Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

SOX10

El factor de transcripción SOX-10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SOX10 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Función Este gen codifica un miembro de la familia SO...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El factor de transcripción SOX-10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen SOX10 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia SOX ( SRY -related HMG-box ), un grupo de factores de transcripción implicados en la regulación del desarrollo embrionario y la determinación del destino celular . La proteína codificada actúa como activador transcripcional tras formar un complejo proteico con otras proteínas. Esta proteína actúa como transportadora nucleocitoplasmática y es importante para el desarrollo de la cresta neural y del sistema nervioso periférico . [ 8 ]

En las células melanocíticas , hay evidencia de que la expresión del gen SOX10 puede estar regulada por MITF . [ 9 ]

Mutaciones

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Waardenburg-Shah [ 8 ] y el melanoma uveal . [ 10 ]

Inmunotinción

SOX10 se utiliza como marcador de inmunohistoquímica , siendo positivo en: [ 11 ]

  • Melanoma , aunque los melanomas desmoplásicos pueden ser positivos solo de forma focal.
  • Nevo

Interacciones

La interacción entre SOX10 y PAX3 se estudia mejor en pacientes humanos con síndrome de Waardenburg , un trastorno autosómico dominante que se divide en cuatro tipos diferentes según las mutaciones en genes adicionales. Se cree que las interacciones de SOX10 y PAX3 regulan otros genes implicados en los síntomas del síndrome de Waardenburg, en particular MITF , que influye en el desarrollo de los melanocitos y en la formación de la cresta neural . La expresión de MITF puede ser transactivada tanto por SOX10 como por PAX3 para tener un efecto aditivo. [ 12 ] [ 13 ] Los dos genes tienen sitios de unión cercanos entre sí en el potenciador corriente arriba del gen c-RET . [ 14 ] También se cree que SOX10 actúa sobre la dopacromo tautomerasa mediante una interacción sinérgica con MITF, lo que da lugar a otras alteraciones de los melanocitos. [ 15 ]

SOX10 puede influir en la generación de la transcripción de la proteína cero de mielina ( MPZ ) a través de sus interacciones con proteínas como OLIG1 y EGR2 , [ 16 ] [ 17 ] lo cual es importante para la funcionalidad de las neuronas. Se han identificado otros cofactores , como SP1 , OCT6 , NMI , FOXD3 y SOX2 . [ 18 ]

