tumor de Wilms

El tumor de Wilms , ^{[ 3 ]} también conocido como nefroblastoma , es un cáncer de riñón que suele presentarse en niños (raramente en adultos ), ^{[ 4 ]} y se manifiesta con mayor frecuencia como un tumor renal en pacientes pediátricos. ^{[ 5 ] [ 6 ]} Recibe su nombre de Max Wilms , el cirujano alemán (1867-1918) que lo describió por primera vez. ^{[ 7 ]}

En Estados Unidos se diagnostican aproximadamente 650 casos al año. ^{[ 2 ]} La mayoría de los casos se presentan en niños sin síndromes genéticos asociados; sin embargo, una minoría de niños con tumor de Wilms presenta una anomalía congénita. ^{[ 2 ]}  Responde muy bien al tratamiento, con una tasa de curación de alrededor del 90 % en los niños. ^{[ 2 ]}

Los signos y síntomas típicos del tumor de Wilms incluyen los siguientes:

• una masa abdominal palpable e indolora
• pérdida de apetito
• dolor abdominal
• fiebre
• náuseas y vómitos
• sangre en la orina (en aproximadamente el 20% de los casos)
• Hipertensión arterial en algunos casos (especialmente si hay afectación renal bilateral sincrónica o metacrónica).
• Rara vez como varicocele ^{[ 8 ]}

El tumor de Wilms tiene muchas causas, que pueden clasificarse a grandes rasgos como sindrómicas y no sindrómicas. Las causas sindrómicas del tumor de Wilms se producen como resultado de alteraciones en genes como el gen del tumor de Wilms 1 (WT1) o el gen del tumor de Wilms 2 (WT2), y el tumor se presenta con un grupo de otros signos y síntomas. ^{[ 9 ]} El tumor de Wilms no sindrómico no se asocia con otros síntomas o patologías. ^{[ 9 ]} Muchos, pero no todos, los casos de tumor de Wilms se desarrollan a partir de restos nefrogénicos, que son fragmentos de tejido en o alrededor del riñón que se desarrollan antes del nacimiento y se vuelven cancerosos después del nacimiento. En particular, los casos de tumor de Wilms bilateral, así como los casos de tumor de Wilms derivados de ciertos síndromes genéticos como el síndrome de Denys-Drash , están fuertemente asociados con restos nefrogénicos. ^{[ 9 ]} La mayoría de los nefroblastomas se encuentran en un solo lado del cuerpo y se presentan en ambos lados en menos del 5% de los casos, aunque las personas con síndrome de Denys-Drash suelen tener tumores bilaterales o múltiples. ^{[ 10 ]} Tienden a ser tumores encapsulados y vascularizados que no cruzan la línea media del abdomen. En casos de metástasis , generalmente se produce en el pulmón. La ruptura de un tumor de Wilms pone al paciente en riesgo de hemorragia y diseminación peritoneal del tumor. En tales casos, la intervención quirúrgica por un cirujano con experiencia en la extirpación de un tumor tan frágil es imperativa.

Desde el punto de vista patológico, un nefroblastoma trifásico comprende tres elementos: ^{[ 11 ]}

• blastema
• mesénquima (estroma)
• epitelio

El tumor de Wilms es un tumor maligno que contiene blastema metanéfrico , estroma y derivados epiteliales. Se caracteriza por la presencia de túbulos y glomérulos abortivos rodeados por un estroma de células fusiformes. El estroma puede incluir músculo estriado , cartílago , hueso , tejido adiposo y tejido fibroso. La disfunción se produce cuando el tumor comprime el parénquima renal normal.

El componente mesenquimal puede incluir células que muestran diferenciación rabdomioide o malignidad ( tumor de Wilms rabdomiosarcomatoso ).

