heterotopía de materia gris

La heterotopia de la sustancia gris es un trastorno neurológico causado por la ubicación de la sustancia gris en una ubicación atípica en el cerebro . ^{[ 1 ]}

La heterotopia de la sustancia gris se caracteriza como un tipo de displasia cortical focal . Las neuronas en la heterotopia son, por lo demás, sanas; los estudios nucleares han demostrado un metabolismo de la glucosa igual al de la sustancia gris normalmente ubicada. ^{[ 2 ]} Esta condición causa diversos síntomas, pero generalmente incluye algún grado de epilepsia o convulsiones recurrentes , y a menudo afecta la capacidad del cerebro para funcionar.

Los síntomas varían en gravedad; en ocasiones, la afección se descubre como un hallazgo incidental durante una resonancia magnética cerebral realizada por un problema no relacionado, sin que se observen efectos adversos aparentes en el paciente. En otros casos, la heterotopia puede provocar trastornos convulsivos graves, pérdida de habilidades motoras y discapacidad intelectual.

Durante el desarrollo fetal, la materia neural se origina en la capa externa ectodérmica de la gástrula ; por lo tanto, se origina de la capa celular responsable principalmente de la piel, el cabello, las uñas, etc., en lugar de las capas que se desarrollan en otros órganos internos. El sistema nervioso se origina como un pequeño tubo abierto y simple llamado tubo neural ; ^{[ 3 ]} la parte anterior de este tubo se desarrolla en el cerebro (y las retinas del ojo), mientras que la médula espinal se desarrolla desde el extremo posterior.

Las neuronas comienzan a formarse tempranamente, pero la mayoría se convierten en células estructurales en lugar de células nerviosas activas. El cerebro generalmente se forma de adentro hacia afuera, especialmente en el caso del neocórtex . Debido a la naturaleza del proceso, las alteraciones pueden provocar heterotopía, ya que las neuronas deben migrar a través de múltiples capas para alcanzar su destino. Por lo tanto, el tejido nervioso desarrolla estructuras ramificadas formadas por células gliales radiales que las neuronas ascienden, a través de las capas anteriores, para llegar a su destino correcto. Algunos destinos, como la corteza cerebral , incluso cuentan con neuronas "de posición" que viajan por estas estructuras para formar una estructura; cuando las neuronas finales germinan, encuentran una célula de posición correcta y esta muere.

La complejidad del desarrollo neuronal lo convierte en un proceso propenso a errores. La heterotopia de la sustancia gris ^{[ 4 ]} es un ejemplo de ello. Se cree que la heterotopia de la sustancia gris se debe a una interrupción en la migración de las neuronas a la corteza cerebral. ^{[ 5 ]}

Las heterotopias de sustancia gris son malformaciones comunes del desarrollo cortical conocidas como trastornos de la migración neuronal . Se clasifican en dos grupos: nodulares y difusas . Las nodulares son subependimarias y subcorticales; las difusas se denominan heterotopias en banda . Los pacientes afectados se dividen generalmente en tres grupos, según la localización de la formación: heterotopias subependimarias, subcorticales y en banda. Además, especialmente en el caso de las heterotopias de origen genético, existen diferencias entre sexos. Los hombres suelen desarrollar síntomas más graves que las mujeres con formaciones similares.

La heterotopia en banda, una forma de la afección (también conocida como síndrome de doble corteza), ^{[ 6 ]} se observa exclusivamente en mujeres; los hombres con una mutación del gen relacionado (llamado XLIS o DCX ) generalmente mueren en el útero o tienen una anomalía cerebral mucho más grave. Los síntomas en las mujeres afectadas varían desde un retraso del desarrollo normal hasta una discapacidad intelectual grave; la gravedad del síndrome está relacionada con el grosor de la banda de neuronas detenidas. Casi todos los pacientes afectados que acuden a consulta médica tienen epilepsia , siendo la epilepsia parcial compleja y la epilepsia de ausencia atípica los síndromes más comunes. Algunos de los pacientes más gravemente afectados desarrollan crisis de caída.

La detección de la heterotopia generalmente se produce cuando un paciente se somete a pruebas de imagen cerebral —normalmente una resonancia magnética o una tomografía computarizada— para diagnosticar convulsiones resistentes a la medicación. El diagnóstico correcto requiere un alto grado de pericia radiológica, debido a la similitud de la heterotopia con otras masas cerebrales.

Cuando se presentan convulsiones en cualquier forma de displasia cortical, estas son resistentes a la medicación. La resección del lóbulo frontal proporciona un alivio significativo de las convulsiones a una minoría de pacientes con lesiones periventriculares.

En general, la heterotopia de la sustancia gris es fija tanto en su aparición como en sus síntomas; es decir, una vez que aparecen los síntomas, no tiende a progresar. Se han reportado resultados variables tras la resección quirúrgica del área afectada. Si bien dicha cirugía no puede revertir las discapacidades del desarrollo, puede proporcionar un alivio total o parcial de las convulsiones.

Las heterotopias suelen ser anomalías aisladas, pero pueden formar parte de diversos síndromes, como anomalías cromosómicas y la exposición fetal a toxinas (incluido el alcohol).

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre heterotopia periventricular ligada al cromosoma X
• Ferland, Russell J.; Bátiz, Luis Federico; Neil, Jason; Lian, Gewei; Bundock, Elizabeth; Lu, Jie; Hsiao, Yi-Chun; Diamante, Raquel; Mei, Davide; Banham, Alison H.; Marrón, Philip J.; Vanderburg, Charles R.; José, Jeffrey; Hecht, Jonathan L.; Folkerth, Rebeca; Guerrini, Renzo; Walsh, Christopher A.; Rodríguez, Esteban M.; Brillo, Volney L. (2009). "Alteración de progenitores neurales a lo largo de las zonas ventricular y subventricular en heterotopía periventricular" . Genética Molecular Humana . 18 (3): 497– 516. doi : 10.1093/hmg/ddn377 . PMC 2722192 . PMID 18996916 .