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acidemia orgánica

La acidemia orgánica es un término utilizado para clasificar un grupo de trastornos metabólicos que alteran el metabolismo normal de los aminoácidos , en particular los aminoáci...

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La acidemia orgánica es un término utilizado para clasificar un grupo de trastornos metabólicos que alteran el metabolismo normal de los aminoácidos , en particular los aminoácidos de cadena ramificada , causando una acumulación de ácidos que normalmente no están presentes. [ 1 ]

Los aminoácidos de cadena ramificada incluyen isoleucina , leucina y valina . [ 1 ] Los ácidos orgánicos se refieren a los aminoácidos y ciertos ácidos grasos de cadena impar que se ven afectados por estos trastornos.

Los cuatro tipos principales de acidemia orgánica son: acidemia metilmalónica , acidemia propiónica , acidemia isovalérica y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce . [ 1 ]

Causa

La mayoría de las acidemias orgánicas se deben a defectos en genes autosómicos que codifican diversas enzimas importantes para el metabolismo de los aminoácidos . Esta alteración en la capacidad de sintetizar una enzima clave necesaria para la descomposición de un aminoácido específico, o un grupo de aminoácidos, provoca daños neurológicos y fisiológicos, lo que resulta en acidemia y toxicidad para sistemas orgánicos específicos. La mayoría se heredan como enfermedades autosómicas recesivas . [ 2 ] [ 3 ]

Diagnóstico

Las acidemias orgánicas suelen diagnosticarse en la infancia y se caracterizan por la excreción urinaria de cantidades o tipos anormales de ácidos orgánicos . El diagnóstico se realiza generalmente mediante la detección de un patrón anormal de ácidos orgánicos en una muestra de orina por cromatografía de gases-espectrometría de masas . En algunos casos, la orina siempre presenta anomalías; en otros, las sustancias características solo están presentes de forma intermitente. Muchas acidemias orgánicas se pueden detectar mediante el cribado neonatal con espectrometría de masas en tándem. [ 4 ]

Estos trastornos varían en su pronóstico , desde tratables hasta fatales, y generalmente afectan a más de un sistema orgánico , especialmente al sistema nervioso central .

El daño neurológico y el retraso del desarrollo son factores comunes en el diagnóstico, con síntomas asociados que van desde la mala alimentación hasta el crecimiento lento , letargo , vómitos , deshidratación , desnutrición , hipoglucemia , hipotonía , acidosis metabólica , cetoacidosis , hiperamonemia y, si no se trata, la muerte . [ 5 ]

Tratamiento

El tratamiento o manejo de las acidemias orgánicas varía; por ejemplo, véanse la acidemia metilmalónica , la acidemia propiónica , la acidemia isovalérica y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce .

En 1984 no existían tratamientos eficaces para todas las afecciones, aunque el tratamiento para algunas incluía una dieta limitada en proteínas y alta en carbohidratos , fluidos intravenosos , sustitución de aminoácidos, suplementación vitamínica, carnitina, anabolismo inducido [ 6 ] y , en algunos casos, alimentación por sonda.

En 1993, la deficiencia de beta-cetotiolasa y otras OA se trataban intentando restaurar la homeostasis bioquímica y fisiológica; las terapias comunes incluían la restricción de la dieta para evitar los aminoácidos precursores y el uso de compuestos para eliminar metabolitos tóxicos o aumentar la actividad enzimática. [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. ^ Ogier de Baulny H, Saudubray JM (2002) . "Acidurias orgánicas de cadena ramificada". Semin Neonatol . 7 (1): 65– 74. doi : 10.1053/siny.2001.0087 . PMID 12069539 . 
  2. ↑ Häberle, Johannes; Boddaert, Nathalie; Burlina, Alberto; Chakrapani, Anupam; Dixon, Marjorie; Huemer, Martina; Karall, Daniela; Martinelli, Diego; Crespo, Pablo S. (2012-05-29). "Guías sugeridas para el diagnóstico y manejo de los trastornos del ciclo de la urea" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 7 (1): 32. doi : 10.1186/1750-1172-7-32 . ISSN 1750-1172 . PMC 3488504. PMID 22642880 .   
  3. ↑ Kölker, Stefan; Christensen, Ernst; Leonard, James V.; Greenberg, Cheryl R.; Boneh, Avihu; Burlina, Alberto B.; Burlina, Alessandro P.; Dixon, Marjorie; Duran, Marinus (2011). "Diagnóstico y manejo de la aciduria glutárica tipo I: recomendaciones revisadas" . Journal of Inherited Metabolic Disease . 34 (3): 677– 694. doi : 10.1007/s10545-011-9289-5 . ISSN 0141-8955 . PMC 3109243. PMID 21431622 .   
  4. ↑ Dionisi-Vici C, Deodato F, Raschinger W, Rhead W, Wilcken B (2006). "Acidurias orgánicas clásicas, aciduria propiónica, aciduria metilmalónica y aciduria isovalérica: resultados a largo plazo y efectos del cribado neonatal ampliado mediante espectrometría de masas en tándem" . J Inherit Metab Dis . 29 ( 2–3 ): 383–389 . doi : 10.1007/s10545-006-0278-z . PMID 16763906. S2CID 19710669 .  
  5. ↑ Pellock, John M.; Myer, Edwin C. (22 de octubre de 2013). Urgencias neurológicas en la infancia . Butterworth-Heinemann. ISBN 9781483193922. Consultado el 17 de abril de 2015 .
  6. ^ Saudubray JM, Ogier H, Charpentier C, Depondt E, Couda FX, Munnich A, Mitchell G, Rey F, Rey J, Frazal J (1984). "Manejo neonatal de acidurias orgánicas. Actualización clínica". Acidurias Orgánicas . vol. 7. págs. 2– 9. doi : 10.1007/978-94-009-5612-4_2 . ISBN   978-94-010-8975-3. PMID 6434839 . {{cite book}}: |journal=ignorado ( ayuda )
  7. ↑ Seashore, MR; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Bird, TD; Dolan, CR; Fong, CT; Smith, RJH; Stephens, K (1993). "Las acidemias orgánicas: una visión general". Gene Reviews (R) Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2015.{{cite journal}}: Para citar una revista se requiere |journal=( ayuda )
  • Entrada de GeneReviews/UW/NIH sobre acidemias orgánicas