Hispanopedia WikiLa periferina-2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PRPH2 . [5] [6] La periferina-2 se encuentra en las células de los conos y bastones de la retina del ojo . Los defectos en esta proteína dan lugar a una forma de retinitis pigmentosa , una ceguera incurable.
Las mutaciones en el gen PRPH2 están asociadas con la distrofia macular viteliforme .
Función
La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de las transmembrana 4, también conocida como familia de las tetraspaninas . La mayoría de estos miembros son proteínas de la superficie celular que se caracterizan por la presencia de cuatro hélices transmembrana. Las tetraspaninas median eventos de transducción de señales que desempeñan un papel en la regulación del desarrollo, la activación, el crecimiento y la motilidad celular.
La periferina 2 (a veces denominada periferina/RDS o simplemente RDS) es una glucoproteína de la superficie celular que se encuentra en el segmento externo de las células fotorreceptoras, tanto de los bastones como de los conos. Se encuentra en las regiones del borde de los discos aplanados que contienen rodopsina , que es la proteína responsable del inicio de la fototransducción visual tras la recepción de la luz. La periferina 2 puede funcionar como una molécula de adhesión implicada en la estabilización y compactación de los discos del segmento externo o en el mantenimiento de la curvatura del borde. Esta proteína es esencial para la morfogénesis del disco . [6]
Importancia clínica
Los defectos en este gen se asocian con degeneraciones tanto centrales como periféricas de la retina. Algunos de los diversos trastornos fenotípicamente diferentes son la retinitis pigmentosa autosómica dominante , la degeneración macular progresiva , la distrofia macular y la retinitis pigmentosa digénica. [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000112619 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000023978 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA, Kumar-Singh R, Humphries MM, Sharp EM, Sheils DM, Humphries P (enero de 1992). "Una deleción de tres pares de bases en el gen de la periferina-RDS en una forma de retinitis pigmentosa". Nature . 354 (6353): 478–480. doi :10.1038/354478a0. PMID 1749427. S2CID 4366345.
- ^ abc "Gen Entrez: PRPH2 periferina 2 (degeneración retiniana, lenta)".
Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa
Lectura adicional
- Berditchevski F (2002). "Complejos de tetraspaninas con integrinas: más de lo que parece". J. Cell Sci . 114 (Pt 23): 4143–51. doi :10.1242/jcs.114.23.4143. PMID 11739647.
- Boesze-Battaglia K, Goldberg AF (2002). "Renovación de los fotorreceptores: un papel para la periferina/rds". Int. Rev. Cytol . Revista internacional de citología. 217 : 183–225. doi :10.1016/S0074-7696(02)17015-X. ISBN. 978-0-12-364621-7. PMC 4732730 . PMID 12019563.
- Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA, et al. (1992). "Retinitis pigmentosa autosómica dominante: una nueva mutación en el locus periferina/RDS en el linaje original ligado a 6p". Genomics . 14 (3): 805–807. doi :10.1016/S0888-7543(05)80193-4. PMID 1427912.
- Jordan SA, Farrar GJ, Kumar-Singh R, et al. (1992). "Retinitis pigmentosa autosómica dominante (adRP; RP6): cosegregación de RP6 y el locus de periferina-RDS en una familia de aparición tardía de origen irlandés". Am. J. Hum. Genet . 50 (3): 634–9. PMC 1684267. PMID 1539599 .
- Travis GH, Christerson L, Danielson PE, et al. (1991). "El gen de la degeneración retiniana lenta (RDS) humana: asignación cromosómica y estructura del ARNm". Genomics . 10 (3): 733–739. doi :10.1016/0888-7543(91)90457-P. PMID 1679750.
- Kajiwara K, Hahn LB, Mukai S, et al. (1992). "Mutaciones en el gen de la degeneración retiniana humana en la retinitis pigmentosa autosómica dominante". Nature . 354 (6353): 480–483. doi :10.1038/354480a0. PMID 1684223. S2CID 4367647.
- Davies K (1991). "Genética humana. Trazando el camino a seguir". Nature . 353 (6347): 798–799. doi : 10.1038/353798a0 . PMID 1944554. S2CID 26334246.
