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Articulo de referencia

NIPA1

La proteína 1 de la región del síndrome de Prader-Willi/Angelman no improntada es una proteína que en humanos está codificada por el gen NIPA1 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica un...

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La proteína 1 de la región del síndrome de Prader-Willi/Angelman no improntada es una proteína que en humanos está codificada por el gen NIPA1 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica una proteína transmembrana potencial que funciona como receptor o molécula transportadora, posiblemente como transportador de magnesio . [ 7 ] Se cree que esta proteína desempeña un papel en el desarrollo y mantenimiento del sistema nervioso . Se han descrito variantes de empalme alternativas , pero no se ha determinado su naturaleza biológica. Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad genética humana paraplejia espástica autosómica dominante 6. [ 8 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000288478 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000170113, ENSG00000288478 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000047037 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Rainier S, Chai JH, Tokarz D, Nicholls RD, Fink JK (septiembre de 2003). "Las mutaciones del gen NIPA1 causan paraplejia espástica hereditaria autosómica dominante (SPG6)" . Am J Hum Genet . 73 (4): 967–71 . doi : 10.1086/378817 . PMC 1180617. PMID 14508710 .  
  6. ↑ "Gen Entrez: NIPA1 no improntado en el síndrome de Prader-Willi/Angelman 1" .
  7. ↑ Goytain A, Hines RM, El-Husseini A, Quamme GA (2007). "NIPA1(SPG6), la base de la forma autosómica dominante de paraplejia espástica hereditaria, codifica un transportador funcional de Mg2+" . J. Biol. Chem . 282 (11): 8060–8 . doi : 10.1074/jbc.M610314200 . PMID 17166836 . 
  8. ↑ Reed JA, Wilkinson PA, Patel H, et al. (2005). "Una nueva mutación de NIPA1 asociada con una forma pura de paraplejia espástica hereditaria autosómica dominante". Neurogenetics . 6 ( 2): 79– 84. doi : 10.1007/s10048-004-0209-9 . PMID 15711826. S2CID 2236413 .   
  9. ↑ Rainier S, Chai JH, Tokarz D, et al. (2003). "Las mutaciones del gen NIPA1 causan paraplejia espástica hereditaria autosómica dominante (SPG6)" . Am . J. Hum. Genet . 73 (4): 967–71 . doi : 10.1086/378817 . PMC 1180617. PMID 14508710 .   

Lecturas adicionales

  • Bittel DC, Kibiryeva N, Butler MG (2006). "Expresión de 4 genes entre los puntos de ruptura 1 y 2 del cromosoma 15 y resultados conductuales en el síndrome de Prader-Willi" . Pediatrics . 118 ( 4): e1276–83. doi : 10.1542/peds.2006-0424 . PMC 5453799. PMID 16982806 .  
  • Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, et  al. (2006). "Análisis del N-glicoproteoma del plasma humano mediante sustracción por inmunoafinidad, química de hidrazida y espectrometría de masas" . J. Proteome Res . 4 (6): 2070– 80. doi : 10.1021/pr0502065 . PMC 1850943. PMID 16335952 .  
  • Munhoz RP, Kawarai T, Teive HA, et  al. (2006). "Estudio clínico y genético de una familia brasileña con paraplejía espástica (locus SPG6)" . Mov . Disord . 21 (2): 279– 81. doi : 10.1002/mds.20775 . PMID 16267846. S2CID 21070143 .  
  • Chen S, Song C, Guo H, et  al. (2006). "Nuevas mutaciones distintas que afectan la misma base en el gen NIPA1 causan paraplejia espástica hereditaria autosómica dominante en dos familias chinas" . Hum . Mutat . 25 (2): 135– 41. doi : 10.1002/humu.20126 . PMID 15643603. S2CID 5773016 .  
  • Chai JH, Locke DP, Greally JM, et  al. (2003). "Identificación de cuatro genes altamente conservados entre los puntos calientes de ruptura BP1 y BP2 de la región de deleción de los síndromes de Prader-Willi/Angelman que han sufrido transposición evolutiva mediada por duplicones flanqueantes" . Am . J. Hum. Genet . 73 (4): 898– 925. doi : 10.1086/378816 . PMC 1180611. PMID 14508708 .  
  • Toyoda N, Nagai S, Terashima Y, et  al. (2003). "El análisis de ARNm con fraccionamiento microsomal mediante un sistema de microarrays de ADN basado en SAGE facilita la identificación de los genes que codifican proteínas secretoras" . Genome Res . 13 (7): 1728–36 . doi : 10.1101/gr.709603 . PMC 403746. PMID 12805275 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Fink JK, Jones SM, Sharp GB, et  al. (1996). "Paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma 15q: Análisis de genes candidatos". Neurology . 46 ( 3): 835– 6. doi : 10.1212/wnl.46.3.835 . PMID 8618696. S2CID 39414032 .  
  • Fink JK, Wu CT, Jones SM, et  al. (1995). "Paraplejía espástica familiar autosómica dominante: fuerte ligamiento al cromosoma 15q" . Am . J. Hum. Genet . 56 (1): 188– 92. PMC 1801321. PMID 7825577 .