Hispanopedia WikiLa distrofia macular viteliforme es un trastorno ocular autosómico dominante irregular que puede causar pérdida progresiva de la visión . Este trastorno afecta la retina , específicamente las células de una pequeña área cerca del centro de la retina llamada mácula . La mácula es responsable de la visión central nítida, necesaria para tareas detalladas como leer, conducir y reconocer rostros. La afección se caracteriza por estructuras redondas, ligeramente elevadas y de color amarillo (o naranja), similares a la yema (del latín vitellus ) de un huevo. [ 1 ]
Presentación
Genética
La enfermedad de Best se hereda de forma autosómica dominante , lo que significa que una sola copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un progenitor con la enfermedad. [ 2 ]
El patrón de herencia de la distrofia macular viteliforme de inicio en la edad adulta es definitivamente autosómico dominante. [ 1 ] Sin embargo, muchas personas afectadas no tienen antecedentes familiares del trastorno y solo se ha informado de un pequeño número de familias afectadas. [ 2 ] Esto se debe a que la penetrancia de la afección es incompleta; por lo tanto, es posible que un individuo tenga una copia del alelo mutante y no presente el fenotipo de la VMD . La proporción de hombres a mujeres es aproximadamente 1:1. [ 1 ]
Fisiopatología
Las mutaciones en los genes RDS y VMD2 causan distrofia macular viteliforme. Las mutaciones en el gen VMD2 son responsables de la enfermedad de Best. Las alteraciones en cualquiera de los genes VMD2 o RDS pueden causar la forma adulta de distrofia macular viteliforme; sin embargo, menos de una cuarta parte de los casos se deben a mutaciones en estos dos genes. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de la forma adulta. [ 2 ]
El gen VMD2 proporciona las instrucciones para la producción de una proteína llamada bestrofina . Aunque su función exacta es incierta, es probable que esta proteína actúe como un canal que controla el movimiento de átomos de cloro con carga negativa (iones cloruro) hacia dentro o hacia fuera de las células de la retina. Las mutaciones en el gen VMD2 probablemente dan lugar a la producción de un canal con una forma anómala que no puede regular el flujo de cloruro. Los investigadores aún no han determinado cómo se relacionan estos canales disfuncionales con la acumulación de lipofuscina en la mácula y la pérdida progresiva de la visión. [ 2 ]
El gen RDS proporciona las instrucciones para la producción de una proteína llamada periferina . Esta proteína es esencial para el funcionamiento normal de las células fotorreceptoras (sensibles a la luz) en la retina. Las mutaciones en el gen RDS alteran las estructuras de estas células que contienen pigmentos sensibles a la luz, lo que provoca pérdida de visión. No está claro por qué las mutaciones en el gen RDS afectan solo la visión central en personas con distrofia macular viteliforme de inicio en la edad adulta. [ 2 ]
Diagnóstico
La distrofia macular viteliforme provoca la acumulación de un pigmento amarillo graso ( lipofuscina ) en las células subyacentes a la mácula. [ 2 ] El epitelio pigmentario de la retina también se degenera. Con el tiempo, la acumulación anormal de esta sustancia puede dañar las células que son fundamentales para una visión central nítida. Como resultado, las personas con este trastorno a menudo pierden la visión central y pueden experimentar visión borrosa o distorsionada , y la pérdida rara vez es simétrica. Aparecen escotomas , primero con luz roja y luego con luz verde; finalmente, se producen escotomas relativos (o en casos más graves, absolutos) con luz blanca. La distrofia macular viteliforme no afecta la visión lateral ( periférica ) ni la capacidad de ver de noche.
Los investigadores han descrito dos formas de distrofia macular viteliforme con características similares. La forma de inicio temprano (conocida como enfermedad de Best ) suele aparecer en la infancia; [ 2 ] sin embargo, el inicio de los síntomas y la gravedad de la pérdida de visión varían ampliamente. La forma de inicio en la edad adulta comienza más tarde, generalmente en la mediana edad, y tiende a causar una pérdida de visión relativamente leve. Ambas formas de distrofia macular viteliforme presentan cambios característicos en la mácula que pueden detectarse durante un examen ocular . [ 2 ]
Referencias
- 1 2 3 Deutman A, Hoyng C, van Lith-Verhoeven J (2006). "Distrofias maculares". Retina (4.ª ed.). Elsevier Mosby. págs. 1177–81 .
- 1 2 3 4 5 6 7 8 "Distrofia macular viteliforme" . MedlinePlus . Biblioteca Nacional de Medicina . Consultado el 30 de noviembre de 2025 .
Este artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público .
Lecturas adicionales
- MacDonald IM, Lee T (diciembre de 2003). "Distrofia macular viteliforme de Best" . En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, MacDonald IM, Lee T (eds.). GeneReviews . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301346 .
- George Priya Doss C, Chakraborty C, Monford Paul Abishek N, Thirumal Kumar D, Narayanan V (2014). "Aplicación de métodos in silico basados en la evolución para predecir el impacto de sustituciones de aminoácidos individuales en la distrofia macular viteliforme". Advances in Protein Chemistry and Structural Biology . 94 : 177–267 . doi : 10.1016/B978-0-12-800168-4.00006-8 . ISBN 9780128001684. PMID 24629188 .
Enlaces externos
- Distrofia macular viteliforme en NLM Genetics Home Reference
- Enfermedad de Best - eMedicine.com
- Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la distrofia macular viteliforme de Best.
- Registro de pruebas genéticas del NCBI
- Trastornos autosómicos dominantes
- Ceguera
- Trastornos de la coroides y la retina