Hispanopedia WikiLa nefronoptisis es un trastorno genético de los riñones que afecta a los niños. [3] Se clasifica como una enfermedad renal quística medular . El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y, aunque es poco frecuente, es la causa genética más común de insuficiencia renal infantil. Es una forma de ciliopatía . [4] Se ha estimado que su incidencia es de 0,9 casos por millón de personas en los Estados Unidos y de 1 de cada 50.000 nacimientos en Canadá. [5]
Signos y síntomas
Se han identificado formas infantiles, juveniles y adolescentes de nefronoptisis. Aunque el rango de caracterizaciones es amplio, las personas afectadas por nefronoptisis suelen presentar poliuria (producción de un gran volumen de orina), polidipsia (ingesta excesiva de líquidos) y, después de varios meses o años, enfermedad renal terminal , una afección que requiere diálisis o un trasplante de riñón para sobrevivir. [1] Algunas personas con nefronoptisis también presentan los llamados "síntomas extrarrenales", que pueden incluir degeneración tapetorretiniana, problemas hepáticos, apraxia oculomotora y epífisis en forma de cono ( síndrome de Saldino-Mainzer ). [6] [7]
Causa
La nefronoptisis se caracteriza por fibrosis y formación de quistes en la unión cortico-medular, es un trastorno autosómico recesivo que eventualmente conduce a insuficiencia renal terminal. [8]
Fisiopatología
El mecanismo de la nefronoptisis indica que todas las proteínas mutadas en las enfermedades renales quísticas se expresan en los cilios primarios. Las mutaciones del gen NPHP causan defectos en la señalización que resultan en fallas en la polaridad celular plana. La teoría ciliar indica que múltiples órganos están involucrados en NPHP ( degeneración de la retina , hipoplasia cerebelosa , fibrosis hepática y discapacidad intelectual ). [9]
Trastornos genéticos raros relacionados
La nefronoptisis es una ciliopatía . Otras ciliopatías conocidas incluyen la discinesia ciliar primaria , el síndrome de Bardet-Biedl , la enfermedad renal y hepática poliquística , el síndrome de Alström , el síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración de la retina . [10]
La NPHP2 es un tipo infantil de nefroptisis [ verifique la ortografía ] y a veces se asocia con el situs inversus; esto se puede explicar por su relación con el gen de la inversina. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 y NPHP6 a veces se observan con la retinitis pigmentosa ; esta asociación en particular tiene un nombre: síndrome de Senior-Loken. [11]
Diagnóstico
El diagnóstico de nefronoptisis se puede obtener a través de una ecografía renal , antecedentes familiares e historia clínica del individuo afectado según Stockman, et al. [2]
Tipos
- NPH infantil [2]
- NPH juvenil [2]
- NPH para adultos [2]
Gestión
El tratamiento de esta afección se puede realizar mediante la mejora de cualquier desequilibrio electrolítico , así como el tratamiento de la presión arterial alta y el recuento bajo de glóbulos rojos (anemia) según lo requiera la condición del individuo. [2]
Epidemiología
La nefronoptisis se presenta por igual en ambos sexos y se estima que afecta a 9 de cada 8 millones de personas. La nefronoptisis es la principal causa monogénica de enfermedad renal terminal. [12]
Referencias
- ^ ab Hildebrandt, Friedhelm ; Zhou, Weibin (2007). "Ciliopatías asociadas a nefronoptisis". Revista de la Sociedad Americana de Nefrología . 18 (6): 1855–71. doi : 10.1681/ASN.2006121344 . PMID 17513324.
- ^ abcdefgh Stokman, Marijn; Lilien, Marc; Knoers, Nine (1 de enero de 1993). "Ciliopatías relacionadas con la nefronoptisis". Nefronoptisis . Universidad de Washington, Seattle. PMID 27336129 . Consultado el 1 de agosto de 2016 .
{{cite book}}:|work=ignorado ( ayuda ) actualización 2016 - ^ "Nefronoptisis". Genetics Home Reference . Consultado el 8 de agosto de 2015 .
- ^ Hurd TW, Hildebrandt F (2011). "Mecanismos de nefronoptisis y ciliopatías relacionadas". Nephron Exp. Nephrol . 118 (1): e9–e14. doi :10.1159/000320888. PMC 2992643 . PMID 21071979.
- ^ página 831, capítulo 35, en: Avner, Ellis D.; Harmon, William; Niaudet, Patrick; Yoshikawa, Norishige (2009-08-20). Nefrología pediátrica (Avner, Pediatric Nephrology) . Springer. ISBN 978-3-540-76327-7.(la incidencia en Estados Unidos es de 9 por cada 8,3 millones de personas).
- ^ Kanwal, Kher (2007). Nefrología clínica pediátrica, segunda edición (2ª ed.). McGraw-Hill. pag. 205.ISBN 978-1-84184-447-3. Recuperado el 9 de agosto de 2015 .
- ^ Enfermedad quística medular ~ clínica en eMedicine
- ^ Salomón, Rémi; Saunier, Sofía; Niaudet, Patrick (2009). "Nefronoptisis". Nefrología Pediátrica . 24 (12): 2333–44. doi :10.1007/s00467-008-0840-z. PMC 2770134 . PMID 18607645.
- ^ Hildebrandt, Friedhelm; Atanasio, Massimo; Otto, Edgar (2009). "Nefronoptisis: mecanismos patológicos de una ciliopatía". Revista de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 20 (1): 23–35. doi :10.1681/ASN.2008050456. PMC 2807379 . PMID 19118152.
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- ^ Hildebrandt, Friedhelm (2009). "Nefronoptisis". En Lifton, Richard P.; Somló, Stefan; Giebisch, Gerhard H.; et al. (eds.). Enfermedades Genéticas del Riñón . Prensa académica. págs. 425–46. ISBN 978-0-08-092427-4.
Lectura adicional
- Simms, Roslyn J.; Hynes, Ann Marie; Eley, Lorraine; Sayer, John A. (2011). "Nephronoptisis: una ciliopatía genéticamente diversa". Revista Internacional de Nefrología . 2011 : 1–10. doi : 10.4061/2011/527137 . PMC 3108105 . PMID 21660307.
- Hildebrandt, Friedhelm; Atanasio, Massimo; Otto, Edgar (1 de enero de 2009). "Nefronoptisis: mecanismos patológicos de una ciliopatía". Revista de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 20 (1): 23–35. doi :10.1681/ASN.2008050456. ISSN 1046-6673. PMC 2807379 . PMID 19118152.
- Murray, Karen F.; Larson, Anne M. (23 de julio de 2010). Enfermedades fibroquísticas del hígado. Springer Science & Business Media. ISBN 9781603275248.
Enlaces externos
