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Enfermedad neuromuscular

Una enfermedad neuromuscular es cualquier enfermedad que afecte al sistema nervioso periférico (SNP), [ a ] las uniones neuromusculares o los músculos esqueléticos , todos los c...

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Una enfermedad neuromuscular es cualquier enfermedad que afecte al sistema nervioso periférico (SNP), [ a ] las uniones neuromusculares o los músculos esqueléticos , todos los cuales son componentes de la unidad motora . [ 4 ] El daño a cualquiera de estas estructuras puede causar atrofia y debilidad muscular . También pueden presentarse problemas de sensibilidad .

Las enfermedades neuromusculares pueden ser adquiridas o genéticas . Se ha demostrado que las mutaciones de más de 650 genes son causas de enfermedades neuromusculares. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Otras causas incluyen la degeneración nerviosa o muscular , la autoinmunidad , las toxinas , los medicamentos , la desnutrición , las alteraciones metabólicas , los desequilibrios hormonales , las infecciones , la compresión/atrapamiento nervioso , la alteración del suministro sanguíneo y los traumatismos . [ 8 ]

Signos y síntomas

Los síntomas de la enfermedad neuromuscular pueden incluir entumecimiento , parestesia , atrofia muscular , apariencia pseudoatlética , intolerancia al ejercicio , mialgia (dolor muscular), fasciculaciones (espasmos musculares), miotonía (relajación muscular retardada), hipotonía (falta de resistencia al movimiento pasivo), debilidad muscular fija (un síntoma estático ) o fatiga muscular prematura (un síntoma dinámico ). [ 2 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]

Causas

Las enfermedades neuromusculares pueden ser causadas por trastornos autoinmunitarios , [ 1 ] trastornos genéticos/hereditarios [ 2 ] y algunas formas del trastorno del colágeno síndrome de Ehlers-Danlos , [ 12 ] exposición a sustancias químicas ambientales e intoxicación que incluye intoxicación por metales pesados . [ 3 ] La falla del aislamiento eléctrico que rodea los nervios, la mielina , se observa en ciertas enfermedades por deficiencia, como la falla del sistema del cuerpo para absorber vitamina B-12 . [ 3 ]

Las enfermedades de la placa motora terminal incluyen la miastenia gravis , una forma de debilidad muscular debida a anticuerpos contra el receptor de acetilcolina , [ 13 ] [ 14 ] y su condición relacionada, el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). [ 15 ] El tétanos y el botulismo son infecciones bacterianas en las que las toxinas bacterianas causan un aumento o una disminución del tono muscular, respectivamente. [ 16 ] Las distrofias musculares , incluidas la de Duchenne y la de Becker , son un grupo grande de enfermedades, muchas de ellas hereditarias o resultantes de mutaciones genéticas , en las que se altera la integridad muscular, lo que lleva a una pérdida progresiva de fuerza y ​​una disminución de la esperanza de vida. [ 17 ]

Otras causas de enfermedades neuromusculares son:

Polimiositis

Trastornos musculares inflamatorios

Tumores

Diagnóstico

Velocidad de conducción nerviosa (estudio)

Los procedimientos diagnósticos que pueden revelar trastornos musculares incluyen observaciones clínicas directas. Esto generalmente comienza con la observación de volumen, posible atrofia o pérdida de tono muscular. Las enfermedades neuromusculares también pueden diagnosticarse mediante diversas pruebas de sangre y pruebas de medicina electrodiagnóstica [ 23 ] , incluyendo electromiografía [ 24 ] (que mide la actividad eléctrica en los músculos) y estudios de conducción nerviosa [ 25 ] . Las pruebas genéticas son una parte importante del diagnóstico de afecciones neuromusculares hereditarias [ 23 ] .

Pronóstico

El pronóstico y el tratamiento varían según la enfermedad.

Véase también

Notas

  1. ↑ Las motoneuronas inferiores se originan en el asta anterior de la médula espinal, que forma parte del sistema nervioso central . Sin embargo, el asta anterior también forma parte de la unidad motora. Las enfermedades que afectan al asta anterior se clasifican como neuromusculares.