La interacción entre SOX10 y NMI parece estar coexpresada en células gliales , gliomas y la médula espinal, y se ha demostrado que modula la actividad transcripcional de SOX10. [ 19 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000100146 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000033006 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Goerich DE, Préhu MO, Puliti A, Herbarth B, Hermans-Borgmeyer I, Legius E, Matthijs G, Amiel J, Lyonnet S, Ceccherini I, Romeo G, Smith JC, Read AP, Wegner M, Goossens M (febrero de 1998). "Mutaciones SOX10 en pacientes con enfermedad de Waardenburg-Hirschsprung". Genética de la Naturaleza . 18 (2): 171– 3. doi : 10.1038/ng0298-171 . PMID 9462749 . S2CID 2327032 .  
  6. ↑ Bondurand N, Kuhlbrodt K, Pingault V, Enderich J, Sajus M, Tommerup N, Warburg M, Hennekam RC, Read AP, Wegner M, Goossens M (septiembre de 1999). "Análisis molecular del síndrome de hipopigmentación sordociega yemenita: la disfunción de SOX10 causa diferentes neurocristopatías" . Human Molecular Genetics . 8 (9): 1785–9 . doi : 10.1093/hmg/8.9.1785 . PMID 10441344 . 
  7. ↑ Huber WE, Price ER, Widlund HR, Du J, Davis IJ, Wegner M, Fisher DE (noviembre de 2003). "Una respuesta transcripcional de cAMP restringida a tejidos: SOX10 modula la expresión del factor de transcripción asociado a microftalmia desencadenada por la hormona estimulante de los melanocitos alfa en los melanocitos" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (46): 45224–30 . doi : 10.1074/jbc.M309036200 . PMID 12944398 . 
  8. 1 2 3 "Gen Entrez: SOX10 SRY (región determinante del sexo Y)-caja 10" .
  9. ↑ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (dic. 2008). "Identificación de nuevos objetivos de MITF mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665–76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . 
  10. ↑ Das D, Kaur I, Ali MJ, Biswas NK, Das S, Kumar S, Honavar SG, Maitra A, Chakrabarti S, Majumder PP (julio de 2014). "La secuenciación del exoma revela la probable implicación de SOX10 en el melanoma uveal". Optometry and Vision Science . 91 (7): e185–92. doi : 10.1097/OPX.0000000000000309 . PMID 24927141. S2CID 24239911 .  
  11. ↑ Nat Pernick. "Manchas - SOX10" . Esquemas de patología .Tema finalizado: 1 de febrero de 2014. Revisado: 20 de septiembre de 2019.
  12. ↑ Potterf SB, Furumura M, Dunn KJ, Arnheiter H, Pavan WJ (julio de 2000). "Jerarquía de factores de transcripción en el síndrome de Waardenburg: regulación de la expresión de MITF por SOX10 y PAX3". Hum . Genet . 107 (1): 1– 6. doi : 10.1007/s004390000328 . PMID 10982026. S2CID 24931810 .  
  13. ^ Bondurand N, Pingault V, Goerich DE, Lemort N, Le Caignec C, Wegner M, Goossens M (agosto de 2000). "Interacción entre SOX10, PAX3 y MITF, tres genes alterados en el síndrome de Waardenburg" . Tararear. Mol. Genet . 9 (13): 1907– 17. doi : 10.1093/hmg/9.13.1907 . PMID 10942418 . 
  14. ↑ Lang D, Epstein JA (abril de 2003). "Sox10 y Pax3 interactúan físicamente para mediar la activación de un potenciador c-RET conservado" . Hum. Mol. Genet . 12 (8): 937–45 . doi : 10.1093/hmg/ddg107 . PMID 12668617 . 
  15. ↑ Ludwig A, Rehberg S, Wegner, M (enero de 2004). "La expresión específica de melanocitos de la tautomerasa de dopacromo depende de la activación génica sinérgica por los factores de transcripción Sox10 y Mitf" . FEBS Letters . 556 ( 1–3 ): 236–44 . Bibcode : 2004FEBSL.556..236L . doi : 10.1016/ s0014-5793 (03)01446-7 . PMID 14706856. S2CID 8245142 .  
  16. ↑ Li H, Lu Y, Smith HK, Richardson W (diciembre de 2007). "Olig1 y Sox10 interactúan sinérgicamente para impulsar la transcripción de la proteína básica de la mielina en oligodendrocitos" . The Journal of Neuroscience . 27 (52): 14375–82 . doi : 10.1523/jneurosci.4456-07.2007 . PMC 6329447. PMID 18160645 .  
  17. ↑ LeBlanc S, Ward R, Svaren, J (mayo de 2007). "Mutantes de Egr2 asociados a la neuropatía interrumpen la activación cooperativa de la proteína cero de la mielina por Egr2 y Sox10" . Mol . Cell. Biol . 27 (9): 3521–29 . doi : 10.1128/mcb.01689-06 . PMC 1899967. PMID 17325040 .  
  18. ↑ Bondurand N, Sham MH (octubre de 2013). "El papel de SOX10 durante el desarrollo del sistema nervioso entérico" . Dev. Biol . 382 (1): 330–43 . doi : 10.1016/j.ydbio.2013.04.024 . PMID 23644063 . 
  19. ↑ Schlierf B, Lang S, Kosian T, Werner T, Wegner M (noviembre de 2011). "El factor de transcripción del grupo de alta movilidad Sox10 interactúa con la proteína Nmi que interactúa con N-myc". J. Mol. Biol . 353 (5): 1033–42 . doi : 10.1016/j.jmb.2005.09.013 . PMID 16214168 . 

