El polipéptido medio del neurofilamento (NF-M) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NEFM . [ 5 ] [ 6 ]
Función
Los neurofilamentos son heteropolímeros de filamentos intermedios de tipo IV compuestos por cadenas ligeras ( NEFL ), medias (esta proteína) y pesadas ( NEFH ). Los neurofilamentos forman el exoesqueleto y mantienen funcionalmente el calibre neuronal. También pueden desempeñar un papel en el transporte intracelular hacia axones y dendritas . Este gen codifica la proteína del neurofilamento medio. Esta proteína se utiliza comúnmente como biomarcador de daño neuronal. [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000104722 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022054 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Ding Y, Reed DR, Baltazar MC, Price RA (mayo de 1992). "RFLP para BgI II en el locus del gen de la cadena media del neurofilamento humano (NEF3)" . Nucleic Acids Res . 20 (6): 1429. doi : 10.1093 / nar/20.6.1429-a . PMC 312205. PMID 1348579 .
- 1 2 "Entrez Gene: neurofilamento NEFM, polipéptido medio de 150 kDa" .
Lecturas adicionales
- Xu ZS, Liu WS, Willard MB (1992). "Identificación de seis sitios de fosforilación en la región de la cola COOH-terminal de la proteína M del neurofilamento de rata." J. Biol. Chem . 267 (7): 4467–71 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)42856-6 . PMID 1537832 .
- Lee VM, Otvos L, Carden MJ, et al. (1988). "Identificación del principal sitio de multifosforilación en neurofilamentos de mamíferos" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 85 (6): 1998– 2002. Bibcode : 1988PNAS...85.1998L . doi : 10.1073/pnas.85.6.1998 . PMC 279909. PMID 2450354 .
- Chin TK, Harding SE, Eagles PA (1990). "Caracterización de dos polipéptidos solubles derivados proteolíticamente de los componentes del triplete de neurofilamentos NFM y NFH" . Biochem . J. 264 ( 1): 53– 60. doi : 10.1042/bj2640053 . PMC 1133546. PMID 2557834 .
- Myers MW, Lazzarini RA, Lee VM, et al. (1987). "La subunidad de neurofilamento de tamaño medio humana: una secuencia de proteína repetida y la relación de su gen con la familia de genes de filamentos intermedios" . EMBO J. 6 ( 6): 1617–26 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02409.x . PMC 553533. PMID 3608989 .
- Tu PH, Elder G, Lazzarini RA, et al. (1995). "La sobreexpresión de la subunidad NFM humana en ratones transgénicos modifica el nivel de NFL endógena y el estado de fosforilación de las subunidades NFH" . J. Cell Biol . 129 (6): 1629–40 . doi : 10.1083/jcb.129.6.1629 . PMC 2291190. PMID 7790359 .
- Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, et al. (1995). "Aislamiento de genes nuevos y conocidos de una biblioteca de ADNc coclear fetal humano mediante hibridación sustractiva y cribado diferencial". Genomics . 23 (1): 42– 50. doi : 10.1006/geno.1994.1457 . hdl : 10669/15162 . PMID 7829101 .
- Dong DL, Xu ZS, Chevrier MR, et al. (1993). "Glicosilación de neurofilamentos de mamíferos. Localización de múltiples fragmentos de N-acetilglucosamina unidos por enlace O en los polipéptidos L y M de los neurofilamentos." J. Biol. Chem . 268 (22): 16679–87 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)85471-6 . PMID 8344946 .
- Fleming LM, Weisgraber KH, Strittmatter WJ, et al. (1996). "Unión diferencial de isoformas de apolipoproteína E a tau y otras proteínas del citoesqueleto" . Exp . Neurol . 138 (2): 252– 60. doi : 10.1006/exnr.1996.0064 . PMID 8620924. S2CID 46328348 .
- Dong DL, Xu ZS, Hart GW, Cleveland DW (1996). "Modificación citoplasmática de O-GlcNAc del dominio de la cabeza y del motivo de repetición KSP de la proteína neurofilamento neurofilamento-H" . J. Biol. Chem . 271 (34): 20845–52 . doi : 10.1074/jbc.271.34.20845 . PMID 8702840 .
- Veeranna GJ, Shetty KT, Takahashi M, et al. (2000). "Cdk5 y MAPK están asociados con complejos de proteínas del citoesqueleto en el cerebro de rata". Brain Res. Mol. Brain Res . 76 (2): 229– 36. doi : 10.1016/S0169-328X(00)00003-6 . PMID 10762698 .
- Taylor JP, Sater R, French J, et al. (2002). "La transcripción de los genes de filamentos intermedios se ve aumentada en la displasia cortical focal". Acta Neuropathol . 102 (2): 141– 8. doi : 10.1007/s004010000348 . PMID 11563628. S2CID 23648593 .
- Wang Y, Wang Q, Wang J (2002). "[Detección del nivel y mutación del ARNm de neurofilamento en la enfermedad de Alzheimer]". Zhonghua Yi Xue Za Zhi . 82 (8): 519– 22. PMID 12133495 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Bhaskar K, Shareef MM, Sharma VM, et al. (2003). "Copurificación y localización de Munc18-1 (p67) y Cdk5 con proteínas del citoesqueleto neuronal". Neurochem . Int . 44 (1): 35– 44. doi : 10.1016/S0197-0186(03)00099-8 . PMID 12963086. S2CID 23783141 .
- Krüger R, Fischer C, Schulte T, et al. (2004). "Análisis de mutaciones del gen del neurofilamento M en la enfermedad de Parkinson". Neurosci . Lett . 351 (2): 125– 9. doi : 10.1016/S0304-3940(03)00903-0 . PMID 14583397. S2CID 23425379 .
- Garcia ML, Lobsiger CS, Shah SB, et al. (2004). "NF-M es un objetivo esencial para la cascada de señalización "de afuera hacia adentro" dirigida por la mielina que media el crecimiento axonal radial" . J. Cell Biol . 163 (5): 1011–20 . doi : 10.1083/jcb.200308159 . PMC 2173620. PMID 14662745 .
- Perez-Olle R, Lopez-Toledano MA, Liem RK (2004). "La variante G336S en el gen del neurofilamento M humano no afecta su ensamblaje ni su distribución: importancia del análisis funcional de las variantes de neurofilamentos" . J. Neuropathol. Exp. Neurol . 63 (7): 759–74 . doi : 10.1093/jnen/63.7.759 . PMID 15290901 .
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloques homólogos en las regiones promotoras" . Genome Res . 14 (9): 1711–8 . doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .
- DeGiorgis JA, Jaffe H, Moreira JE, et al. (2005). "Análisis fosfoproteómico de sinaptosomas de la corteza cerebral humana". J. Proteome Res . 4 (2): 306–15 . doi : 10.1021/pr0498436 . PMID 15822905 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 8 humano
- Proteínas humanas
- Fragmentos de genes del cromosoma 8 humano