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Factor de biogénesis peroxisomal 2

El factor de biogénesis peroxisomal 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX2 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica una proteína integral de la membrana peroxis...

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El factor de biogénesis peroxisomal 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX2 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica una proteína integral de la membrana peroxisomal necesaria para la biogénesis de los peroxisomas. Se cree que la proteína participa en la importación de proteínas de la matriz peroxisomal. Las mutaciones en este gen dan lugar a una forma del síndrome de Zellweger y a la enfermedad de Refsum infantil . El procesamiento alternativo del ARN mensajero produce múltiples variantes de transcripción que codifican la misma proteína. [ 6 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040374 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales

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  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas, espectro del síndrome de Zellweger.
  • Entradas de OMIM sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas y espectro del síndrome de Zellweger.
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