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PDCD10

La proteína de muerte celular programada 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PDCD10 . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen codifica una proteína, identificada o...

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La proteína de muerte celular programada 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PDCD10 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica una proteína, identificada originalmente en una línea celular premieloide, con similitud a proteínas que participan en la apoptosis. Se han identificado tres transcripciones alternativas que codifican la misma proteína, diferenciándose únicamente en sus regiones 5' UTR para este gen. [ 6 ]

Gene

Las mutaciones con pérdida de función en PDCD10 dan lugar a la aparición de la enfermedad de malformaciones cavernosas cerebrales (MCC). [ 5 ] Por lo tanto, este gen también se denomina CCM3 . Las malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) son malformaciones vasculares en el cerebro y la médula espinal formadas por vasos capilares dilatados.

Interacciones

CCM3 codifica una proteína llamada Muerte Celular Programada 10 (PDCD10). La función de esta proteína solo recientemente ha comenzado a comprenderse. PDCD10 participa en el desarrollo vascular y la señalización de VEGF1, [ 7 ] la apoptosis [ 8 ] y funciona como parte de un complejo de señalización más grande que incluye la quinasa del centro germinal III. [ 9 ] [ 10 ] Específicamente, se ha demostrado que PDCD10 interactúa con RP6-213H19.1 , [ 11 ] STK25 , [ 11 ] [ 12 ] STRN , [ 11 ] STRN3 , [ 11 ] MOBKL3 , [ 11 ] CTTNBP2NL , [ 11 ] STK24 [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] y FAM40A . [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000114209 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027835 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Bergametti F, Denier C, Labauge P, Arnoult M, Boetto S, Clanet M, Coubes P, Echenne B, Ibrahim R, Irthum B, Jacquet G, Lonjon M, Moreau JJ, Neau JP, Parker F, Tremoulet M, Tournier-Lasserve E (enero de 2005). "Las mutaciones dentro del gen de muerte celular programada 10 causan malformaciones cavernosas cerebrales" . American Journal of Human Genetics . 76 (1): 42– 51. doi : 10.1086 / 426952 . PMC 1196432. PMID 15543491 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: PDCD10 muerte celular programada 10" .
  7. ↑ He Y, Zhang H, Yu L, Gunel M, Boggon TJ, Chen H, Min W (2010). "La estabilización de la señalización de VEGFR2 por la malformación cavernosa cerebral 3 es fundamental para el desarrollo vascular" . Science Signaling . 3 (116): ra26. doi : 10.1126/scisignal.2000722 . PMC 3052863. PMID 20371769 .  
  8. ↑ Guclu B, Ozturk AK, Pricola KL, Bilguvar K, Shin D, O'Roak BJ, Gunel M (noviembre de 2005). "Las mutaciones en el gen PDCD10, relacionado con la apoptosis, causan malformación cavernosa cerebral 3". Neurocirugía . 57 ( 5): 1008–13 . doi : 10.1227/01.NEU.0000180811.56157.E1 . PMID 16284570. S2CID 10303325 .  
  9. ↑ Fidalgo M, Fraile M, Pires A, Force T, Pombo C, Zalvide J (abril de 2010). "CCM3/PDCD10 estabiliza las proteínas GCKIII para promover el ensamblaje del Golgi y la orientación celular". Journal of Cell Science . 123 (Pt 8): 1274–84 . doi : 10.1242/jcs.061341 . PMID 20332113. S2CID 6692474 .  
  10. ↑ Ceccarelli DF, Laister RC, Mulligan VK, Kean MJ, Goudreault M, Scott IC, Derry WB, Chakrabartty A, Gingras AC, Sicheri F (julio de 2011). "CCM3/PDCD10 se heterodimeriza con proteínas de la quinasa III del centro germinal (GCKIII) mediante un mecanismo análogo a la homodimerización de CCM3" . The Journal of Biological Chemistry . 286 (28): 25056–64 . doi : 10.1074/jbc.M110.213777 . PMC 3137079. PMID 21561863 .  
  11. 1 2 3 4 5 6 7 8 Goudreault M, D'Ambrosio LM, Kean MJ, Mullin MJ, Larsen BG, Sanchez A, Chaudhry S, Chen GI, Sicheri F, Nesvizhskii AI, Aebersold R, Raught B, Gingras AC (enero de 2009). "Una red de interacción de alta densidad de la fosfatasa PP2A identifica un nuevo complejo de fosfatasa y quinasa que interactúa con la estriatina y está vinculado a la proteína de malformación cavernosa cerebral 3 (CCM3)" . Molecular & Cellular Proteomics . 8 (1): 157– 71. doi : 10.1074/mcp.M800266-MCP200 . PMC 2621004. PMID 18782753 .  
  12. 1 2 Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  13. ↑ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Biología de sistemas moleculares . 3 (1) 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .  