Los tumores de Wilms se pueden dividir en dos grupos pronósticos según sus características patológicas:

• Favorable : Contiene componentes bien desarrollados mencionados anteriormente.
• Anaplásico – Contiene anaplasia difusa (células poco desarrolladas)

La mayoría de las personas con tumor de Wilms presentan una masa abdominal asintomática que es detectada por un familiar o un profesional de la salud. ^{[ 18 ]} Los tumores renales también pueden encontrarse durante exámenes de rutina en niños con síndromes clínicos predisponentes conocidos. ^{[ 18 ]} El proceso diagnóstico incluye la recopilación de la historia clínica, un examen físico y una serie de pruebas, incluyendo análisis de sangre, orina y pruebas de imagen. ^{[ 19 ]}

Una vez que se sospecha un tumor de Wilms, generalmente se realiza primero una ecografía para confirmar la presencia de una masa intrarrenal. ^{[ 19 ]} También se puede utilizar una tomografía computarizada o una resonancia magnética para obtener imágenes más detalladas. Finalmente, el diagnóstico de tumor de Wilms se confirma mediante una muestra de tejido. ^{[ 20 ]} En la mayoría de los casos, no se realiza una biopsia como primera opción debido al riesgo de diseminación de células cancerosas durante el procedimiento. El tratamiento en Norteamérica consiste en nefrectomía o, en Europa, en quimioterapia seguida de nefrectomía. El diagnóstico definitivo se obtiene mediante el examen patológico de la muestra de nefrectomía. ^{[ 20 ]}

La supervivencia global a los 5 años se estima en aproximadamente un 90%, ^{[ 24 ] [ 25 ]} pero para cada individuo el pronóstico depende en gran medida de la estadificación y el tratamiento individual . La extirpación temprana tiende a favorecer resultados positivos.

La pérdida de heterocigosidad (LOH) específica del tumor para los cromosomas 1p y 16q identifica un subconjunto de pacientes con tumor de Wilms que tienen un riesgo significativamente mayor de recaída y muerte. La LOH para estas regiones cromosómicas ahora puede usarse como un factor pronóstico independiente junto con el estadio de la enfermedad para ajustar la intensidad del tratamiento al riesgo de fracaso del mismo. ^{[ 26 ] [ 27 ]} El número de copias en todo el genoma y el estado de LOH pueden evaluarse con cariotipado virtual de células tumorales (frescas o incluidas en parafina).

En ocasiones, las estadísticas pueden mostrar resultados más favorables para los estadios más agresivos que para los menos agresivos, lo cual puede deberse a un tratamiento más intensivo o a la variabilidad aleatoria entre los grupos de estudio. Asimismo, un tumor en estadio V no tiene por qué ser peor que un tumor en estadio IV, aunque su pronóstico es comparable.

En caso de recidiva del tumor de Wilms, la tasa de supervivencia a 4 años para niños con riesgo estándar se ha estimado en un 80%. ^{[ 29 ]}

El tumor de Wilms es el tumor renal maligno más común en niños. ^{[ 30 ]} Existen varios síndromes genéticos raros que se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms. ^{[ 31 ]} Las guías de detección varían entre países; sin embargo, los profesionales de la salud recomiendan la realización de ecografías periódicas a personas con síndromes genéticos asociados. ^{[ 31 ]}

El tumor de Wilms afecta aproximadamente a una persona por cada 10 000 en todo el mundo antes de los 15 años. ^{[ 32 ]} Las personas de ascendencia africana pueden tener tasas ligeramente más altas de tumor de Wilms. ^{[ 32 ]} La edad pico del tumor de Wilms es de 3 a 4 años y la mayoría de los casos ocurren antes de los 10 años. ^{[ 33 ]} Se ha establecido una predisposición genética al tumor de Wilms en individuos con aniridia , debido a deleciones en la banda p13 del cromosoma 11. ^{[ 34 ]}

Sidney Farber , fundador del Instituto Oncológico Dana-Farber, y sus colegas lograron las primeras remisiones del tumor de Wilms en la década de 1950. Al emplear el antibiótico actinomicina D, además de la cirugía y la radioterapia, aumentaron las tasas de curación del 40 al 89 por ciento. ^{[ 35 ]}

El uso de la tomografía computarizada para el diagnóstico del tumor de Wilms comenzó a principios de la década de 1970, gracias a la intuición de Mario Costici , un médico italiano. Descubrió que en las radiografías directas y en las imágenes urográficas se pueden identificar elementos determinantes para un diagnóstico diferencial con el tumor de Wilms. Esta posibilidad fue la premisa para iniciar un tratamiento. ^{[ 36 ]}

• Hemihipertrofia
• Grupo Nacional de Estudio del Tumor de Wilms (NWTS)
• Síndrome de Perlman
• Cariotipo virtual para LOH 1p y 16q

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la descripción general del tumor de Wilms
• Información del Instituto Nacional del Cáncer
• Tumor de Wilms en la infancia (Cancer.Net)