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Articulo de referencia

Peter Apuntala

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Peter Propping (21 de diciembre de 1942 – 26 de abril de 2016) fue un genetista humano alemán .

La labor científica de Propping abarca enfermedades genéticamente complejas, especialmente aquellas que afectan la función cerebral, como el alcoholismo, el trastorno bipolar , la esquizofrenia , la epilepsia y, además, las predisposiciones hereditarias al cáncer. También estudió la historia de la genética humana y la eugenesia. De 1984 a 2008 fue director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn .

Biografía

Propping estudió medicina en la Universidad Libre de Berlín entre 1962 y 1968, obteniendo su título de Doctor en Medicina en 1970 gracias a su trabajo experimental en farmacología. Tras obtener su licencia para ejercer la medicina, se convirtió en asistente de investigación en el Instituto de Antropología y Genética Humana de la Universidad de Heidelberg . De 1980 a 1983, Propping fue becario Heisenberg en genética psiquiátrica del Consejo Alemán de Investigación . Durante este tiempo, trabajó tanto en el Instituto Central de Salud Mental de Mannheim como en el Instituto de Antropología y Genética Humana de la Universidad de Heidelberg. De 1984 a 2008, Propping fue catedrático de genética humana y director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn. [ 2 ] Fue decano de la facultad de medicina de 1990 a 1992, y vicerrector de investigación de la Universidad de Bonn de 1994 a 1996. En 1995 recibió el reconocimiento recién introducido como especialista en genética humana por la Asociación Médica Alemana . De 1991 a 1997 coordinó el programa de investigación sobre "Factores genéticos en trastornos psiquiátricos" del Consejo Alemán de Investigación, y de 1996 a 2004 fue portavoz del colegio de posgrado "Patogénesis de los trastornos del sistema nervioso central". De 1999 a 2012 Propping coordinó el consorcio alemán HNPCC apoyado por la Ayuda Alemana contra el Cáncer. De 2006 a 2008 presidió la Sociedad Alemana de Genética Humana. [ 3 ] Después de convertirse en emérito en 2008, fue nombrado catedrático titular por el rector de la Universidad de Bonn.

Contribuciones científicas

Propping demostró que el cultivo intraanimal de bacterias (ensayo mediado por el huésped) diseñado para inducir mutaciones mediante agentes químicos refleja el metabolismo del huésped. [ 4 ] También recopiló hallazgos reportados en la literatura que señalan la influencia genética en los efectos de los fármacos sobre la función cerebral . [ 5 ] En un gran estudio de gemelos y en portadores del electroencefalograma (EEG) normal, demostró que el efecto del etanol en el EEG está fuertemente influenciado por factores genéticos. [ 6 ] [ 7 ] Además, el metabolismo del alcohol está bajo control genético. [ 8 ] En Bonn, Propping inició un estudio a largo plazo para analizar la contribución genética a la depresión maníaca . Contrariamente a la expectativa generalizada entre los investigadores, no fue posible determinar factores genéticos mediante el enfoque de ligamiento. Sin embargo, en formas raras de epilepsia, se pudieron descubrir genes mutados mediante clonación posicional. [ 9 ] [ 10 ] Propping también participó en grandes estudios internacionales que utilizaron el método de análisis de asociación de todo el genoma (GWAS). Se descubrió que existe una superposición genética entre varios trastornos mentales. [ 11 ] [ 12 ] En la poliposis adenomatosa familiar, Propping y su grupo de investigación pudieron refinar la relación genotipo-fenotipo . [ 13 ] [ 14 ] En la forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario (HNPCC, síndrome de Lynch ), el grupo de Propping pudo definir varias relaciones entre genotipo y fenotipo que desempeñan un papel en la transmisión genética , el diagnóstico , el pronóstico y la prevención del cáncer . [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]

Honores y premios

Propping recibió los siguientes premios por sus méritos en genética médica  :

  • 2003 – Medalla Mendel de la Leopoldina
  • 2004 – Profesor honorario de la Universidad de Nanjing
  • 2004 – Medalla Johann-Georg-Zimmermann
  • 2004 – Premio a la trayectoria profesional de la Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica
  • 2005 – Emil Kraepelin, Profesor de Psiquiatría en el Instituto Max Planck de Psiquiatría.
  • 2010 – Premio de la Asociación Alemana de Ayuda contra el Cáncer [ 18 ]
  • 2011 – Medalla Karl-Heinrich-Bauer
  • 2014 – Premio Felix Burda como miembro del consorcio alemán HNPCC.
  • 2014 – Medalla de honor de la Sociedad Alemana de Genética Humana

Membresías

En 1997 fue miembro del Consejo Asesor de la Asociación Alemana contra el Cáncer y se convirtió en presidente en 2003. De 1999 a 2007 fue miembro del consejo de administración del Centro Alemán de Referencia en Ética en Biociencias de la Universidad de Bonn, y de 2001 a 2007 miembro del equipo del proyecto de la Red Nacional Alemana de Investigación del Genoma (NGFN) del Ministerio Federal de Educación e Investigación (BMBF). De 2001 a 2007 fue miembro del Consejo Nacional de Ética, establecido por el gobierno alemán. En 2001, Propping fue admitido en la Academia de Ciencias Leopoldina y se convirtió en miembro del Senado en 2008. Desde 2010 fue miembro del presidium de la Academia de Ciencias Leopoldina. De 2008 a 2012 fue miembro del Consejo Universitario de la Universidad de Bonn.

