Pruebas genéticas en el punto de atención

Las pruebas genéticas en el punto de atención identifican variaciones en la secuencia genética junto a la cama del paciente, lo que permite a los médicos reaccionar y modificar la terapia en función de los resultados. ^{[ 1 ]}

Las pruebas genéticas tradicionales implican el análisis del ADN para detectar genotipos relacionados con una enfermedad hereditaria o un fenotipo de interés con fines clínicos. Sin embargo, los métodos de análisis actuales requieren de días a semanas para obtener resultados, lo que limita la aplicabilidad clínica de las pruebas genéticas en diversas circunstancias.

Recientemente, se demostró que la primera prueba genética en el punto de atención en medicina es eficaz para identificar portadores del alelo CYP2C19 *2, lo que permite adaptar los regímenes antiplaquetarios para reducir la alta reactividad plaquetaria durante el tratamiento. ^{[ 2 ]} En el estudio RAPID GENE, ^{[ 3 ]} los Dres. Jason Roberts y Derek So del Instituto del Corazón de la Universidad de Ottawa validaron un enfoque farmacogenómico en pacientes sometidos a intervención coronaria percutánea por síndrome coronario agudo o enfermedad coronaria estable . ^{[ 4 ]} Este estudio es el primero en medicina en incorporar pruebas genéticas en el punto de atención a la atención clínica y la toma de decisiones de rutina . ^{[ 2 ]}