PAX7

La proteína de caja apareada Pax-7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PAX7 . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

Pax-7 participa en el desarrollo de la cresta neural y la gastrulación , y es un factor importante en la expresión de marcadores de la cresta neural como Slug , Sox9 , Sox10 y HNK-1 . ^{[ 8 ]} PAX7 se expresa en la plataforma palatina del maxilar , el cartílago de Meckel , el mesencéfalo , la cavidad nasal, el epitelio nasal, la cápsula nasal y el puente de Varolio .

Pax7 es un factor de transcripción que participa en la miogénesis mediante la regulación de la proliferación de las células precursoras musculares. Puede unirse al ADN como heterodímero con PAX3. También interactúa con PAXBP1; esta interacción vincula a PAX7 con un complejo de histona metiltransferasa que contiene WDR5. Por similitud, también interactúa con DAXX. ^{[ 9 ]}

PAX7 funciona como un marcador para un subconjunto raro de células madre espermatogoniales , específicamente un subconjunto de espermatogonias A _{únicas .} ^{[ 10 ]} Estas espermatogonias PAX7 ⁺ son raras en el testículo adulto , pero son mucho más frecuentes en los recién nacidos, constituyendo el 28% de las células germinales en el testículo neonatal. ^{[ 10 ]} A diferencia de las células satélite musculares PAX7 ⁺ , las espermatogonias PAX7 ⁺ proliferan rápidamente y no son quiescentes. ^{[ 10 ] [ 11 ]} Las espermatogonias PAX7 ⁺ pueden dar lugar a todas las etapas de la espermatogénesis y producir espermatozoides móviles . ^{[ 10 ]} Sin embargo, PAX7 no es necesario para la espermatogénesis, ya que los ratones sin espermatogonias PAX7 ⁺ no muestran déficits en la fertilidad. ^{[ 10 ]}

PAX7 también puede participar en la recuperación de la espermatogénesis. A diferencia de otras espermatogonias, las espermatogonias PAX7 ⁺ son resistentes a la radiación y la quimioterapia . ^{[ 10 ]} Las espermatogonias PAX7 ⁺ supervivientes pueden aumentar en número tras estas terapias y diferenciarse en otras formas de espermatogonias que no sobrevivieron. ^{[ 10 ]} Además, los ratones deficientes en PAX7 mostraron una recuperación retardada de la espermatogénesis tras la exposición a busulfán en comparación con los ratones control. ^{[ 10 ]}

Las proteínas Pax desempeñan funciones críticas durante el desarrollo fetal y el crecimiento del cáncer. Se desconoce la función específica del gen paired box 7, pero se especula que está relacionada con la supresión tumoral, ya que la fusión de este gen con un miembro de la familia del dominio forkhead se ha asociado con el rabdomiosarcoma alveolar . El empalme alternativo en este gen ha producido dos productos conocidos, pero se desconoce la importancia biológica de las variantes. ^{[ 7 ]} Estudios en animales muestran que los ratones mutantes presentan malformaciones del maxilar y la nariz. ^{[ 12 ]}

• Genes Pax

• PAX7+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Ubicación del gen humano PAX7 en el navegador genómico de UCSC .
• Detalles del gen humano PAX7 en el navegador genómico de UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .