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Articulo de referencia

Cromosoma 4

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El cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 4 abarca más de 190 millones de pares de bases (el material básico del ADN ) y representa entre el 6 y el 6,5 por ciento del ADN total en las células .

Genómica

El cromosoma tiene una longitud de aproximadamente 193 megabases. En un artículo de 2012, se identificaron 775 genes codificadores de proteínas en este cromosoma. [ 4 ] En 2012, 211 (27,9 %) de estas secuencias codificantes no contaban con evidencia experimental a nivel proteico. 271 parecen ser proteínas de membrana. 54 han sido clasificadas como proteínas asociadas al cáncer.

Genes

Número de genes

A continuación se presentan algunas estimaciones del número de genes del cromosoma 4 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la sección sobre predicción de genes ). Entre los diversos proyectos, el proyecto de secuencias codificantes de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior del número total de genes humanos que codifican proteínas. [ 5 ]

lista de genes

A continuación se muestra una lista parcial de genes del cromosoma 4 humano. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el recuadro informativo de la derecha.

Enfermedades y trastornos

A continuación se presentan algunas de las enfermedades relacionadas con genes ubicados en el cromosoma 4:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 4 humano
Ideograma de bandas G del cromosoma 4 humano con una resolución de 850 pares de bases. La longitud de las bandas en este diagrama es proporcional a la longitud de los pares de bases. Este tipo de ideograma se utiliza generalmente en navegadores genómicos (por ejemplo, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Patrones de bandas G del cromosoma 4 humano en tres resoluciones diferentes (400, [ 13 ] 550 [ 14 ] y 850 [ 3 ] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). [ 15 ] Este tipo de ideograma representa la longitud relativa real de la banda observada bajo un microscopio en diferentes momentos durante el proceso mitótico . [ 16 ]

Referencias

  1. 1 2 "Resultados de búsqueda - 4 [ CHR ] Y "Homo sapiens" [ Organismo ] Y ("tiene ccds" [ Propiedades ] Y vivo [ prop ] ) - Gen" . NCBI . Versión CCDS 20 para Homo sapiens . 2016-09-08 . Recuperado el 2017-05-28 .
  2. ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana . Garland Science. pág. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  3. 1 2 Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 3 de junio de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  4. ↑ Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) Decodificación de las proteínas asociadas a enfermedades codificadas en el cromosoma 4 humano. J Proteome Res
  5. ↑ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimando el número de genes humanos" . Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  6. ↑ "Estadísticas y descargas del cromosoma 4" . Comité de Nomenclatura de Genes HUGO . 12 de mayo de 2017. Archivado del original el 29 de junio de 2017. Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  7. ↑ "Cromosoma 4: Resumen del cromosoma - Homo sapiens" . Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  8. ↑ "Cromosoma 4 humano: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM" . UniProt . 28 de febrero de 2018. Consultado el 16 de marzo de 2018 .
  9. ↑ "Resultados de búsqueda - 4 [ CHR ] Y "Homo sapiens" [ Organismo ] Y ("gentype protein coding" [ Propiedades ] Y vivo [ prop ] ) - Gen" . NCBI . 19 de mayo de 2017. Consultado el 20 de mayo de 2017 .
  10. ↑ "Resultados de búsqueda - 4 [ CHR ] Y "Homo sapiens" [ Organismo ] Y ( ("genetype miscrna" [ Propiedades ] O "genetype ncrna" [ Propiedades ] O "genetype rrna" [ Propiedades ] O "genetype trna" [ Propiedades ] O "genetype scrna" [ Propiedades ] O "genetype snrna" [ Propiedades ] O "genetype snorna" [ Propiedades ] ) NO "genetype protein coding" [ Propiedades ] Y vivo [ prop ] ) - Gen" . NCBI . 2017-05-19 . Recuperado 2017-05-20 .
  11. ↑ "Resultados de búsqueda - 4 [ CHR ] Y "Homo sapiens" [ Organismo ] Y ("genetype pseudo" [ Propiedades ] Y vivo [ prop ] ) - Gen" . NCBI . 19 de mayo de 2017. Consultado el 20 de mayo de 2017 .
  12. ^ Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG, Snider L, Straasheijm KR, van Ommen GJ, Padberg GW, Miller DG, Tapscott SJ, Tawil R, Frants RR, van der Maarel SM (septiembre de 2010). "Un modelo genético unificador para la distrofia muscular facioescapulohumeral" . Ciencia . 329 (5999): 1650– 3. Bibcode : 2010Sci...329.1650L . doi : 10.1126/ciencia.1189044 . PMC 4677822 . PMID 20724583 .  
  13. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  14. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 11 de agosto de 2015. Consultado el 26 de abril de 2017.
  15. ↑ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013) . Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ↑ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de las resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos" . Novena Conferencia Internacional de Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  17. ↑ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3) . Última actualización: 3 de junio de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  18. ↑ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  19. ↑ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  20. 1 2 Estos valores (ISCN inicio/fin) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
  21. ↑ gpos : Región que se tiñe positivamente con bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente con bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Lecturas adicionales

  • Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003). "Genes de enfermedades y cromosomas: mapas de enfermedades del genoma humano. Cromosoma 4". Genet Test . 7 (4): 351– 72. doi : 10.1089/109065703322783752 . PMID 15000816 . 
  • Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, et  al. (abril de 2005). "Generación y anotación de las secuencias de ADN de los cromosomas humanos 2 y 4" . Nature . 434 (7034): 724–31 . Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 . 
  • Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 4" . Genetics Home Reference . Archivado del original el 3 de agosto de 2004. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
  • "Cromosoma 4" . Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .