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Articulo de referencia

NTHL1

La proteína 1 similar a la endonucleasa III es una enzima que en humanos está codificada por el gen NTHL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Como revisaron Li et al., [ 8 ] NTHL1 es una ADN gl...

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La proteína 1 similar a la endonucleasa III es una enzima que en humanos está codificada por el gen NTHL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Como revisaron Li et al., [ 8 ] NTHL1 es una ADN glicosilasa bifuncional que posee una actividad de beta-eliminación asociada . NTHL1 participa generalmente en la eliminación de lesiones de pirimidina oxidativas mediante la reparación por escisión de bases . NTHL1 cataliza el primer paso en la reparación por escisión de bases. Escinde el enlace N-glicosídico entre la base dañada y su residuo de azúcar asociado, y luego escinde el enlace fosfodiéster 3' al sitio AP, [ 9 ] dejando un aldehído 3'-insaturado después de la beta-eliminación y un fosfato 5' en los extremos del hueco de reparación. [ 8 ]

La baja expresión de NTHL1 se asocia con el inicio y desarrollo del astrocitoma . [ 10 ] También se encuentra baja expresión de NTHL1 en tumores tiroideos foliculares. [ 11 ]

Una mutación homocigótica en la línea germinal del gen NTHL1 causa un síndrome de susceptibilidad al cáncer similar al síndrome de Lynch . [ 12 ] [ 13 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000065057 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000041429 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hilbert TP, Chaung W, Boorstein RJ, Cunningham RP, Teebor GW (abril de 1997). "Clonación y expresión del ADNc que codifica el homólogo humano de la enzima de reparación del ADN, endonucleasa III de Escherichia coli" . J Biol Chem . 272 ​​(10): 6733–40 . doi : 10.1074/jbc.272.10.6733 . PMID 9045706 . 
  6. ↑ Aspinwall R, Rothwell DG, Roldan-Arjona T, Anselmino C, Ward CJ, Cheadle JP, Sampson JR, Lindahl T, Harris PC, Hickson ID (febrero de 1997). "Clonación y caracterización de un homólogo humano funcional de la endonucleasa III de Escherichia coli" . Proc Natl Acad Sci USA . 94 (1): 109–14 . Bibcode : 1997PNAS...94..109A . doi : 10.1073/pnas.94.1.109 . PMC 19249. PMID 8990169 .  
  7. ↑ "Gen Entrez: NTHL1 endonucleasa III-like 1 (E. coli)" .
  8. 1 2 Li J, Braganza A, Sobol RW (2013). "La reparación por escisión de bases facilita una relación funcional entre la oxidación de guanina y la desmetilación de histonas" . Antioxid . Redox Signal . 18 (18): 2429– 43. doi : 10.1089/ars.2012.5107 . PMC 3671628. PMID 23311711 .  
  9. ↑ Odell ID, Barbour JE, Murphy DL, Della-Maria JA, Sweasy JB, Tomkinson AE, Wallace SS, Pederson DS (2011). "La disrupción del nucleosoma por la ADN ligasa III-XRCC1 promueve una reparación eficiente por escisión de bases" . Mol. Cell. Biol . 31 (22): 4623– 32. doi : 10.1128/MCB.05715-11 . PMC 3209256. PMID 21930793 .  
  10. ↑ Jiang Z, Hu J, Li X, Jiang Y, Zhou W, Lu D (2006). "Análisis de expresión de 27 genes de reparación del ADN en astrocitoma mediante microarrays de baja densidad TaqMan". Neurosci . Lett . 409 (2): 112– 7. doi : 10.1016/j.neulet.2006.09.038 . PMID 17034947. S2CID 54278905 .  
  11. ↑ Karger S, Krause K, Engelhardt C, Weidinger C, Gimm O, Dralle H, Sheu-Grabellus SY, Schmid KW, Fuhrer D (2012). "Patrón distintivo de daño oxidativo del ADN y reparación del ADN en tumores foliculares de tiroides" . J. Mol. Endocrinol . 48 (3): 193– 202. doi : 10.1530/JME-11-0119 . PMID 22331172 . 
  12. ↑ Kuiper RP, Hoogerbrugge N (2015). "NTHL1 define un nuevo síndrome de cáncer" . Oncotarget . 6 ( 33): 34069– 70. doi : 10.18632/oncotarget.5864 . PMC 4741436. PMID 26431160 .  
  13. ^ Weren RD, Ligtenberg MJ, Kets CM, de Voer RM, Verwiel ET, Spruijt L, van Zelst-Stams WA, Jongmans MC, Gilissen C, Hehir-Kwa JY, Hoischen A, Shendure J, Boyle EA, Kamping EJ, Nagtegaal ID, Tops BB, Nagengast FM, Geurts van Kessel A, van Krieken JH, Kuiper RP, Hoogerbrugge N (2015). "Una mutación homocigótica de la línea germinal en el gen de reparación por escisión de bases NTHL1 causa poliposis adenomatosa y cáncer colorrectal". Nat. Genet . 47 (6): 668– 71. doi : 10.1038/ng.3287 . PMID 25938944 . S2CID 24075977 .  

