Mancha de vino de Oporto

Una mancha de vino de Oporto ( nevus flammeus ) es una decoloración de la piel humana causada por una anomalía vascular (una malformación capilar en la piel). ^{[ 1 ]} Reciben ese nombre por su coloración, que es similar al color del vino de Oporto , un vino tinto fortificado de Portugal .

Una mancha de vino de Oporto es una malformación capilar ^{[ 2 ]} , visible al nacer . ^{[ 3 ]} Las manchas de vino de Oporto persisten durante toda la vida. ^{[ 4 ]} El área de piel afectada crece en proporción al crecimiento general.

Las manchas de vino de Oporto aparecen con mayor frecuencia en la cara , pero pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo, especialmente en el cuello, la parte superior del tronco, los brazos y las piernas. ^{[ 3 ] [ 5 ]} Las manchas iniciales suelen ser planas y de color rosa. A medida que el niño madura, el color puede intensificarse hasta adquirir un tono rojo oscuro o violáceo. ^{[ 3 ]} En la edad adulta, puede producirse un engrosamiento de la lesión o la aparición de pequeños bultos. ^{[ 3 ] [ 6 ]}

Las manchas de vino de Oporto pueden ser parte de un síndrome como el síndrome de Sturge-Weber o el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber . ^{[ 3 ]}

El nevus flammeus se puede dividir de la siguiente manera: ^{[ 7 ]}

• Nevus flammeus nucae
• El nevus flamígero de la línea media, también conocido como mancha salmón o beso de ángel, es una marca de nacimiento vascular que puede encontrarse en la región glabelar o en un párpado superior, y se presenta en aproximadamente el 15% de los recién nacidos. ^{[ 8 ]}

Se ha demostrado que las manchas de vino de Oporto son causadas por una mutación somática activadora c.548G→A en el gen GNAQ . ^{[ 9 ]} También se ha descrito una asociación con RASA1 . ^{[ 10 ]}

Por lo general, un profesional de la salud puede diagnosticar una mancha de vino de Oporto basándose únicamente en el historial clínico y la apariencia del paciente. En casos excepcionales, puede ser necesaria una biopsia de piel para confirmar el diagnóstico. Según la ubicación de la mancha y otros síntomas asociados, el médico puede solicitar una medición de la presión intraocular o una radiografía del cráneo .

Se puede realizar una resonancia magnética cerebral (bajo anestesia) a los bebés que tienen una mancha de vino de Oporto en la zona de la cabeza para comprobar si hay signos del síndrome de Sturge-Weber . ^{[ 3 ]}

Si la mancha de color vino de Oporto se encuentra dentro de la boca, un profesional de la salud puede examinar el interior de la garganta del recién nacido con un endoscopio para ver si hay algún cambio (crecimientos) además del color.

Si la mancha de vino de Oporto se encuentra alrededor del ojo o en el párpado, se puede derivar al paciente a un optometrista u oftalmólogo para que le realicen una prueba de presión intraocular. Si se produce inflamación en la zona afectada, puede causar problemas de visión, glaucoma o ceguera .

Se han probado muchos tratamientos para las manchas de vino de Oporto, incluyendo la crioterapia, la cirugía , la radiación y el tatuaje ; las manchas de vino de Oporto también se pueden cubrir con cosméticos .

Es posible que los láseres destruyan los capilares sin dañar significativamente la piel suprayacente. Por lo tanto, los láseres y otras fuentes de luz podrían reducir el enrojecimiento de las manchas de vino de Oporto, aunque no hay suficiente evidencia para recomendar un método sobre otro.

En la mayoría de los ensayos con láser de colorante pulsado , se observó una reducción de más del 25 % del enrojecimiento tras uno a tres tratamientos. Los efectos adversos fueron poco frecuentes, aunque algunas personas experimentaron cambios en el color de la piel, especialmente personas chinas con piel más oscura. En las dos semanas posteriores al tratamiento, puede presentarse dolor, costras y ampollas. Los ensayos solo realizaron un seguimiento de seis meses, por lo que se desconocen los resultados a largo plazo. ^{[ 1 ]} Pueden ser necesarios hasta 10 tratamientos para lograr mejoría, pero es posible que no se consiga la eliminación completa. ^{[ 4 ]} El uso de rapamicina tópica como complemento del láser de colorante pulsado puede mejorar los resultados. ^{[ 11 ]}

El tratamiento generalmente se administra antes del año de edad. ^{[ 12 ]}

En ausencia de un tratamiento eficaz, la hipertrofia (aumento de la masa tisular) de las manchas puede causar problemas más adelante en la vida, como pérdida de función (especialmente si la mancha está cerca del ojo o la boca), sangrado y desfiguración progresiva. Las lesiones en el párpado o cerca de él pueden estar asociadas con el glaucoma . ^{[ 3 ]} Si la mancha de vino de Oporto está en la cara u otra parte del cuerpo muy visible, su presencia también puede causar problemas emocionales y sociales a la persona afectada.

Los estudios han registrado una incidencia de aproximadamente 3 a 5 casos por cada 1000 recién nacidos. ^{[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]}