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Un fenotipo es una característica o rasgo individual determinado genéticamente que puede poseer un organismo , como el color de los ojos, la altura, el comportamiento, la forma ...

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Un fenotipo es una característica o rasgo individual determinado genéticamente que puede poseer un organismo , como el color de los ojos, la altura, el comportamiento, la forma de los dientes o cualquier otra característica observable.

Distinción entre fenotipo, fenoma y fenoma

El término «feno» se acuñó, evidentemente, como un paralelismo obvio con «gen». Feneno es a fenotipo como gen es a genotipo , y de manera similar, feno es a fenoma como gen es a genoma . Más específicamente, un feno es un concepto abstracto que describe una característica particular que puede poseer un organismo. Mientras que fenotipo se refiere a un conjunto de fenos que posee un organismo en particular, y fenoma se refiere al conjunto completo de fenos que existen dentro de un organismo o especie.

Los estudios de asociación de genoma completo utilizan "fenotipos" o "rasgos" (síntomas) para distinguir grupos en la población humana. Estos grupos se emplean para identificar asociaciones con alelos genéticos que son más comunes en el grupo sintomático que en el grupo de control asintomático. Allen et al. informan que, con respecto a la esquizofrenia, "la investigación en genética molecular se ha centrado en detectar múltiples genes de pequeño efecto" [ 1 ]. Esto indica la importancia de descubrir rasgos individuales o "fenotipos" que están gobernados por genes individuales. La esquizofrenia o el trastorno bipolar pueden describirse como un fenotipo, pero ¿cuántos rasgos individuales o "fenotipos" contribuyen a estos fenotipos? Los estudios de asociación de genoma completo a gran escala no han encontrado muchos vínculos genéticos significativos. Por el contrario, los resultados de estos estudios implican un gran número de alelos genéticos que tienen un efecto muy pequeño (fenotipo). [ 2 ]

Es importante señalar que el término fenotipo se utilizaba originalmente para referirse tanto al rasgo o característica en sí (por ejemplo, el fenotipo de ojos azules) como al conjunto de rasgos o características que posee el organismo (el fenotipo del color de ojos de Clair es azul). Si bien esta definición aún se utiliza en muchos lugares, la falta de distinción puede generar explicaciones confusas, por lo que resulta necesario el uso del término fenoma. De hecho, es extremadamente difícil determinar con precisión cuáles son los componentes fundamentales de un fenoma. Dado que el término "fenotipo" se ha utilizado para describir rasgos, síndromes y características poblacionales [ 3 ], no resulta útil en la búsqueda colectiva de rasgos específicos que podrían ser consecuencia de un solo gen o de una interacción gen-ambiente. El fenoma ha surgido como un componente candidato para el fenoma.

Feneno – distinción genética

Los genes dan origen a los fenos. Los genes son las instrucciones bioquímicas que codifican lo que un organismo puede ser, mientras que los fenos son lo que el organismo es . En general, se requiere una combinación de genes específicos, influencias ambientales y variación aleatoria para dar origen a cualquier feno en un organismo. Tanto los fenos como los genes están sujetos a la evolución. Sin embargo, si se definen los "genes" como "secuencias de ADN que codifican polipéptidos ", no son directamente accesibles a la selección natural ; los fenos asociados sí lo son. Cabe señalar que algunos, como Richard Dawkins , han utilizado en ocasiones una definición más amplia de "gen" que la empleada en genética , extendiéndola a cualquier secuencia de ADN con una función .

Debido a las distintas propiedades químicas y físicas de los nucleótidos en el ADN y a que algunas mutaciones son " silenciosas " (es decir, no alteran la expresión génica ), la secuencia primaria del ADN también puede ser un fenotipo. Por ejemplo, los pares de bases A-T y C-G presentan diferente resistencia al calor (véase también hibridación ADN-ADN ). En un microorganismo termófilo , las mutaciones "silenciosas" pueden afectar la estabilidad del ADN y, por lo tanto, la supervivencia. Si bien está sujeta a la evolución , la selección natural afecta directamente a la secuencia primaria en este caso, con o sin expresión génica.

Consideremos, por ejemplo, una mutación que provoca la interrupción del desarrollo embrionario en un cigoto joven . Esta mutación, obviamente, no se propagará, ya que es rápidamente fatal. No es el nucleótido mutado lo que se ve afectado negativamente, sino el hecho de que, debido a esta mutación, el fenotipo (una enzima clave o un factor de desarrollo, por ejemplo) no se expresa.

Comparemos esto con un tipo de mutación (ficticia) que rompe la cadena de ADN en una posición crucial y resiste todos los intentos de reparación, provocando la muerte celular . En este caso, las secuencias de ADN mutadas y no mutadas serían fenotipos; es la secuencia primaria modificada la que, al fallar, causaría la muerte, no el polipéptido correspondiente.

Véase también el concepto de fenotipo extendido de Dawkins .

Origen

El término ha sido ampliamente adoptado por la comunidad académica y aparece en la literatura científica. Una búsqueda rápida de palabras clave en títulos y resúmenes que contengan "feno" en PubMed arroja numerosos artículos. [ 4 ] Es un concepto valioso en la era genómica, donde los "fenos" o "rasgos" (síntomas) se utilizan para distinguir grupos con trastornos genéticos.

