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Articulo de referencia

NHLRC1

La proteína 1 que contiene repeticiones de linfoma no Hodgkin es una proteína que en humanos está codificada por el gen NHLRC1 . [ 5 ] [ 6 ] Véase también Repetición de la NHL R...

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La proteína 1 que contiene repeticiones de linfoma no Hodgkin es una proteína que en humanos está codificada por el gen NHLRC1 . [ 5 ] [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000187566 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000044231 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Chan EM, Young EJ, Ianzano L, Munteanu I, Zhao X, Christopoulos CC, Avanzini G, Elia M, Ackerley CA, Jovic NJ, Bohlega S, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Minassian BA, Scherer SW (septiembre de 2003). "Las mutaciones en NHLRC1 provocan epilepsia mioclónica progresiva". Nat Genet . 35 (2): 125– 7. doi : 10.1038/ng1238 . PMID 12958597 . S2CID 32590557 .  
  6. ↑ "Gen Entrez: NHLRC1 NHL repeat containing 1" .

Lecturas adicionales

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  • Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et  al. (2003). "La secuencia de ADN y el análisis del cromosoma 6 humano" . Nature . 425 (6960): 805–11 . Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Gómez-Abad C, Gómez-Garre P, Gutiérrez-Delicado E, et  al. (2006). "Enfermedad de Lafora debida a mutaciones en EPM2B: un estudio clínico y genético". Neurology . 64 ( 6): 982– 6. doi : 10.1212/01.WNL.0000154519.10805.F7 . hdl : 10261/71541 . PMID 15781812. S2CID 22318884 .  
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  • Lohi H, Ianzano L, Zhao XC, et  al. (2006). "Nuevas vías de la glucógeno sintasa quinasa 3 y de ubiquitinación en la epilepsia mioclónica progresiva" . Hum. Mol. Genet . 14 (18): 2727–36 . doi : 10.1093/hmg/ddi306 . PMID 16115820 . 
  • Singh S, Sethi I, Francheschetti S, et  al. (2007). "Nuevas mutaciones de NHLRC1 y correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes con epilepsia mioclónica progresiva de Lafora" . J. Med. Genet . 43 (9): e48. doi : 10.1136/jmg.2005.039479 . PMC 2564581. PMID 16950819 .  
  • Mittal S, Dubey D, Yamakawa K, Ganesh S (2007). "Las proteínas malina y laforina de la enfermedad de Lafora se reclutan en los agregosomas en respuesta al deterioro del proteasoma" . Hum. Mol. Genet . 16 (7): 753–62 . doi : 10.1093/hmg/ddm006 . PMID 17337485 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre epilepsia mioclónica progresiva, tipo Lafora