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Síndrome de Peters plus

El síndrome de Peters-plus o síndrome de Krause-Kivlin es un síndrome hereditario definido por la anomalía de Peters , enanismo y discapacidad intelectual . [ 1 ] [ 2 ] Signos y...

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El síndrome de Peters-plus o síndrome de Krause-Kivlin es un síndrome hereditario definido por la anomalía de Peters , enanismo y discapacidad intelectual . [ 1 ] [ 2 ]

Signos y síntomas

Las características de este síndrome incluyen la anomalía de Peters , opacidad corneal , defecto central de la membrana de Descemet y cámara anterior poco profunda con sinequias entre el iris y la córnea.

Las anomalías craneofaciales que se observan comúnmente en pacientes con PPS incluyen hipertelorismo , malformaciones de las orejas, micrognatia , cara redonda y cuello ancho, y labio leporino y paladar hendido . [ 1 ]

Los bebés suelen nacer pequeños para su edad gestacional y presentan retraso en el crecimiento. Esto se asocia con enanismo de extremidades cortas, discapacidad intelectual de leve a grave y trastorno del espectro autista . [ 1 ]

Causa

El patrón de herencia del síndrome de Peters plus es autosómico recesivo ; cuando ambos padres son heterocigotos, pueden tener un hijo con el síndrome. El gen B3GALTL [ 3 ] (ahora llamado B3GLCT) codifica la enzima beta 3-glucosiltransferasa (B3Glc-T). [ 4 ]

La enzima beta 3-glucosiltransferasa es responsable de la glicosilación , la unión de azúcares a las proteínas, lo que permite que estas realicen una mayor variedad de funciones. Las mutaciones del gen B3GLCT en individuos afectados provocan la pérdida de función de la enzima beta 3-glucosiltransferasa. Esta alteración en la glicosilación produce un cambio en la estructura secundaria del ARNm. Estas mutaciones del gen B3GLCT dan lugar a la producción de una versión anormalmente corta y no funcional de la enzima beta 3- glucosiltransferasa (B3Glc-T), lo que interrumpe la glicosilación. [ 5 ]

Los efectos fenotípicos de las mutaciones B3GLCT dan como resultado una tríada de fenotipos bien conocidos: anomalía de Peters (también clasificada como defectos del segmento anterior , un defecto en la córnea anterior), baja estatura, braquidactilia , además de otros fenotipos observados con menos frecuencia. [ 6 ] Un estudio de 55 pacientes con fenotipos relacionados con el síndrome de Peters plus, pero sin la combinación más común (anomalía de Peters, baja estatura y braquidactilia), reveló que ninguno de esos casos presentaba mutación en el gen B3GLCT. Por lo tanto, los signos y síntomas similares al síndrome de Peters plus, cuando ocurren de forma independiente, proporcionan una fuerte evidencia de que la mutación del gen B3GLCT es, de hecho, responsable de los casos reales del síndrome de Peters plus. [ 7 ]

Historia

El síndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin figura como una "enfermedad rara" en la lista de la Oficina de Enfermedades Raras (ORD) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). [ 8 ]

Fue caracterizada en 1984 por van Schooneveld. [ 9 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 Patrones reconocibles de malformaciones humanas de Smith (7.ª  ed.). Elsevier. 2013. págs. 752–795 . 
  2. ^ "Síndrome de Krause-Kivlin"" . Archivos de la base de datos de síndromes congénitos de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. . NIH . Consultado el 3 de agosto de 2012 .
  3. ↑ Weh, Eric; Reis, Linda M.; Tyler, Rebecca C.; Bick, David; Rhead, William J.; Wallace, Stephanie; McGregor, Tracy L.; Dills, Shelley K.; Chao, Mei-Chyn; Murray, Jeffrey C.; Semina, Elena V. (agosto de 2014). "Nuevas mutaciones B3GALTL en el síndrome clásico de Peters Plus y ausencia de mutaciones en una gran cohorte de pacientes con fenotipos similares" . Clinical Genetics . 86 (2): 142– 148. doi : 10.1111/cge.12241 . ISSN 0009-9163 . PMC 4103962. PMID 23889335 .   
  4. ↑ Heinonen, Taisto YK; Maki, Markku (2009). "El síndrome de Peters plus es un trastorno congénito de la glicosilación causado por un defecto en la beta1,3-glucosiltransferasa que modifica las repeticiones de trombospondina tipo 1" . Annals of Medicine . 41 (1): 2– 10. doi : 10.1080/07853890802301975 . ISSN 1365-2060 . PMID 18720094. S2CID 33364600 .   
  5. ↑ Siala, Olfa; Belguith, Neila; Kammoun, Hassen; Kammoun, Bourane; Hmida, Nedia; Chabchoub, Imen; Hchicha, Mongía; Fakhfakh, Faiza (1 de octubre de 2012). "Dos pacientes tunecinos con síndrome de Peters plus que albergan una nueva mutación en el sitio de empalme en el gen B3GALTL que modula la estructura secundaria del ARNm" . Gen.​ 507 (1): 68– 73. doi : 10.1016/j.gene.2012.06.052 . ISSN 0378-1119 . PMID 22759511 .  
  6. ↑ Weh, Eric; Takeuchi, Hideyuki; Muheisen, Sanaa; Haltiwanger, Robert S.; Semina, Elena V. (2017-09-19). "Caracterización funcional de ortólogos de pez cebra del gen humano Beta 3-Glucosiltransferasa B3GLCT mutado en el síndrome de Peters Plus" . PLOS ONE . 12 (9) e0184903. Bibcode : 2017PLoSO..1284903W . doi : 10.1371/ journal.pone.0184903 . ISSN 1932-6203 . PMC 5604996. PMID 28926587 .   
  7. ↑ Weh, E.; Reis, LM; Tyler, RC; Bick, D.; Rhead, WJ; Wallace, S.; McGregor, TL; Dills, SK; Chao, M.-C.; Murray, JC; Semina, EV (agosto de 2014). "Nuevas mutaciones B3GALTL en el síndrome clásico de Peters plus y ausencia de mutaciones en una gran cohorte de pacientes con fenotipos similares" . Clinical Genetics . 86 (2): 142– 148. doi : 10.1111/cge.12241 . ISSN 1399-0004 . PMC 4103962. PMID 23889335 .   
  8. ↑ "Síndrome de Peters plus" . Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) . NIH . Consultado el 3 de agosto de 2012 .
  9. ^ van Schooneveld MJ, Delleman JW, Beemer FA, Bleeker-Wagemakers EM (diciembre de 1984). "Peters'-plus: un nuevo síndrome". Pediatría Oftálmica Genet . 4 (3): 141– 5. doi : 10.3109/13816818409006113 . PMID 6443615 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Peters Plus
  • Entradas de OMIM sobre el síndrome de Peters Plus
  • Anomalía de Peters en eMedicine sobre eMedicine