- Connell G, Bascom R, Molday L, et al. (1991). "La periferina del fotorreceptor es el producto normal del gen responsable de la degeneración de la retina en el ratón rds". Proc. Natl. Sci. USA . 88 (3): 723–726. Bibcode :1991PNAS...88..723C. doi : 10.1073/pnas.88.3.723 . PMC 50885 . PMID 1992463.
- Travis GH, Brennan MB, Danielson PE, et al. (1989). "Identificación de un ARNm específico de fotorreceptor codificado por el gen responsable de la degeneración retiniana lenta (rds)". Nature . 338 (6210): 70–73. Bibcode :1989Natur.338...70T. doi :10.1038/338070a0. PMID 2918924. S2CID 4240409.
- Reig C, Serra A, Gean E, et al. (1996). "Una mutación puntual en el gen RDS-peripherin en una familia española con distrofia coroidea areolar central". Ophthalmic Genet . 16 (2): 39–44. doi :10.3109/13816819509056911. PMID 7493155.
- Feist RM, White MF, Skalka H, Stone EM (1994). "Neovascularización coroidea en un paciente con distrofia foveomacular adulta y una mutación en el gen de degeneración retiniana lenta (Pro 210 Arg)". Am. J. Ophthalmol . 118 (2): 259–60. doi :10.1016/s0002-9394(14)72913-7. PMID 7519821.
- Gorin MB, Jackson KE, Ferrell RE, et al. (1995). "Una mutación lenta de degeneración retiniana/peripherina (Pro-210-Arg) asociada con degeneración macular y periférica de la retina" (PDF) . Oftalmología . 102 (2): 246–55. doi :10.1016/s0161-6420(95)31029-9. PMID 7862413. S2CID 5889459.
- Grüning G, Millan JM, Meins M, et al. (1994). "Mutaciones en el gen humano de la periferina/RDS asociadas con la retinitis pigmentosa autosómica dominante". Hum. Mutat . 3 (3): 321–323. doi : 10.1002/humu.1380030326 . PMID 8019570. S2CID 30416118.
- Kikawa E, Nakazawa M, Chida Y, et al. (1994). "Una nueva mutación (Asn244Lys) en el gen de la periferina/RDS que causa retinitis pigmentosa autosómica dominante asociada con maculopatía en ojo de buey detectada por SSCP no radioisotópica". Genomics . 20 (1): 137–139. doi :10.1006/geno.1994.1142. PMID 8020945.
- Farrar GJ, Kenna P, Jordan SA, et al. (1993). "Retinitis pigmentosa autosómica dominante: una nueva mutación en el locus periferina/RDS en el linaje original ligado a 6p". Genomics . 15 (2): 466. doi :10.1006/geno.1993.1095. PMID 8449524.
- Nichols BE, Sheffield VC, Vandenburgh K, et al. (1993). "Distrofia pigmentaria en forma de mariposa de la fóvea causada por una mutación puntual en el codón 167 del gen RDS". Nat. Genet . 3 (3): 202–207. doi :10.1038/ng0393-202. PMID 8485574. S2CID 9412767.
- Wells J, Wroblewski J, Keen J, et al. (1993). "Las mutaciones en el gen de la degeneración retiniana lenta (RDS) humana pueden causar retinitis pigmentosa o distrofia macular". Nat. Genet . 3 (3): 213–218. doi :10.1038/ng0393-213. PMID 8485576. S2CID 2069405.
- Keen TJ, Inglehearn CF (1997). "Mutaciones y polimorfismos en el gen humano de la periferina-RDS y su implicación en la degeneración retiniana hereditaria". Hum. Mutat . 8 (4): 297–303. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<297::AID-HUMU1>3.0.CO;2-5 . PMID 8956033. S2CID 6404501.
- Felbor U, Schilling H, Weber BH (1997). "La distrofia macular viteliforme adulta se asocia frecuentemente con mutaciones en el gen de la periferina/RDS". Hum. Mutat . 10 (4): 301–309. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<301::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J . PMID 9338584. S2CID 20629219.
