Dispositivo huérfano

Un dispositivo huérfano es aquel que proporciona funciones esenciales a pacientes con enfermedades raras, a sus cuidadores y a los profesionales sanitarios que los utilizan. Sin embargo, existen muy pocos dispositivos médicos desarrollados específicamente para enfermedades raras (a diferencia de los medicamentos huérfanos ). Al mismo tiempo, muchos pacientes y cuidadores manifiestan una importante necesidad insatisfecha de nuevos dispositivos médicos para sus afecciones.

Los dispositivos para enfermedades raras constituyen un grupo muy diverso de productos, lo que refleja la amplitud del campo de estas enfermedades. Las necesidades de dispositivos para estas enfermedades varían desde marcadores no invasivos para monitorizar la actividad de la enfermedad, dispositivos portátiles y pruebas que permiten a los pacientes realizar un seguimiento domiciliario de la enfermedad y los efectos secundarios del tratamiento, hasta exploraciones funcionales con mejora de la imagen. También se necesitan dispositivos para mejorar la calidad de vida y las actividades cotidianas , por ejemplo, en la rehabilitación, el apoyo muscular o la nutrición. Por ello, existe una gran necesidad de conectar a pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios con la tecnología que pueda satisfacer estas necesidades.

El desarrollo de tecnologías médicas para enfermedades raras se enfrenta a muchos de los mismos desafíos que el desarrollo de medicamentos huérfanos, incluyendo el pequeño número de pacientes, la dispersión geográfica de los pacientes, la falta de experiencia en enfermedades específicas y el hecho de que la mayoría de las enfermedades se manifiestan en la infancia. Algunas regiones han desarrollado legislación específica de apoyo para dispositivos huérfanos. Sin embargo, no existe armonización entre las diferentes regiones, y no existen solicitudes conjuntas entre Europa, Estados Unidos y Japón. Ejemplos de legislación existente sobre dispositivos huérfanos son el programa de Dispositivos de Uso Humanitario (HUD) de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) , que designa dispositivos médicos para beneficiar a los pacientes en el tratamiento o diagnóstico de enfermedades raras. En Japón, la Ley PMD ^{[ 1 ]} describe las regulaciones para la revisión de solicitudes de dispositivos médicos, excepto para los programas de software médico , que se regulan de forma independiente. Europa no tiene legislación específica para dispositivos médicos para enfermedades raras, a pesar de la implementación en 2021 de nuevas regulaciones para diagnósticos in vitro y dispositivos médicos. ^{[ 2 ] [ 3 ]}

El proceso de aprobación de la FDA y la Agencia Japonesa de Productos Farmacéuticos y Dispositivos Médicos permite la comercialización de dispositivos médicos con diversos incentivos y una prueba de eficacia limitada . Al igual que los medicamentos huérfanos , la mayoría de los dispositivos huérfanos no serían rentables de desarrollar y producir sin la ayuda gubernamental y los incentivos regulatorios, debido al reducido número de pacientes afectados por estas afecciones. La designación de una enfermedad como huérfana, así como la de los dispositivos desarrollados para su diagnóstico y tratamiento, es una cuestión de política pública que depende de la legislación vigente en cada país.

Actualmente, varias iniciativas apoyan tanto la investigación como el desarrollo de políticas e incentivos para dispositivos huérfanos. En particular, el Consorcio Internacional de Investigación sobre Enfermedades Raras (IRDiRC) ^{[ 7 ]} ha creado un Grupo de Trabajo específico para tecnologías médicas destinadas a enfermedades raras. ^{[ 8 ]} En Estados Unidos, el consorcio SHIP-MD ^{[ 9 ]} examina las necesidades no cubiertas del desarrollo de dispositivos médicos pediátricos y desarrolla soluciones para abordarlas. En Europa, el proyecto CORE-MD revisa metodologías para la evaluación clínica de dispositivos médicos de alto riesgo, también específicamente para enfermedades raras, y recomienda nuevos diseños para lograr un equilibrio adecuado entre innovación, seguridad y eficacia clínica. ^{[ 10 ]}