Usos

El término "feno" se utiliza para referirse a rasgos fenotípicos relevantes en la base de datos OMIA ( Online Mendelian Inheritance in Animals ). Uno de los objetivos de OMIA es relacionar genotipos con fenotipos. Lenffer et al. (2006) describen OMIA como un "recurso de biología comparada": "(OMIA) es un recurso integral de información fenotípica sobre rasgos animales hereditarios y genes en un contexto fuertemente comparativo, relacionando rasgos con genes siempre que sea posible. OMIA se basa en y complementa Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)". [ 5 ] El término "feno" se equipara con "rasgo".

Véase también

Referencias

  1. ↑ Allan, Charlotte L.; Cardno, AG; McGuffin, P (2008). "Esquizofrenia: De los genes a los fenotipos y a la enfermedad" . Current Psychiatry Reports . 10 (4): 339– 343. doi : 10.1007/s11920-008-0054-x . PMID 18627673. S2CID 33303954. Archivado del original el 14 de noviembre de 2017. Recuperado el 15 de abril de 2009 .  
  2. ↑ Sklar, P; Smoller, JW; Fan, J; Ferreira, MA; Perlis, RH; Chambert, K; Nimgaonkar, VL; McQueen, MB; et al. (4 de marzo de 2008). "Estudio de asociación del genoma completo del trastorno bipolar" . Molecular Psychiatry . 13 (6) ( ed. en línea): 558– 569. doi : 10.1038/sj.mp.4002151 . PMC 3777816. PMID 18317468 .    
  3. ↑ Asociación Americana de Psicología (APA): fenotipo. (s.f.). Diccionario Médico American Heritage Stedman. Recuperado el 15 de abril de 2009 del sitio web Dictionary.com: http://dictionary.reference.com/browse/phenotype
  4. ↑
    • Komosinski, M; Ulatowski, S (2004). "Mapeos genéticos en genomas artificiales". Teoría en Biociencias = Theorie in den Biowissenschaften . 123 (2): 125– 37. CiteSeerX 10.1.1.697.8131 . doi : 10.1016/j.thbio.2004.04.002 . PMID 18236096 . S2CID 11307855 .   
    • Obukhova, NIu (2007). "Polimorfismo y geografía fenológica de la paloma bravía azul en Europa". Genetika . 43 (5): 609– 19. PMID 17633554 . 
    • Carpenter, AT (2003). "Complejo sinaptonémico normal y nódulos de recombinación anormales en dos alelos del mutante meiótico mei-W68 de Drosophila" . Genetics . 163 ( 4): 1337– 56. doi : 10.1093/genetics/163.4.1337 . PMC 1462523. PMID 12702679 .  
    • Balanovskaia, EV; Nurbaev, SD; Rychkov, IuG (1994). "Tecnología informática del estudio genogeográfico del acervo genético. I. Información estadística del mapa genogeográfico". Genetika . 30 (7): 951– 65. PMID 7958811 . 
    • Gerlai, R; Csányi, V (1990). "Interacción genotipo-ambiente y la estructura de correlación de elementos conductuales en el pez paraíso (Macropodus opercularis)". Physiology & Behavior . 47 (2): 343– 56. doi : 10.1016/0031-9384(90)90153-U . PMID 2333348 . S2CID 24061372 .  
    • Procunier, JD; Dunn, RJ (1978). "Organización genética y molecular del locus 5S y mutantes en D. melanogaster". Cell . 15 ( 3): 1087– 93. doi : 10.1016/0092-8674(78)90292-1 . PMID 103626. S2CID 22095089 .  
    • Riedl, R (1977). "Un enfoque analítico de sistemas para los fenómenos macroevolutivos". The Quarterly Review of Biology . 52 (4): 351– 70. doi : 10.1086/410123 . PMID 343152 . S2CID 25465466 .  
    • Wright, TR; Bewley, GC; Sherald, AF (1976). "La genética de la dopa descarboxilasa en Drosophila melanogaster. II. Aislamiento y caracterización de mutantes deficientes en dopa descarboxilasa y su relación con los mutantes hipersensibles a la alfa-metil-dopa" . Genetics . 84 ( 2): 287– 310. doi : 10.1093/genetics/84.2.287 . PMC 1213577. PMID 826448 .  
    • Sinclair, DA; Suzuki, DT; Grigliatti, TA (1981). "Análisis genético y del desarrollo de una mutación diminuta sensible a la temperatura de Drosophila melanogaster" . Genetics . 97 ( 3–4 ) : 581–606 . doi : 10.1093/genetics/97.3-4.581 . PMC 1214413. PMID 6795082 .  
  5. ↑ Lenffer, Johann; Nicholas, Frank W.; Castle, K; Rao, A; Gregory, S; Poidinger, M; Mailman, MD; Ranganathan, S (1 de enero de 2006). "OMIA (Online Mendelian Inheritance in Animals): una plataforma mejorada e integración en la interfaz de búsqueda Entrez en NCBIOMIA (Online Mendelian Inheritance in Animals): una plataforma mejorada e integración en la interfaz de búsqueda Entrez en NCBI" . Nucleic Acids Res . 34 (número especial de bases de datos): D599– D601. doi : 10.1093/nar/ gkj152 . PMC 1347514. PMID 16381939 .  
  • Porter, Ian H (junio de 1973). "Del gen al feno" . J Invest Dermatol . 60 (6): 360– 368. doi : 10.1111/1523-1747.ep12702133 . PMID 4268033 . 
  • Ciencia de la biogenética: ¿Pueden dos padres con ojos marrones tener un hijo con ojos azules?