Articulo de referencia

PKD2L1

La proteína 1 similar a la enfermedad renal poliquística 2, también conocida como receptor transitorio potencial poliquístico 2 (TRPP2; anteriormente TRPP3), es una proteína que...

La proteína 1 similar a la enfermedad renal poliquística 2, también conocida como receptor transitorio potencial poliquístico 2 (TRPP2; anteriormente TRPP3), es una proteína que en humanos está codificada por el gen PKD2L1 . [ 5 ]

Función

TRPP2 pertenece a la familia de proteínas policistinas. Contiene múltiples dominios transmembrana y extremos N y C citoplasmáticos. Es posible que TRPP2 sea una proteína de membrana integral implicada en las interacciones célula-célula/matriz. TRPP2 funciona como un canal catiónico no selectivo regulado por calcio. Se han descrito variantes de empalme alternativas, pero no se han determinado sus secuencias completas. [ 5 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PKD2L1 interactúa con TNNI3 . [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000107593 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037578 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: PKD2L1 enfermedad renal poliquística 2-like 1" .
  6. Li Q, Liu Y, Shen PY, Dai XQ, Wang S, Smillie LB, Sandford R, Chen XZ (junio de 2003). "La troponina I se une a la policistina-L e inhibe la activación de su canal inducida por calcio". Biochemistry . 42 (24): 7618–25 . doi : 10.1021/bi034210a . PMID 12809519 . 

Lecturas adicionales

  • Geng L, Okuhara D, Yu Z, et  al. (2006). "La policistina-2 se transporta a los cilios independientemente de la policistina-1 mediante un motivo RVxP N-terminal" . J. Cell Sci . 119 (Pt 7): 1383–95 . doi : 10.1242/jcs.02818 . PMID 16537653 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Li Q, Liu Y, Shen PY, et  al. (2003). "La troponina I se une a la policistina-L e inhibe la activación de su canal inducida por calcio". Biochemistry . 42 (24): 7618– 25. doi : 10.1021/bi034210a . PMID 12809519 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Li Q, Liu Y, Zhao W, Chen XZ (2002). "El dominio EF-hand de unión al calcio en la policistina-L no es un dominio para la activación del canal y la inactivación subsiguiente" . FEBS Lett . 516 ( 1–3 ): 270–8 . doi : 10.1016/S0014-5793(02)02513-9 . PMID 11959145. S2CID 1812119 .  
  • Basora N, Nomura H, Berger UV, et  al. (2002). "Localización tisular y celular de un nuevo producto génico similar a la enfermedad renal poliquística, policistina-L" . J. Am. Soc. Nephrol . 13 (2): 293– 301. doi : 10.1681/ASN.V132293 . PMID 11805156 . 
  • Stayner C, Zhou J (2001). "Canales de policistina y enfermedad renal". Trends Pharmacol. Sci . 22 (11): 543– 6. doi : 10.1016/S0165-6147(00)01832-0 . PMID 11698076 . 
  • Guo L, Chen M, Basora N, Zhou J (2000). "El gen humano similar a la enfermedad renal poliquística 2 (PKDL): estructura de exones/intrones y evidencia de un nuevo mecanismo de empalme". Mamm. Genome . 11 (1): 46– 50. doi : 10.1007/s003350010009 . PMID 10602992 . S2CID 27177354 .  
  • Veldhuisen B, Spruit L, Dauwerse HG, et  al. (2000). "Genes homólogos a los genes autosómicos dominantes de la enfermedad renal poliquística (PKD1 y PKD2)" . Eur. J. Hum. Genet . 7 (8): 860– 72. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200383 . PMID 10602361 . 
  • Chen XZ, Vassilev PM, Basora N, et al. (1999). "La policistina-L es un canal catiónico regulado por  calcio permeable a los iones de calcio". Nature . 401 (6751): 383– 6. doi : 10.1038/43907 . PMID 10517637. S2CID 4412921 .  
  • Tsiokas L, Arnould T, Zhu C, et  al. (1999). "Asociación específica del producto génico de PKD2 con el canal TRPC1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (7): 3934–9 . Bibcode : 1999PNAS...96.3934T . doi : 10.1073 / pnas.96.7.3934 . PMC 22398. PMID 10097141 .  
  • Wu G, Hayashi T, Park JH, et  al. (1999). "Identificación de PKD2L, un gen humano relacionado con PKD2: expresión específica de tejido y mapeo al cromosoma 10q25" . Genomics . 54 (3): 564–8 . doi : 10.1006/geno.1998.5618 . PMID 9878261 . 
  • Nomura H, Turco AE, Pei Y, et  al. (1998). "Identificación de PKDL, un nuevo gen similar a la enfermedad renal poliquística 2 cuyo homólogo murino está delecionado en ratones con defectos renales y retinianos" . J. Biol. Chem . 273 (40): 25967–73 . doi : 10.1074/jbc.273.40.25967 . PMID 9748274 .