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NFASC

La neurofascina es una proteína que en humanos está codificada por el gen NFASC . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función La neurofascina es una molécula de adhesión celular de inmunoglobulin...

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La neurofascina es una proteína que en humanos está codificada por el gen NFASC . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La neurofascina es una molécula de adhesión celular de inmunoglobulina de la familia L1 (véase L1CAM ) implicada en la orientación subcelular del axón y la formación de sinapsis durante el desarrollo neural . [ 7 ] [ 8 ]

Importancia clínica

Una mutación homocigótica que causa la pérdida de Nfasc155 provoca hipotonía congénita grave, contracturas en los dedos de las manos y los pies y ausencia de reacción al tacto o al dolor. [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163531 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026442 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Volkmer H, Hassel B, Wolff JM, Frank R, Rathjen FG (julio de 1992). "Estructura de la molécula de reconocimiento de la superficie axonal neurofascina y su relación con un subgrupo neural de la superfamilia de las inmunoglobulinas" . The Journal of Cell Biology . 118 (1): 149– 61. doi : 10.1083/jcb.118.1.149 . PMC 2289533. PMID 1377696 .  
  6. ↑ Burmeister M, Ren Q, Makris GJ, Samson D, Bennett V (julio de 1996). "Los genes de las moléculas de adhesión celular del dominio de inmunoglobulina neuronal neurofascina y Nr-CAM se localizan en los cromosomas 1 y 12 del ratón y en cromosomas humanos homólogos". Genoma de mamíferos . 7 (7): 558– 9. doi : 10.1007/s003359900168 . PMID 8672144. S2CID 29190292 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: homólogo de neurofascina NFASC (pollo)" .
  8. ^ Ango F, di Cristo G, Higashiyama H, Bennett V, Wu P, Huang ZJ (octubre de 2004). "El gradiente subcelular de neurofascina basado en anquirina, una proteína de la familia de las inmunoglobulinas, dirige la inervación GABAérgica en el segmento inicial del axón de Purkinje" . Celúla . 119 (2): 257– 72. doi : 10.1016/j.cell.2004.10.004 . PMID 15479642 . S2CID 16245348 .  
  9. ^ Smigiel R, Sherman DL, Rydzanicz M, Walczak A, Mikolajkow D, Krolak-Olejnik B, Kosinska J, Gasperowicz P, Biernacka A, Stawinski P, Marciniak M, Andrzejewski W, Boczar M, Krajewski P, Sasiadek MM, Brophy PJ, Ploski R (agosto de 2018). "La mutación homocigótica en el gen de la neurofascina que afecta la isoforma glial de la neurofascina provoca un trastorno grave del neurodesarrollo con hipotonía, amimia y arreflexia" . Genética Molecular Humana . 27 (21): 3669– 3674. doi : 10.1093/hmg/ddy277 . PMC 6196652 . PMID 30124836 .  

Lecturas adicionales

  • Hortsch M (octubre de 1996). " La familia L1 de moléculas de adhesión celular neural: proteínas antiguas realizando nuevos trucos" . Neuron . 17 (4): 587–93 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)80192-0 . PMID 8893017. S2CID 9625203 .  
  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (junio de 2002). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA". Investigación del ADN . 9 (3): 99– 106. CiteSeerX 10.1.1.500.923 . doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 .  
  • Tuvia S, Garver TD, Bennett V (noviembre de 1997). "El estado de fosforilación de la tirosina FIGQY de la neurofascina determina la actividad de unión a la anquirina y los patrones de segregación celular" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (24): 12957– 62. Bibcode : 1997PNAS...9412957T . doi : 10.1073/ pnas.94.24.12957 . PMC 24245. PMID 9371782 .  
  • Ren Q, Bennett V (mayo de 1998). "Palmitoilación de la neurofascina en un sitio del dominio transmembrana altamente conservado entre la familia L1 de moléculas de adhesión celular" . Journal of Neurochemistry . 70 (5): 1839–49 . doi : 10.1046/j.1471-4159.1998.70051839.x . PMID 9572267 . 
  • Zhang X, Davis JQ, Carpenter S, Bennett V (noviembre de 1998). "Requisitos estructurales para la asociación de neurofascina con anquirina" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (46): 30785–94 . doi : 10.1074/jbc.273.46.30785 . PMID 9804856 . 
  • Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (octubre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XI. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 5 (5): 277–86 . doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . PMID 9872452 . 
  • Koroll M, Rathjen FG, Volkmer H (abril de 2001). "La molécula de reconocimiento de células neuronales neurofascina interactúa con sintenina-1 pero no con sintenina-2, ambas revelan actividad autoasociativa" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (14): 10646– 54. doi : 10.1074/jbc.M010647200 . PMID 11152476 . 
  • Ratcliffe CF, Westenbroek RE, Curtis R, Catterall WA (julio de 2001). "Las subunidades beta1 y beta3 del canal de sodio se asocian con la neurofascina a través de su dominio extracelular similar a la inmunoglobulina" . The Journal of Cell Biology . 154 (2): 427–34 . doi : 10.1083/jcb.200102086 . PMC 2150779. PMID 11470829 .  
  • Jenkins SM, Kizhatil K, Kramarcy NR, Sen A, Sealock R, Bennett V (noviembre de 2001). "La fosforilación de FIGQY define poblaciones discretas de moléculas de adhesión celular L1 en sitios de contacto célula-célula y en neuronas migratorias" . Journal of Cell Science . 114 (Pt 21): 3823–35 . doi : 10.1242/jcs.114.21.3823 . PMID 11719549 . 
  • Jenkins SM, Bennett V (noviembre de 2001). "La anquirina-G coordina el ensamblaje del esqueleto de membrana basado en espectrina, los canales de sodio dependientes de voltaje y las CAM L1 en los segmentos iniciales de las neuronas de Purkinje" . The Journal of Cell Biology . 155 (5): 739–46 . doi : 10.1083/jcb.200109026 . PMC 2150881. PMID 11724816 .  
  • Charles P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Moore F, Denisenko-Nehrbass N, Guennoc AM, Girault JA, Brophy PJ, Lubetzki C (febrero de 2002). "La neurofascina es un receptor glial para el complejo axonal paranodina / Caspr-contactina en la unión axoglial" . Biología actual . 12 (3): 217– 20. Bibcode : 2002CBio...12..217C . doi : 10.1016/S0960-9822(01)00680-7 . PMID 11839274 . S2CID 18017227 .  
  • Kizhatil K, Wu YX, Sen A, Bennett V (septiembre de 2002). "Una nueva actividad de la doblecortina en el reconocimiento de la tirosina fosfo-FIGQY en el dominio citoplasmático de la neurofascina" . The Journal of Neuroscience . 22 (18): 7948– 58. doi : 10.1523/jneurosci.22-18-07948.2002 . PMC 6758080. PMID 12223548 .  
  • Gollan L, Salomon D, Salzer JL, Peles E (diciembre de 2003). "Caspr regula el procesamiento de la contactina e inhibe su unión a la neurofascina" . The Journal of Cell Biology . 163 (6): 1213–8 . doi : 10.1083/jcb.200309147 . PMC 2173730. PMID 14676309 .