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Sialidasa-1

La sialidasa-1 es una enzima neuraminidasa lisosomal de mamíferos que en humanos está codificada por el gen NEU1 . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína SIALIDASA-1, codificada por el...

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La sialidasa-1 es una enzima neuraminidasa lisosomal de mamíferos que en humanos está codificada por el gen NEU1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína SIALIDASA-1, codificada por el gen NEU-1, codifica la enzima lisosomal SIALIDASA-1, que escinde los residuos terminales de ácido siálico de sustratos como glicoproteínas y glicolípidos . En el lisosoma , esta enzima forma parte de un complejo heterotrimérico junto con la beta-galactosidasa y la catepsina A (esta última también conocida como «proteína protectora»). Las mutaciones en este gen pueden provocar sialidosis . [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en NEU1 provocan sialidosis , una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal . [ 7 ] También se ha demostrado que la sialidasa mejora la recuperación de lesiones por contusión de la médula espinal cuando se inyecta en ratas. [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que NEU1 interactúa con la catepsina A. [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000184494, ENSG00000223957, ENSG00000234846, ENSG00000204386, ENSG00000234343, ENSG00000227315, ENSG00000228691 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000227129, ENSG00000184494, ENSG00000223957, ENSG00000234846, ENSG00000204386, ENSG00000234343, ENSG00000227315, ENSG00000228691 – Ensembl Mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000007038 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: NEU1 sialidasa 1 (sialidasa lisosomal)" .
  6. ^ Pshezhetsky AV, Richard C, Michaud L, Igdoura S, Wang S, Elsliger MA, Qu J, Leclerc D, Gravel R, Dallaire L, Potier M (marzo de 1997). "Clonación, expresión y mapeo cromosómico de sialidasa lisosomal humana y caracterización de mutaciones en sialidosis". Nat. Genet . 15 (3): 316– 20. doi : 10.1038/ng0397-316 . PMID 9054950 . S2CID 31588761 .  
  7. ^ Seyrantepe V, Poupetova H, Froissart R, Zabot MT, Maire I, Pshezhetsky AV (noviembre de 2003). "Patología molecular del gen NEU1 en sialidosis". Tararear. Mutación . 22 (5): 343– 52. doi : 10.1002/humu.10268 . PMID 14517945 . S2CID 22333886 .  
  8. ↑ Mountney A, Zahner MR, Lorenzini I, Oudega M, Schramm LP, Schnaar RL (junio de 2010). "La sialidasa mejora la recuperación de la lesión por contusión de la médula espinal" . PNAS . 107 ( 25): 11561– 6. Bibcode : 2010PNAS..10711561M . doi : 10.1073/pnas.1006683107 . PMC 2895144. PMID 20534525 .  
  9. ^ van der Spoel A, Bonten E, d'Azzo A (marzo de 1998). "El transporte de neuraminidasa lisosomal humana a lisosomas maduros requiere proteína protectora/catepsina A" . EMBO J. 17 (6): 1588– 97. doi : 10.1093/emboj/17.6.1588 . PMC 1170506 . PMID 9501080 .  

