótesis de que las proteínas de esta familia son oncogenes . Asimismo, se ha sugerido que los miembros de la familia de puntos de ruptura del neuroblastoma son genes supresores de tumores , debido a una pérdida de heterocigosidad en el tejido tumoral en la región del cromosoma 1 donde se localizan NBPF3 y otras proteínas NBPF. [ 5 ]

Homología

Los ortólogos de NBPF3 se encuentran principalmente en primates, aunque también se pueden hallar secuencias ortólogas en vacas, caballos y perros. No existe un ortólogo de NPBF3 en ratones.

NPBF3 tiene muchos parálogos humanos porque pertenece a una familia de genes.

Se encontraron tanto ortólogos como parálogos de NBPF3 utilizando las bases de datos BLAT. [ 6 ] y BLAST [ 7 ].

Interacciones de proteínas

NPBF3 interactúa con otras tres proteínas: C1orf19 , anquirina-1 ( ANK1 ) y región de ruptura del sarcoma de Ewing 1 ( EWSR1 ). [ 8 ] Se desconoce cómo interactúan estas proteínas o cuál puede ser el producto de estas interacciones.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000142794 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Entrez Gene: NBPF3 neuroblastoma breakpoint family, member 3" .
  4. ↑ "UniProt" . Consultado el 14 de mayo de 2009 .
  5. ↑ Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, et al. (2006). "Una nueva familia de genes NBPF: estructura intrincada generada por duplicaciones genéticas durante la evolución de los primates" . Mol. Biol. Evol . 22 (11): 2265–74 . doi : 10.1093/molbev/msi222 . PMID 16079250 .  
  6. ↑ "BLAT Search Genome" . Consultado el 4 de mayo de 2009 .
  7. ↑ "BLAST" . Consultado el 4 de mayo de 2009 .
  8. ↑ "STRING: Interacciones proteína-proteína conocidas y predichas" .

Lecturas adicionales

  • Jöns T, Drenckhahn D (1998). "El intercambiador de aniones 2 (AE2) se une a la anquirina de los eritrocitos y se colocaliza con la anquirina a lo largo de la membrana plasmática basolateral de las células parietales gástricas humanas". Eur. J. Cell Biol . 75 (3): 232–6 . doi : 10.1016/s0171-9335(98)80117-9 . PMID 9587054 . 
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et  al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Petroziello J, Yamane A, Westendorf L, et  al. (2004). "La hibridación sustractiva por supresión y el perfil de expresión identifican un conjunto único de genes sobreexpresados ​​en el cáncer de pulmón de células no pequeñas" . Oncogene . 23 (46): 7734– 45. doi : 10.1038/sj.onc.1207921 . PMID 15334068 . 
  • Wiemann S, Arlt D, Huber W, et  al. (2004). " Del ORFeoma a la biología: una vía de genómica funcional" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .  
  • Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, et  al. (2006). "Una nueva familia de genes NBPF: estructura intrincada generada por duplicaciones genéticas durante la evolución de los primates" . Mol. Biol. Evol . 22 (11): 2265–74 . doi : 10.1093/molbev/msi222 . PMID 16079250 . 
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et  al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et  al. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Número especial sobre bases de datos): D415–8. doi : 10.1093/nar/ gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .  
  • Vandepoele K, van Roy F (2007). "La inserción de un LTR de HERV(K) en el intrón de NBPF3 no es necesaria para su actividad transcripcional" . Virology . 362 (1): 1– 5. doi : 10.1016/j.virol.2007.01.044 . PMID 17391723 .