Lecturas adicionales

  • Jacobs JM, Wilson J (1992) . "Una neuropatía desmielinizante inusual en un paciente con síndrome de Waardenburg". Acta Neuropathol . 83 (6): 670– 4. doi : 10.1007/BF00299420 . PMID 1636383. S2CID 35774306 .  
  • Southard-Smith EM, Kos L, Pavan WJ (1998). "La mutación Sox10 interrumpe el desarrollo de la cresta neural en el modelo de ratón Dom Hirschsprung" . Nat . Genet . 18 (1): 60– 4. doi : 10.1038/ng0198-60 . PMID 9425902. S2CID 25574343 .  
  • Kuhlbrodt K, Schmidt C, Sock E, Pingault V, Bondurand N, Goossens M, Wegner M (1998). "Análisis funcional de mutaciones de Sox10 encontradas en pacientes humanos con enfermedad de Waardenburg-Hirschsprung" . J. Biol. Chem . 273 (36): 23033–8 . doi : 10.1074/jbc.273.36.23033 . PMID 9722528 . 
  • Pusch C, Hustert E, Pfeifer D, Südbeck P, Kist R, Roe B, Wang Z, Balling R, Blin N, Scherer G (1998). "El gen SOX10/Sox10 de humanos y ratones: secuencia, expresión y transactivación por el factor de transcripción del dominio HMG codificado". Hum . Genet . 103 (2): 115– 23. doi : 10.1007/s004390050793 . PMID 9760192. S2CID 20623767 .  
  • Inoue K, Tanabe Y, Lupski JR (1999). "Deficiencias de mielina en los sistemas nerviosos central y periférico asociadas con una mutación SOX10". Ann. Neurol . 46 (3): 313– 8. doi : 10.1002/1531-8249(199909)46:3 < 313::AID- ANA6 > 3.0.CO ; 2-7 . PMID 10482261. S2CID 32618827 .  
  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano" . Nature . 402 (6761): 489–95 . Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 . 
  • Touraine RL, Attié-Bitach T, Manceau E, Korsch E, Sarda P, Pingault V, Encha-Razavi F, Pelet A, Augé J, Nivelon-Chevallier A, Holschneider AM, Munnes M, Doerfler W, Goossens M, Munnich A, Vekemans M, Lyonnet S (2000). "El fenotipo neurológico en el síndrome de Waardenburg tipo 4 se correlaciona con nuevas mutaciones truncantes de SOX10 y su expresión en el cerebro en desarrollo" . Soy. J. hum. Genet . 66 (5): 1496– 503. doi : 10.1086/302895 . PMC 1378013 . PMID 10762540 .  
  • Bondurand N, Pingault V, Goerich DE, Lemort N, Sock E, Le Caignec C, Wegner M, Goossens M (2000). "Interacción entre SOX10, PAX3 y MITF, tres genes alterados en el síndrome de Waardenburg" . Tararear. Mol. Genet . 9 (13): 1907– 17. doi : 10.1093/hmg/9.13.1907 . PMID 10942418 . 
  • Smit DJ, Smith AG, Parsons PG, Muscat GE, Sturm RA (2000). "Dominios de Brn-2 que median la homodimerización y la interacción con factores de transcripción generales y melanocíticos". Eur. J. Biochem . 267 (21): 6413–22 . doi : 10.1046/j.1432-1327.2000.01737.x . PMID 11029584 . 
  • Sham MH, Lui VC, Chen BL, Fu M, Tam PK (2001). "Nuevas mutaciones de SOX10 sugieren un papel negativo dominante en el síndrome de Waardenburg-Shah" . J. Med. Genet . 38 (9): 30e–30. doi : 10.1136/jmg.38.9.e30 . PMC 1734934 . PMID 11546831 .  
  • Rehberg S, Lischka P, Glaser G, Stamminger T, Wegner M, Rosorius O (2002). "Sox10 es una proteína de transporte nucleocitoplasmático activa, y el transporte es crucial para la transactivación mediada por Sox10" . Mol. Cell. Biol . 22 (16 ) : 5826–34 . doi : 10.1128/MCB.22.16.5826-5834.2002 . PMC 133963. PMID 12138193 .  
  • Pingault V, Girard M, Bondurand N, Dorkins H, Van Maldergem L, Mowat D, Shimotake T, Verma I, Baumann C, Goossens M (2002). "Las mutaciones de SOX10 en la pseudoobstrucción intestinal crónica sugieren un mecanismo fisiopatológico complejo". Hum . Genet . 111 (2): 198– 206. doi : 10.1007/s00439-002-0765-8 . PMID 12189494. S2CID 2292165 .  
  • Lang D, Epstein JA (2003). "Sox10 y Pax3 interactúan físicamente para mediar la activación de un potenciador c-RET conservado" . Hum. Mol. Genet . 12 (8): 937– 45. doi : 10.1093/hmg/ddg107 . PMID 12668617 . 
  • Shimotake T, Tomiyama H, Aoi S, Iwai N (2003). "Discrepancia entre las zonas de transición macroscópicas y microscópicas en la enfermedad de Hirschsprung con referencia al tipo de mutación del gen RET/GDNF/SOX10". J. Pediatr. Surg . 38 (5): 698– 701. doi : 10.1016/jpsu.2003.50186 . PMID 12720173 . 
  • Chan KK, Wong CK, Lui VC, Tam PK, Sham MH (2003). "Análisis de mutaciones de SOX10 identificadas en pacientes con enfermedad de Waardenburg-Hirschsprung: efectos diferenciales en la regulación del gen diana". J. Cell. Biochem . 90 (3): 573– 85. doi : 10.1002/jcb.10656 . PMID 14523991. S2CID 22751147 .  
  • Inoue K, Khajavi M, Ohyama T, Hirabayashi S, Wilson J, Reggin JD, Mancias P, Butler IJ, Wilkinson MF, Wegner M, Lupski JR (2004). "Mecanismo molecular para fenotipos neurológicos distintos transmitidos por mutaciones truncadoras alélicas" . Nat. Genet . 36 (4): 361–9 . doi : 10.1038/ng1322 . PMID 15004559 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SOX10&oldid=1347763274 "