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síndrome PEHO

El síndrome PEHO (encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica) es un trastorno neurodegenerativo progresivo, autosómico recesivo y dominante, que comienza ...

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El síndrome PEHO (encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica) es un trastorno neurodegenerativo progresivo, autosómico recesivo y dominante, que comienza en las primeras semanas o meses de vida. Los síntomas iniciales incluyen espasmos infantiles , hiparritmia , convulsiones y atrofia óptica . Otras características incluyen retraso global del desarrollo , déficit intelectual grave , encefalopatía , dedos afilados y dismorfia facial. [ 1 ]

No existe un tratamiento específico para el síndrome PEHO; solo se pueden controlar los síntomas asociados. El síndrome PEHO afecta a la población finlandesa con una incidencia estimada de 1 de cada 78 000 personas; se han descrito casos en personas no finlandesas y de otros países. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]

Causa

La causa del síndrome PEHO de tipo finlandés son variantes patogénicas homocigotas en el gen ZNHIT3 . También se ha sugerido que variantes que afectan el dominio motor de KIF1A causan un fenotipo PEHO completo o parcial en otros individuos. Se han identificado otras variantes patogénicas en otros genes asociadas con el síndrome. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Diagnóstico

Tratamiento

No existe cura para el síndrome PEHO. Algunos síntomas se pueden controlar, pero por lo demás el tratamiento consiste en cuidados de apoyo .

Referencias

  1. ↑ OrphanNet. "Síndrome PEHO" .
  2. ↑ Vanhatalo S, Somer M, Barth PG (abril de 2002). "Pacientes holandeses con síndrome de encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (PEHO)". Neuropediatrics . 33 (2): 100– 4. doi : 10.1055/s-2002-32371 . PMID 12075493 . 
  3. ↑ Klein A, Schmitt B, Boltshauser E (2004). "Síndrome de encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (PEHO) en un niño suizo". European Journal of Paediatric Neurology . 8 (6): 317– 21. doi : 10.1016/j.ejpn.2004.08.006 . PMID 15542387 . 
  4. ↑ Field MJ, Grattan-Smith P, Piper SM, Thompson EM, Haan EA, Edwards M, et al. (septiembre de 2003). "PEHO y síndromes similares a PEHO: informe de cinco casos australianos". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 122A ( 1): 6– 12. doi : 10.1002/ajmg.a.20216 . PMID 12949965. S2CID 28530225 .   
  5. ↑ Langlois S, Tarailo-Graovac M, Sayson B, Drögemöller B, Swenerton A, Ross CJ, et al. (junio de 2016). "Las variantes dominantes de novo que afectan al dominio motor de KIF1A son una causa del síndrome PEHO" . European Journal of Human Genetics . 24 (6): 949– 53. doi : 10.1038/ejhg.2015.217 . PMC 4867456. PMID 26486474 .   
  6. ↑ Salpietro V, Zollo M, Vandrovcova J, Ryten M, Botia JA, Ferrucci V, et al. (agosto de 2017). " El espectro fenotípico y molecular del síndrome PEHO y trastornos similares al PEHO" . Brain . 140 (8): e49. doi : 10.1093/brain/awx155 . PMC 5806505. PMID 28899015 .   
  7. ↑ Chitre M, Nahorski MS, Stouffer K, Dunning-Davies B, Houston H, Wakeling EL, et al. (diciembre de 2018). "Síndrome PEHO: el punto final de diferentes epilepsias genéticas" . Journal of Medical Genetics . 55 (12): 803–813 . doi : 10.1136/jmedgenet-2018-105288 . PMID 30287594 .