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Articulo de referencia

Factor citosólico de neutrófilos 1

El factor citosólico de neutrófilos 1 , también conocido como p47phox , es una proteína que en humanos está codificada por el gen NCF1 . [ 5 ] Función La proteína codificada por...

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El factor citosólico de neutrófilos 1 , también conocido como p47phox , es una proteína que en humanos está codificada por el gen NCF1 . [ 5 ]

Función

La proteína codificada por este gen es una subunidad citosólica de 47 kDa de la NADPH oxidasa de neutrófilos . Esta oxidasa es una enzima multicomponente que se activa para producir anión superóxido . Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad granulomatosa crónica . [ 5 ]

Se ha descubierto que la variabilidad genética en el gen NCF1 está relacionada con una mayor probabilidad de contraer enfermedades autoinmunes como el síndrome de Sjögren , la artritis reumatoide y el lupus eritematoso . [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que el factor citosólico 1 de los neutrófilos interactúa con:

Terapias

Un ensayo clínico abierto de fase 1/2 comenzó en EE. UU. a finales de 2024 para evaluar PM359, una terapia génica desarrollada por Prime Medicine , en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica causada por mutaciones en el gen NCF1. [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000015950 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: NCF1 factor citosólico de neutrófilos 1, (enfermedad granulomatosa crónica, autosómica 1)" .
  6. ↑ "Estudio de una región genética compleja descubre el papel oculto de NCF1 en múltiples enfermedades autoinmunes" . Medical Express . 8 de febrero de 2017. Consultado el 9 de febrero de 2017 .
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  12. ↑ "Estudio de la seguridad y eficacia de la edición primaria (PM359) en participantes con enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva p47phox (CGD)" . ClinicalTrials.gov .
  13. ↑ "La edición Prime se muestra prometedora en el tratamiento de enfermedades crónicas" . Clinical Trial Vanguard .
  14. ↑ "Primeros resultados clínicos de Prime Editing publicados" . Inside Precision Medicine .
  15. ↑ "Edición de precisión para la enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de p47phox" . New England Journal of Medicine .

Lecturas adicionales

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