Lecturas adicionales

  • Okamura-Oho Y, Zhang S, Callahan JW (1994). "La bioquímica y las características clínicas de la galactosialidosis". Biochim. Biophys. Acta . 1225 (3): 244– 54. doi : 10.1016/0925-4439(94)90002-7 . PMID 8312369 . 
  • Seyrantepe V, Poupetova H, Froissart R, Zabot MT, Maire I, Pshezhetsky AV (2004). "Patología molecular del gen NEU1 en sialidosis". Tararear. Mutación . 22 (5): 343– 52. doi : 10.1002/humu.10268 . PMID 14517945 . S2CID 22333886 .  
  • Verheijen FW, Palmeri S, Galjaard H (1987). "Purificación y caracterización parcial de la neuraminidasa lisosomal de la placenta humana". Eur. J. Biochem . 162 (1): 63–7 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1987.tb10542.x . PMID 3102233 . 
  • Verheijen FW, Palmeri S, Hoogeveen AT, Galjaard H (1985). "Neuraminidasa placentaria humana. Activación, estabilización y asociación con beta-galactosidasa y su proteína protectora". Eur. J. Biochem . 149 (2): 315–21 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1985.tb08928.x . PMID 3922758 . 
  • Hu H, Shioda T, Moriya C, Xin X, Hasan MK, Miyake K, Shimada T, Nagai Y (1996). " La infectividad de los lentivirus humanos y de otros primates se activa mediante la desialilación de la superficie del virión" . J. Virol . 70 (11): 7462–70 . doi : 10.1128/JVI.70.11.7462-7470.1996 . PMC 190813. PMID 8892864 .  
  • Pshezhetsky AV, Potier M (1996). "Asociación de la N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa con el complejo lisosomal multienzimático de beta-galactosidasa, catepsina A y neuraminidasa. Posible implicación para el catabolismo intralisosomal del queratán sulfato" . J. Biol. Chem . 271 (45): 28359–65 . doi : 10.1074/jbc.271.45.28359 . PMID 8910459 . 
  • Bonten E, van der Spoel A, Fornerod M, Grosveld G, d'Azzo A (1997). "Caracterización de la neuraminidasa lisosomal humana define la base molecular del trastorno de almacenamiento metabólico sialidosis" . Genes Dev . 10 (24): 3156– 69. doi : 10.1101/gad.10.24.3156 . PMID 8985184 . * Milner CM, Smith SV, Carrillo MB, Taylor GL, Hollinshead M, Campbell RD (1997). "Identificación de una sialidasa codificada en el complejo mayor de histocompatibilidad humano" . J. Biol. Chem . 272 ​​(7): 4549– 58. doi : 10.1074/jbc.272.7.4549 . PMID 9020182 . 
  • Pshezhetsky AV, Richard C, Michaud L, Igdoura S, Wang S, Elsliger MA, Qu J, Leclerc D, Gravel R, Dallaire L, Potier M (1997). "Clonación, expresión y mapeo cromosómico de sialidasa lisosomal humana y caracterización de mutaciones en sialidosis". Nat. Genet . 15 (3): 316– 20. doi : 10.1038/ng0397-316 . PMID 9054950 . S2CID 31588761 .  
  • Vinogradova MV, Michaud L, Mezentsev AV, Lukong KE, El-Alfy M, Morales CR, Potier M, Pshezhetsky AV (1998). " El mecanismo molecular de la deficiencia de sialidasa lisosomal en la galactosialidosis implica su rápida degradación" . Biochem. J. 330 (Pt 2): 641–50 . doi : 10.1042/bj3300641 . PMC 1219185. PMID 9480870 .  
  • van der Spoel A, Bonten E, d'Azzo A (1998). "El transporte de neuraminidasa lisosomal humana a lisosomas maduros requiere proteína protectora/catepsina A" . EMBO J. 17 (6): 1588– 97. doi : 10.1093/emboj/17.6.1588 . PMC 1170506 . PMID 9501080 .  
  • Lukong KE, Elsliger MA, Chang Y, Richard C, Thomas G, Carey W, Tylki-Szymanska A, Czartoryska B, Buchholz T, Criado GR, Palmeri S, Pshezhetsky AV (2000). "Caracterización de los defectos moleculares de la sialidasa en pacientes con sialidosis sugiere la organización estructural del complejo multienzimático lisosomal" . Hum. Mol. Genet . 9 (7): 1075–85 . doi : 10.1093/hmg/9.7.1075 . PMID 10767332 . 
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  • Penzel R, Uhl J, Kopitz J, Beck M, Otto HF, Cantz M (2001). "Mutación del sitio donador de empalme en el gen de la neuraminidasa lisosomal que causa salto de exón y pérdida completa de la actividad enzimática en un paciente con sialidosis" . FEBS Lett . 501 ( 2–3 ): 135–8 . Bibcode : 2001FEBSL.501..135P . doi : 10.1016/S0014-5793(01)02645-X . PMID 11470272. S2CID 27689049 .  * Lukong KE, Seyrantepe V, Landry K, Trudel S, Ahmad A, Gahl WA, Lefrancois S, Morales CR, Pshezhetsky AV (2002). "La distribución intracelular de la sialidasa lisosomal está controlada por la señal de internalización en su cola citoplasmática" . J. Biol. Chem . 276 (49): 46172–81 . doi : 10.1074/jbc.M104547200 . PMID 11571282 . 
  • Sergi C, Penzel R, Uhl J, Zoubaa S, Dietrich H, Decker N, Rieger P, Kopitz J, Otto HF, Kiessling M, Cantz M (2001). "Diagnóstico prenatal y patología fetal en una familia turca portadora de una nueva mutación sin sentido en el gen de la alfa-N-acetil-neuraminidasa lisosomal (sialidasa)". Hum . Genet . 109 (4): 421–8 . doi : 10.1007/s004390100592 . PMID 11702224. S2CID 24374154 .  
  • Itoh K, Naganawa Y, Matsuzawa F, Aikawa S, Doi H, Sasagasako N, Yamada T, Kira J, Kobayashi T, Pshezhetsky AV, Sakuraba H (2002). "Nuevas mutaciones sin sentido en el gen de la sialidasa lisosomal humana en pacientes con sialidosis y predicción de alteraciones estructurales de enzimas mutantes" . J. Hum. Genet . 47 (1): 29– 37. doi : 10.1007/s10038-002-8652-7 . PMID 11829139 . 
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