Anquirina-1

La anquirina 1 , también conocida como ANK-1 y anquirina eritrocitaria , es una proteína que en humanos está codificada por el gen ANK1 . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

La proteína codificada por este gen, Anquirina 1, es el prototipo de la familia de las anquirinas , fue descubierta por primera vez en los eritrocitos , pero desde entonces también se ha encontrado en el cerebro y los músculos. ^{[ 6 ]}

Se han descrito patrones complejos de empalme alternativo en el dominio regulador, que dan lugar a diferentes isoformas de anquirina 1; sin embargo, se desconocen las funciones precisas de las diversas isoformas. También se ha informado de una poliadenilación alternativa que explica los diferentes tamaños de los ARNm de anquirina 1 eritrocitarios. Asimismo, se han identificado isoformas truncadas específicas del músculo de anquirina 1 resultantes del uso de un promotor alternativo . ^{[ 6 ]}

Las mutaciones en la anquirina 1 eritrocitaria se han asociado en aproximadamente la mitad de todos los pacientes con esferocitosis hereditaria . ^{[ 6 ]}

ANK1 muestra metilación y expresión alteradas en la enfermedad de Alzheimer. ^{[ 7 ] [ 8 ]} Un estudio de expresión génica de cerebros post mortem ha sugerido que ANK1 interactúa con la señalización del interferón-γ . ^{[ 9 ]}

La proteína ANK1 pertenece a la familia de las anquirinas , las cuales se cree que unen las proteínas de membrana integrales al citoesqueleto subyacente de espectrina - actina y desempeñan funciones clave en actividades como la motilidad celular, la activación, la proliferación, el contacto y el mantenimiento de dominios de membrana especializados. Múltiples isoformas de anquirina, con diferentes afinidades por diversas proteínas diana, se expresan de manera específica de tejido y regulada durante el desarrollo. La mayoría de las anquirinas suelen estar compuestas por tres dominios estructurales: un dominio amino-terminal que contiene múltiples repeticiones de anquirina; una región central con un dominio de unión a espectrina altamente conservado; y un dominio regulador carboxi-terminal , que es el menos conservado y sujeto a variación. ^{[ 6 ]}

Las variantes de empalme de la proteína ANK1 pequeña (sAnk1) establecen contactos con la obscurina , una proteína gigante que rodea el aparato contráctil en el músculo estriado . ^{[ 10 ]}

Se ha demostrado que ANK1 interactúa con la proteína 1 inductora de invasión y metástasis del linfoma de células T , ^{[ 11 ]} Titina , ^{[ 12 ]} RHAG ^{[ 13 ]} y OBSCN . ^{[ 14 ]}

• Anquirina

• ANK1+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Ubicación del genoma humano ANK1 y página con detalles del gen ANK1 en el navegador genómico de UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .