Disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior

La disgenesia mesenquimal del segmento anterior , o simplemente disgenesia del segmento anterior , es una alteración en el desarrollo normal de los tejidos del segmento anterior del ojo. Esto conlleva anomalías en la estructura del segmento anterior maduro, asociadas a un mayor riesgo de glaucoma y opacidad corneal .

La anomalía de Peters (frecuentemente mal escrita como Peter's ) es un tipo específico de disgenesia mesenquimal del segmento anterior, en la que hay leucoma corneal central, adherencias del iris y la córnea y anomalías del estroma corneal posterior , la membrana de Descemet , el endotelio corneal , el cristalino y la cámara anterior . ^{[ 1 ]}

Se han identificado varias mutaciones genéticas subyacentes a estas anomalías, y la mayoría de los genes de disgenesia del segmento anterior codifican reguladores transcripcionales . En esta revisión, se considera el papel de los genes PITX2 y FOXC1 de la disgenesia del segmento anterior en relación con la embriología del segmento anterior, la función bioquímica de estas proteínas y su papel en el desarrollo y la etiología de la enfermedad . La visión emergente es que estos genes actúan de forma conjunta para especificar una población de células progenitoras mesenquimales, principalmente de origen de la cresta neural , a medida que migran anteriormente alrededor de la copa óptica embrionaria . Estos mismos genes regulan la diferenciación de las células mesenquimales para dar lugar a distintos tejidos del segmento anterior. El desarrollo parece ser críticamente sensible a la dosis génica , y la variación en el nivel normal de actividad del factor de transcripción causa una variedad de anomalías del segmento anterior. La interacción entre PITX2 y FOXC1 en el desarrollo de diferentes tejidos del segmento anterior puede explicar parcialmente la variabilidad fenotípica y la heterogeneidad genética características de la disgenesia del segmento anterior. En las investigaciones más recientes, el gen PAX6 ha sido implicado en la anomalía de Peters. ^{[ 2 ]}

No existe un tratamiento estándar aprobado, pero se han probado numerosas técnicas quirúrgicas en los últimos años, entre ellas: queratoplastia penetrante, ^{[ 3 ]} aspiración de cataratas o lensectomía, ^{[ 4 ] [ 5 ]} iridectomía óptica, ^{[ 6 ]} eliminación selectiva del endotelio, ^{[ 7 ]} trabeculectomía e implante de dispositivos de drenaje de glaucoma. ^{[ 8 ]} Sin embargo, los resultados postoperatorios no son muy prometedores debido a la ambliopía grave y otras complicaciones oculares, como glaucoma o desprendimiento de retina.

Esta anomalía congénita fue descrita por primera vez por el oftalmólogo alemán Albert Peters (1862–1938). ^{[ 9 ]}