Referencias

  1. 1 2 Kraker, Jessica; a. Zivkovic, Sasa (2011). " Trastornos neuromusculares autoinmunes" . Neurofarmacología actual . 9 (3): 400– 8. doi : 10.2174/157015911796558000 . PMC 3151594. PMID 22379454 .  
  2. 1 2 3 4 "Trastornos neuromusculares: MedlinePlus" . www.nlm.nih.gov . Consultado el 24 de abril de 2016 .
  3. 1 2 3 Swash, Michael; Schwartz, Martin S. (14 de marzo de 2013). Enfermedades neuromusculares: un enfoque práctico para el diagnóstico y el tratamiento . Springer Science & Business Media. pág. 86.196. ISBN  9781447138341.
  4. ↑ Katirji, Bashar (2014). «Evaluación clínica en trastornos neuromusculares». En Katirji, Bashar; Kaminski, Henry J.; Ruff, Robert L. (eds.). Trastornos neuromusculares en la práctica clínica (Segunda edición). Nueva York. ISBN  978-1-4614-6567-6.{{cite book}}: CS1 mantenimiento: falta el editor de ubicación ( enlace )
  5. ↑ "GeneTable" . www.musclegenetable.fr .
  6. ↑ Dowling, JJ; Weihl, CC; Spencer, MJ (noviembre de 2021). "Bases moleculares y celulares de los trastornos del músculo esquelético heredados genéticamente" . Nature Reviews . Biología Celular Molecular . 22 (11): 713– 732. doi : 10.1038/s41580-021-00389-z . PMC 9686310. PMID 34257452. S2CID 235822532 .   
  7. ↑ Cohen, Enzo; Bonne, Gisèle; Rivier, François; Hamroun, Dalil (diciembre de 2021). "La versión 2022 de la tabla genética de los trastornos neuromusculares (genoma nuclear)" . Trastornos neuromusculares . 31 (12): 1313– 1357. doi : 10.1016/j.nmd.2021.11.004 . PMID 34930546 . 
  8. ↑ Katirji, Bashar; Kaminski, Henry J.; Ruff, Robert L., eds. (2014). Trastornos neuromusculares en la práctica clínica (Segunda edición). Nueva York. ISBN  978-1-4614-6567-6.{{cite book}}: CS1 mantenimiento: falta el editor de ubicación ( enlace )
  9. ↑ "Página de información sobre miopatías: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS)" . www.ninds.nih.gov . Archivado del original el 27 de abril de 2016. Consultado el 24 de abril de 2016 .
  10. ↑ Walters, Jon (octubre de 2017). "Hipertrofia muscular y pseudohipertrofia" . Neurología práctica . 17 (5): 369– 379. doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN 1474-7766 . PMID 28778933 .  
  11. ↑ Nadaj-Pakleza, Aleksandra (julio de 2022). "Hipertrofia muscular: ¿indicativa de buena salud o enfermedad? / Hypertrophie musculaire : signe de bonne santé ou de maladie ?" . Les Cahiers de Myologie (en inglés y francés) (25): 10– 15. doi : 10.1051/myolog/202225004 . ISSN 2108-2219 .   
  12. ^ Voermans, Nicol C; Van Alfen, Nens; Pillén, Sigrid; Lammens, Martín; Schalkwijk, Joost; Zwarts, Machiel J; Van Rooij, Iris A; Hamel, Ben CJ; Van Engelen, Baziel G (2009). "Afectación neuromuscular en diversos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos". Anales de Neurología . 65 (6): 687– 97. doi : 10.1002/ana.21643 . PMID 19557868 . S2CID 22600065 .  
  13. ↑ Miastenia gravis en eMedicine
  14. ↑ Hill, M (2003). "Los trastornos de la unión neuromuscular" . Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry . 74 (90002): ii32– ii37. doi : 10.1136/jnnp.74.suppl_2.ii32 . PMC 1765619. PMID 12754327 .  
  15. ↑ Síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) en eMedicine
  16. ↑ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (5 de septiembre de 2014). Robbins & Cotran: Bases patológicas de la enfermedad . Elsevier Health Sciences. pág. 382. ISBN  9780323296359.
  17. ↑ "Página de información sobre distrofia muscular: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS)" . www.ninds.nih.gov . Archivado del original el 6 de diciembre de 2004. Consultado el 24 de abril de 2016 .
  18. ↑ Enlace, Janet Austin, Oficina de Comunicaciones y Relaciones Públicas. "Polimialgia reumática y arteritis de células gigantes" . www.niams.nih.gov . Archivado del original el 25 de mayo de 2016. Consultado el 24 de abril de 2016 .{{cite web}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  19. ↑ Polimiositis en eMedicine
  20. ↑ Enciclopedia MedlinePlus : Rabdomiólisis
  21. ↑ Leiomioma en eMedicine
  22. ↑ Rabdomiomas en eMedicine
  23. 1 2 McDonald, Craig M (2012). "Enfoque clínico para la evaluación diagnóstica de enfermedades neuromusculares hereditarias y adquiridas" . Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America . 23 (3): 495– 563. doi : 10.1016 / j.pmr.2012.06.011 . PMC 3482409. PMID 22938875 .  
  24. ↑ Darras, Basil T.; Jones, H. Royden Jr.; Ryan, Monique M .; de Vivo, Darryl C. (3 de diciembre de 2014). Trastornos neuromusculares de la infancia, la niñez y la adolescencia: un enfoque clínico . Elsevier. pág. 488. ISBN  978-0124171275.
  25. ↑ Electromiografía y estudios de conducción nerviosa en eMedicine

Lecturas adicionales

  • Wokke, John HJ; Doorn, Pieter A. van; Hoogendijk, Jessica E.; Visser, Marianne de (7 de marzo de 2013). Enfermedad neuromuscular: un enfoque basado en casos . Prensa de la Universidad de Cambridge. ISBN 9781107328044.
  • Ambrosino, N; Carpene, N; Gherardi, M (2009). "Atención respiratoria crónica para enfermedades neuromusculares en adultos" . European Respiratory Journal . 34 (2): 444– 451. doi : 10.1183/09031936.00182208 . PMID 19648521 .