síndrome PHACE

El síndrome PHACE es una afección médica caracterizada por asociaciones poco comunes entre defectos congénitos del cerebro, la piel (grandes hemangiomas infantiles faciales ), las arterias, el corazón y los ojos. "PHACE" es un acrónimo de las partes del cuerpo que generalmente afectan al síndrome:

• Anomalías de la fosa posterior y otras anomalías estructurales del cerebro.
• Hemangioma(s) de la región cervical facial .
• Anomalías cerebrovasculares arteriales.
• Defectos cardíacos, coartación aórtica y otras anomalías aórticas.
• Anomalías oculares. ^{[ 2 ]}

A veces se añade una "S" a PHACE, formando el acrónimo PHACES; donde la "S" significa " defectos esternales " y/o "rafe supraumbilical". El síndrome de PHACE puede afectar a lactantes con hemangiomas faciales grandes en forma de placa. ^{[ 3 ]} Los niños que presentan esta afección cutánea deben recibir una evaluación oftalmológica , cardíaca y neurológica minuciosa. Según un estudio de lactantes con hemangiomas grandes, un tercio presenta síntomas compatibles con el diagnóstico de síndrome de PHACE. Las anomalías cerebrovasculares y cardiovasculares son las más comunes . ^{[ 4 ]}

Los hemangiomas asociados al síndrome PHACE suelen ser pequeños o invisibles al nacer, pero a menudo aumentan de tamaño con el paso de los días o las semanas, volviéndose gradualmente más visibles. También tienden a cubrir una gran área de la cara, la cabeza o el cuello, ya sea como una sola lesión o como varias lesiones individuales.

Los pacientes con síndrome de PHACE también pueden experimentar síntomas como:

• Anomalías del arco aórtico .
• Estrechamiento, crecimiento anormal o ausencia de una arteria cerebral principal.
• Presencia de la arteria trigeminal , una arteria importante que suministra nutrientes al cerebro durante el desarrollo fetal , así como otras después del nacimiento.
• Anomalías del cerebelo .
• Coágulos de sangre en los vasos sanguíneos que rodean el corazón y el cerebro.
• Estructura anormal de la parte posterior del ojo.
• Esternón anormal .
• Huecos en la pared que separa los ventrículos izquierdo y derecho del corazón.
• Anomalías de las glándulas pituitaria y tiroides . ^{[ 2 ]}

Dado que el signo inicial del síndrome de PHACE suele ser un hemangioma facial grande, los lactantes que nacen con esta afección deben ser evaluados exhaustivamente para diagnosticar o descartar el síndrome de PHACE mediante una serie de pruebas radiológicas, como resonancia magnética (RM) o angiografía por resonancia magnética (ARM) de cabeza, cuello y tórax. Tras las pruebas de imagen, el médico debe realizar un ecocardiograma al lactante para observar cualquier anomalía. Si se detectan anomalías en estas exploraciones, el lactante podría tener el síndrome de PHACE. ^{[ 7 ]}

En 1993, se informó una correlación entre hemangiomas faciales grandes y defectos cerebrales en 9 sujetos. ^{[ 12 ]} Tres años después, se publicó un estudio de caso más amplio que mostraba un espectro más amplio de malformaciones agrupadas. ^{[ 13 ]} La asociación de anomalías y el acrónimo PHACES fue acuñado por primera vez por el Dr. Vail Reese y la Dra. Ilona Frieden en 1996, convirtiéndolo en un síndrome de reciente descripción. El diagnóstico generalmente se realiza a partir del examen físico, junto con imágenes de la cabeza y el tórax, y un examen oftalmológico. El PHACE se diagnostica con mayor frecuencia en bebés niñas. La calidad de vida a largo plazo varía.

La fase de crecimiento del hemangioma puede durar entre 6 y 18 meses. Posteriormente, comienza la involución o curación del hemangioma. El láser y otras cirugías suelen tener un impacto positivo significativo en su apariencia. Mucho después de que el hemangioma remita, pueden persistir los daños que este u otros defectos haya causado. Las migrañas son frecuentes, al igual que los retrasos en el desarrollo.

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