Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Trastorno peroxisomal

Los trastornos peroxisomales representan una clase de afecciones médicas causadas por defectos en las funciones de los peroxisomas . [ 1 ] Esto puede deberse a defectos en enzim...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

Los trastornos peroxisomales representan una clase de afecciones médicas causadas por defectos en las funciones de los peroxisomas . [ 1 ] Esto puede deberse a defectos en enzimas individuales [ 2 ] importantes para la función de los peroxisomas o en las peroxinas , proteínas codificadas por genes PEX que son fundamentales para el ensamblaje y la biogénesis normales de los peroxisomas. [ 3 ]

trastornos de la biogénesis de los peroxisomas

Los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas (PBD) incluyen el espectro del síndrome de Zellweger (PBD-ZSD) y la condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 (RCDP1). [ 4 ] [ 5 ] El PBD-ZSD representa un continuo de trastornos que incluyen la enfermedad de Refsum infantil , la adrenoleucodistrofia neonatal y el síndrome de Zellweger. En conjunto, los PBD son trastornos cerebrales del desarrollo autosómicos recesivos que también dan lugar a dismorfia esquelética y craneofacial, disfunción hepática, pérdida auditiva neurosensorial progresiva y retinopatía . [ 4 ] [ 5 ]

La PBD-ZSD es causada con mayor frecuencia por mutaciones en los genes PEX1 , PEX6 , PEX10 , PEX12 y PEX26 . [ 6 ] [ 7 ] Esto resulta en la acumulación excesiva de ácidos grasos de cadena muy larga y ácidos grasos de cadena ramificada, como el ácido fitánico . Además, los pacientes con PBD-ZSD muestran niveles deficientes de plasmalógenos , éterfosfolípidos necesarios para el funcionamiento normal del cerebro y los pulmones.

La RCDP1 es causada por mutaciones en el gen PEX7 , que codifica el receptor PTS2. [ 8 ] Los pacientes con RCDP1 pueden desarrollar grandes depósitos tisulares de ácidos grasos de cadena ramificada, como el ácido fitánico , y mostrar niveles reducidos de plasmalógenos .

Defectos enzimáticos y de transportadores

Los trastornos peroxisomales también incluyen:

Referencias

  1. ↑ Wanders, RJA; Waterham, HR (2006). "Bioquímica de los peroxisomas de mamíferos: una revisión". Annual Review of Biochemistry . 75 : 295–332 . doi : 10.1146/annurev.biochem.74.082803.133329 . PMID 16756494 . 
  2. ↑ Wanders, R.; Waterham, H. (2006). "Trastornos peroxisomales: deficiencias de enzimas peroxisomales individuales" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research . 1763 (12): 1707–20 . doi : 10.1016/j.bbamcr.2006.08.010 . PMID 17055078 . 
  3. ↑ Weller, S.; Gould, SJ; Valle, D. (2003). "Trastornos de la biogénesis de los peroxisomas". Annual Review of Genomics and Human Genetics . 4 : 165–211 . doi : 10.1146/annurev.genom.4.070802.110424 . PMID 14527301 . 
  4. 1 2 Steinberg, S.; Dodt, G.; Raymond, G.; Braverman, N.; Moser, A.; Moser, H. (2006). "Trastornos de la biogénesis de los peroxisomas". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research . 1763 (12): 1733– 48. doi : 10.1016/j.bbamcr.2006.09.010 . PMID 17055079 . 
  5. 1 2 Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, et al. (2020). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). "Trastorno del espectro de Zellweger" . GeneReviews® [Internet] . Universidad de Washington. PMID 20301621. NBK1448.   
  6. ↑ Steinberg, S.; Chen, L.; Wei, L.; Moser, A.; Moser, H.; Cutting, G.; Braverman, N. (2004). "The PEX Gene Screen: molecular diagnosis of peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger syndrome spectrum". Molecular Genetics and Metabolism . 83 (3): 252– 263. doi : 10.1016/j.ymgme.2004.08.008 . PMID 15542397 . 
  7. ↑ Yik, WY; Steinberg, SJ; Moser, AB; Moser, HW; Hacia, JG (2009). "Identificación de nuevas mutaciones y variación de secuencia en el espectro del síndrome de Zellweger de trastornos de la biogénesis de peroxisomas" . Human Mutation . 30 (3): E467– E480. doi : 10.1002/humu.20932 . PMC 2649967. PMID 19105186 .  
  8. ↑ Braverman, N.; Steel, G.; Obie, C.; Moser, A.; Moser, H.; Gould, SJ; Valle, D. (1997). "El gen humano PEX7 codifica el receptor peroxisomal PTS2 y es responsable de la condrodisplasia punctata rizomélica". Nature Genetics . 15 (4): 369– 376. doi : 10.1038/ng0497-369 . PMID 9090381. S2CID 33855310 .  
  9. ↑ Organización Mundial de la Salud (7 de diciembre de 1997). Aplicación de la clasificación internacional de enfermedades a la neurología: CIE-NA . Organización Mundial de la Salud. págs. 119–. ISBN  978-92-4-154502-0. Consultado el 23 de noviembre de 2010 .
  • Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, et  al. (2020). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et  al. (eds.). "Trastorno del espectro de Zellweger" . GeneReviews® [Internet] . Universidad de Washington. PMID 20301621. NBK1448.