Lecturas adicionales

  • Hilbert TP, Boorstein RJ, Kung HC, et  al. (1996). "Purificación de un homólogo de mamífero de la endonucleasa III de Escherichia coli: identificación de una ADNasa/AP liasa de pirimidina hidratada-timina glicol bovina mediante reticulación irreversible a un oligoxinucleótido que contiene timina glicol". Biochemistry . 35 (8): 2505–11 . doi : 10.1021/bi952516e . PMID 8611553 . 
  • Ikeda S, Biswas T, Roy R, et  al. (1998). "Purificación y caracterización de NTH1 humano, un homólogo de la endonucleasa III de Escherichia coli. Identificación directa de Lys-212 como el residuo nucleofílico activo" . J. Biol. Chem . 273 (34): 21585–93 . doi : 10.1074/jbc.273.34.21585 . PMID 9705289 . 
  • Sarker AH, Ikeda S, Nakano H, et  al. (1999). "Clonación y caracterización de un homólogo de ratón (mNthl1) de la endonucleasa III de Escherichia coli" . J. Mol. Biol . 282 (4): 761–74 . doi : 10.1006/jmbi.1998.2042 . PMID 9743625. S2CID 24931694 .  
  • Imai K, Sarker AH, Akiyama K, et  al. (1999). "Estructura genómica y secuencia de un homólogo humano (NTHL1/NTH1) de la endonucleasa III de Escherichia coli con las de las partes adyacentes de los genes TSC2 y SLC9A3R2". Gene . 222 (2): 287– 95. doi : 10.1016/S0378-1119(98)00485-5 . PMID 9831664 . 
  • Bessho T (1999). "La endonucleasa XPG de reparación por escisión de nucleótidos 3' estimula la actividad de la enzima de reparación por escisión de bases timina glicol ADN glicosilasa" . Nucleic Acids Res . 27 (4): 979–83 . doi : 10.1093 / nar/27.4.979 . PMC 148276. PMID 9927729 .  
  • Luna L, Bjørås M, Hoff E, et  al. (2000). "Regulación del ciclo celular, clasificación intracelular y sobreexpresión inducida de la glicosilasa de ADN NTH1 humana implicada en la eliminación de residuos de formamidopirimidina del ADN". Mutat. Res . 460 (2): 95– 104. doi : 10.1016/s0921-8777(00)00015-x . PMID 10882850 . 
  • Matsumoto Y, Zhang QM, Takao M, et  al. (2002). "Las ADN glicosilasas Nth de Escherichia coli y hNTH1 humana participan en la eliminación de 8-oxoguanina de pares erróneos de 8-oxoguanina/guanina en el ADN" . Nucleic Acids Res . 29 (9): 1975–81 . doi : 10.1093 / nar/29.9.1975 . PMC 37258. PMID 11328882 .  
  • Miyabe I, Zhang QM, Kino K, et  al. (2002). "Identificación de la actividad de la 5-formiluracilo ADN glicosilasa de la proteína hNTH1 humana" . Nucleic Acids Res . 30 (15): 3443–8 . doi : 10.1093/nar/gkf460 . PMC 137084. PMID 12140329 .  
  • Liu X, Roy R (2002). "La truncación de la cola amino-terminal estimula la actividad de la endonucleasa III humana (hNTH1)". J. Mol. Biol . 321 (2): 265– 76. doi : 10.1016/S0022-2836(02)00623-X . PMID 12144783 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Marenstein DR, Chan MK, Altamirano A, et  al. (2003). "Especificidad de sustrato de la endonucleasa III humana (hNTH1). Efecto de la APE1 humana sobre la actividad de hNTH1" . J. Biol. Chem . 278 (11): 9005–12 . doi : 10.1074/jbc.M212168200 . PMID 12519758 . 
  • Ikeda S, Kohmoto T, Tabata R, Seki Y (2003). "Localización intracelular diferencial de los homólogos de la endonucleasa III humana y de ratón y análisis de las señales de clasificación". DNA Repair (Amst.) . 1 (10): 847– 54. doi : 10.1016/S1568-7864(02)00145-3 . PMID 12531031 . 
  • Liu X, Choudhury S, Roy R (2004). "La dimerización in vitro e in vivo de la endonucleasa III humana estimula su actividad" . J. Biol. Chem . 278 (50): 50061–9 . doi : 10.1074/jbc.M309997200 . PMID 14522981 . 
  • Katafuchi A, Nakano T, Masaoka A, et  al. (2004). "Especificidad diferencial de homólogos de endonucleasa III y VIII humana y de Escherichia coli para lesiones de bases oxidativas" . J. Biol. química . 279 (14): 14464– 71. doi : 10.1074/jbc.M400393200 . PMID 14734554 . 
  • Wiederhold L, Leppard JB, Kedar P, et  al. (2004). "Reparación por escisión de bases de ADN independiente de la endonucleasa AP en células humanas" . Mol. Cell . 15 (2): 209–20 . doi : 10.1016/j.molcel.2004.06.003 . PMID 15260972 . 
  • Oyama M, Wakasugi M, Hama T, et  al. (2004). "La proteína NTH1 humana interactúa físicamente con p53 y el antígeno nuclear de células proliferantes". Biochem. Biophys. Res. Commun . 321 (1): 183– 91. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.06.136 . PMID 15358233 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Zhang QM, Yonekura S, Takao M, et  al. (2005). "Las actividades de la ADN glicosilasa para los residuos de timina oxidados en el grupo metilo son funciones de las enzimas hNEIL1 y hNTH1 en células humanas". DNA Repair (Amst.) . 4 (1): 71– 9. doi : 10.1016/j.dnarep.2004.08.002 . PMID 15533839 .