Lecturas adicionales

  • Craig HD, Günel M, Cepeda O, Johnson EW, Ptacek L, Steinberg GK, Ogilvy CS, Berg MJ, Crawford SC, Scott RM, Steichen-Gersdorf E, Sabroe R, Kennedy CT, Mettler G, Beis MJ, Fryer A, Awad IA, Lifton RP (noviembre de 1998). "El ligamiento multilocus identifica dos nuevos loci para una forma mendeliana de accidente cerebrovascular, malformación cavernosa cerebral, en 7p15-13 y 3q25.2-27" . Human Molecular Genetics . 7 (12): 1851–8 . doi : 10.1093/hmg/7.12.1851 . PMID 9811928 . 
  • Guclu B, Ozturk AK, Pricola KL, Seker A, Ozek M, Gunel M (noviembre de 2005). "Las malformaciones venosas cerebrales tienen un origen genético distinto al de las malformaciones cavernosas cerebrales" . Stroke: A Journal of Cerebral Circulation . 36 (11): 2479–80 . doi : 10.1161/01.STR.0000183616.99139.d3 . hdl : 11424/244289 . PMID 16239636 . 
  • Guclu B, Ozturk AK, Pricola KL, Bilguvar K, Shin D, O'Roak BJ, Gunel M (noviembre de 2005). "Las mutaciones en el gen PDCD10, relacionado con la apoptosis, causan malformación cavernosa cerebral 3". Neurocirugía . 57 ( 5): 1008–13 . doi : 10.1227/01.NEU.0000180811.56157.E1 . PMID 16284570. S2CID 10303325 .  
  • Liquori CL, Berg MJ, Squitieri F, Ottenbacher M, Sorlie M, Leedom TP, Cannella M, Maglione V, Ptacek L, Johnson EW, Marchuk DA (enero de 2006). "Baja frecuencia de mutaciones de PDCD10 en un panel de probandos CCM3: potencial para un cuarto locus CCM" . Human Mutation . 27 (1): 118. doi : 10.1002/humu.9389 . PMID 16329096. S2CID 30609244 .  
  • Verlaan DJ, Roussel J, Laurent SB, Elger CE, Siegel AM, Rouleau GA (diciembre de 2005). "Las mutaciones de CCM3 son poco comunes en las malformaciones cavernosas cerebrales". Neurología . 65 (12): 1982– 3. doi : 10.1212/01.wnl.0000188903.75144.49 . PMID 16380626 . S2CID 190798 .  
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  • Labauge P, Krivosic V, Denier C, Tournier-Lasserve E, Gaudric A (junio de 2006). "Frecuencia de cavernomas retinianos en 60 pacientes con cavernomas cerebrales familiares: un estudio clínico y genético" . Archives of Ophthalmology . 124 (6): 885–6 . doi : 10.1001/archopht.124.6.885 . PMID 16769843 . 
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  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Molecular Systems Biology . 3 (1) 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .  
  • Ma X, Zhao H, Shan J, Long F, Chen Y, Chen Y, Zhang Y, Han X, Ma D (junio de 2007). "PDCD10 interactúa con la quinasa MST4 relacionada con Ste20 para promover el crecimiento y la transformación celular mediante la modulación de la vía ERK" . Biología Molecular de la Célula . 18 (6): 1965–78 . doi : 10.1091/mbc.E06-07-0608 . PMC 1877091. PMID 17360971 .  
  • www.angioma.org Alianza Angioma
  • www.ccm3.org CCM3 Action Archivado el 9 de noviembre de 2021 en Wayback Machine
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