Libros

  • F. Vogel , P. Apuntalamiento: Ist unser Schicksal mitgeboren? Berlín 1981
  • P. Apuntalamiento: Psychiatrische Genetik. Befunde und Konzepte. Berlín / Heidelberg / Nueva York 1989
  • P. Propping, H. Schott (Ed.): Wissenschaft auf Irrwegen. Biologismus-Rassenhygiene-Eugenik. Bonn/Berlín 1992
  • T. J. Bouchard, P. Propping (eds.): Los gemelos como herramienta de la genética del comportamiento. Chichester./. Nueva York./. Brisbane./. Toronto./. Singapur./. 1993
  • L. Honnefelder, P. Propping (Ed.): Was wissen wir, wenn wir das menschliche Genom kennen? Colonia 2001
  • L. Honnefelder, D. Mieth, P. Propping (Ed.): Das genetische Wissen und die Zukunft des Menschen. Berlín 2003
  • Currículum de Peter Propping
  • Entrevista con el Prof. Dr. med. Peter Propping, genetista humano: La contratación de genetistas humanos especializados sería una opción. (En alemán). Dtsch Ärztebl 2013; 110(25): A-1251 / B-1093 / C-1085
  • MZ - Entrevista con Peter Propping: Rastrea el riesgo. (En alemán)
  • Eine Entscheidung um mehr zu wissen" (18.05.2013). Prof. Dr. Peter Propping Entrevista al cáncer de mama congénito. Academia Nacional de Ciencias Leopoldina
  • ¿Auf dem Wege zur perfecta racionalización der Fortpflanzung? Perspektiven der neuesten genetischen Diagnostik. Documentación de la Leopoldina-Talk del 16 y 17 de febrero de 2013 en Halle (Saale). Editores von Peter Propping y Heinz Schott (idioma alemán)
  • EuroNews – Agora – Genetik und Versicherung – ein Test für.. (YouTube) Entrevista con Peter Propping y Angus MacDonald (idioma alemán)

Referencias

  1. ↑ http://lebenswege.faz.net/traueranzeige/peter-propping/46427615
  2. ↑ Instituto de Genética Humana
  3. ↑ Página principal de la Sociedad Alemana de Genética Humana
  4. ↑ P. Propping, W. Buselmaier: La influencia del metabolismo en la actividad mutagénica en el ensayo mediado por el huésped. En: Archiv für Toxikologie, 28, 1971, págs. 129–134
  5. ↑ P. Propping, M. Kopun: Aspectos farmacogenéticos de las drogas psicoactivas: hechos y fantasía. En: Humangenetk, 20, 1973, págs. 291–320
  6. ↑ P. Propping: Control genético de la acción del etanol en el sistema nervioso central. Un estudio de EEG en gemelos. En: Human Genetics, 35, 1977, págs. 309-334.
  7. ↑ M. Kopun, P. Propping: La cinética de la absorción y eliminación de etanol en gemelos y experimentos repetitivos complementarios en sujetos únicos. En: European Journal of Clinical Pharmacology, 11, 1977, págs. 337–344
  8. ↑ P. Propping, J. Krüger, A. Janah: Efecto del alcohol en variantes genéticamente determinadas del electroencefalograma normal. En: Psychiatry Res 2, 1980, págs. 85–98
  9. ↑ OK Steinlein, JC Mulley, P. Propping, et al: Una mutación de sentido erróneo en la subunidad α4 del receptor nicotínico de acetilcolina neuronal se asocia con epilepsia frontal nocturna autosómica dominante. En: Nature Genetics, 11, 1995, págs. 201-203, PMID 7550350 
  10. ↑ Ch. Biervert, . . . P. Propping, et al: Una mutación del canal de potasio en la epilepsia neonatal humana. En: Science, 279, 1998, págs. 403–406, PMID 9430594 
  11. ↑ Grupo de Trastornos Transversales del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, SH Lee, . . . P. Propping, . . . et al: Relación genética entre cinco trastornos psiquiátricos estimada a partir de SNP de todo el genoma. En: Nature Genetics, 45, 2013, págs. 984–995
  12. ↑ Subgrupo de Análisis de Redes y Vías del Consorcio de Genómica Psiquiátrica: Los análisis de asociación del genoma completo en psiquiatría implican vías neuronales, inmunitarias y de histonas. En: Nature Neuroscience, 18, 2015, págs. 199-209.
  13. ↑ R. Caspari, . . . P. Propping: Poliposis adenomatosa familiar: mutación en el codón 1309 y aparición temprana de cáncer de colon. En: Lancet 343, 1994, págs. 629–632
  14. ↑ R. Caspari, . . . P. Propping: Poliposis adenomatosa familiar: tumores desmoides y ausencia de lesiones oftálmicas (CHRPE) asociada a mutaciones del gen APC más allá del codón 1444. En: Human Molecular Genetics, 1995, 4, págs. 337–340
  15. ↑ E. Mangold, . . . P. Propping: Espectro y frecuencia de mutaciones en MSH2 y MLH1 en 1721 familias alemanas con sospecha de cáncer colorrectal hereditario no polipósico . En: International Journal of Cancer, 116, 2005, págs. 692–702
  16. ↑ V. Steinke, . . . P. Propping et al.: Evaluación del rendimiento de los criterios clínicos para predecir mutaciones en genes de reparación de errores de emparejamiento en el síndrome de Lynch: un análisis exhaustivo de 3671 familias. En: International Journal of Cancer, 135, 2014, págs. 69-77
  17. ↑ V. Steinke, . . . P. Apuntalamiento: Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC)/síndrome de Lynch. En: Deutsches Ärzteblatt International, 110, 2013, SS 32–38
  18. ↑ Premios Deutsche Krebshilfe para Peter Propping
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