síndrome de Polonia

El síndrome de Poland es un defecto congénito caracterizado por un músculo pectoral subdesarrollado y dedos cortos unidos por membranas en un lado del cuerpo. ^{[ 3 ] [ 1 ]} También puede haber costillas cortas, menos grasa y anomalías en las mamas y los pezones del mismo lado del cuerpo. ^{[ 1 ]} Típicamente, el lado derecho es el afectado. ^{[ 3 ]} Las personas afectadas generalmente tienen movilidad y salud normales. ^{[ 1 ]}

Se desconoce la causa del síndrome de Poland. ^{[ 1 ]} Una teoría sugiere que se debe a una alteración del flujo sanguíneo durante el desarrollo embrionario . ^{[ 1 ]} Generalmente no es hereditario y no se han identificado genes que contribuyan al trastorno. ^{[ 1 ]} El diagnóstico del síndrome de Poland se basa en sus síntomas. ^{[ 4 ]} A menudo, quienes padecen el síndrome permanecen sin diagnosticar y algunos pueden no darse cuenta de que lo tienen hasta la pubertad . ^{[ 3 ]}

El tratamiento del síndrome de Poland depende de su gravedad y puede incluir corrección quirúrgica. ^{[ 3 ]} El síndrome afecta a aproximadamente 1 de cada 20 000 recién nacidos. Los varones se ven afectados con el doble de frecuencia que las mujeres. ^{[ 1 ]} Recibe su nombre del cirujano inglés Sir Alfred Poland , quien describió la afección cuando era estudiante en 1841. ^{[ 4 ] [ 5 ]} En muchos casos, los pacientes con síndrome de Poland también presentan pectus excavatum, por lo que necesitan ser evaluados por un profesional y someterse a una remodelación torácica mínimamente invasiva para asegurar la descompresión cardíaca.

Una lista de los efectos secundarios comunes desglosados ​​por frecuencia. ^{[ 3 ]}

Se desconoce la causa del síndrome de Poland. Sin embargo, la teoría predominante es que se produce una interrupción del suministro de sangre embrionaria a las arterias situadas bajo la clavícula ( arterias subclavias ) alrededor del día 46 del desarrollo embrionario. ^{[ 7 ]}

Las arterias subclavias normalmente irrigan los tejidos embrionarios que dan origen a la pared torácica y la mano. Las variaciones en la localización y extensión de la alteración podrían explicar la diversidad de signos y síntomas que se presentan en el síndrome de Poland. Una anomalía en una estructura embrionaria denominada cresta ectodérmica apical , que contribuye a dirigir el desarrollo temprano de las extremidades, también podría estar implicada en este trastorno. ^{[ 8 ]}

El síndrome de Poland a veces se diagnostica al nacer, basándose en las características físicas. Las técnicas de imagen, como la tomografía computarizada, pueden revelar el grado de afectación muscular. ^{[ 9 ]} El síndrome varía en gravedad y, por lo tanto, a menudo no se informa hasta la pubertad, cuando se hace evidente el crecimiento asimétrico. ^{[ 10 ]}

El síndrome de Poland afecta a los hombres tres veces más a menudo que a las mujeres y afecta el lado derecho del cuerpo dos veces más a menudo que el izquierdo. ^{[ 16 ]} La diferencia de sexo es una evidencia de que podría haber un componente genético en el síndrome, que podría ser recesivo ligado al sexo . ^{[ 17 ] [ 18 ]} Por otro lado, un estudio de 2016 mostró que REV3L , un gen en el cromosoma 6 , está implicado, y que se identificaron otras " CNV raras en pacientes con PS, y estas involucran genes que representan candidatos para una evaluación adicional". ^{[ 19 ]} REV3L a su vez interactúa con MAD2L2 en el cromosoma 1 ; ^{[ 20 ] [ 21 ]} por lo que es probable que el patrón de herencia sea más complicado que un patrón recesivo simple como se muestra en un árbol genealógico básico . ^{[ 22 ]}

Se estima que la incidencia oscila entre uno de cada 7.000 y uno de cada 100.000 nacidos vivos. ^{[ 23 ]}

Fue nombrada en 1962 por Patrick Clarkson , un cirujano plástico británico nacido en Nueva Zelanda que trabajaba en el Hospital Guy's y el Hospital Queen Mary's de Londres. Observó que tres de sus pacientes presentaban tanto una deformidad en la mano como un desarrollo mamario insuficiente en el mismo lado. Comentó esto con su colega del Hospital Guy's, el Dr. Philip Evans, quien coincidió en que el síndrome "no era ampliamente conocido". Clarkson encontró una referencia a una deformidad similar publicada por Alfred Poland , un cirujano inglés, más de cien años antes en los informes del Hospital Guy's, en 1841. ^{[ 24 ]} Clarkson logró encontrar el espécimen de mano disecado por Poland, que aún se conservaba en el museo de patología del hospital.

Poland diseccionó a un convicto conocido como George Elt, quien, según se decía, era incapaz de cruzar su mano por el pecho. Poland observó la deformidad de la pared torácica, la cual ilustró en su artículo. La mano también fue diseccionada y conservada para la posteridad en el museo del Hospital Guy's, donde permanece hasta hoy. No se puede afirmar con certeza que Poland describiera este síndrome, ya que solo describió un caso aislado. Clarkson publicó su serie de tres casos y nombró el síndrome en honor a Poland en su artículo. ^{[ 25 ]}

• El presentador de televisión Jeremy Beadle (1948–2008) era conocido por padecer esta afección. Su síndrome de Poland se manifestaba en forma de una mano derecha desproporcionadamente pequeña. ^{[ 26 ]}
• El boxeador olímpico Jérôme Thomas también padece el síndrome de Poland, ya que su brazo y mano izquierdos son significativamente más cortos y pequeños que los derechos. Thomas también carece del músculo pectoral izquierdo.
• El golfista del PGA Tour, Bryce Molder, padece el síndrome de Poland, caracterizado por la ausencia del músculo pectoral izquierdo y una mano izquierda pequeña. Varias cirugías realizadas durante su infancia corrigieron la sindactilia en la mano izquierda. ^{[ 27 ]}
• El actor Ted Danson , famoso por protagonizar la serie de televisión Cheers , reveló en 2000 a la revista Orange Coast que padecía esta afección y dijo que fue víctima de acoso escolar durante su infancia debido a ella. ^{[ 28 ]}
• El campeón mundial de Fórmula Uno, Fernando Alonso, padece el síndrome de Polonia; le falta el músculo pectoral derecho. ^{[ 29 ]}
• El jugador de críquet Lewis Hatchett nació con el síndrome de Poland. ^{[ 30 ]}
• El atleta paralímpico australiano Mathew Silcocks padece el síndrome de Poland. ^{[ 31 ]}
• Hailey Dawson, de Nevada (nacida en 2010), tiene un músculo pectoral derecho ausente y le faltan tres dedos en la mano derecha debido a esta condición. Ha realizado el lanzamiento ceremonial de la primera bola en los 30 estadios de las Grandes Ligas de Béisbol , utilizando una mano derecha robótica impresa en 3D, diseñada y fabricada por ingenieros de la Universidad de Nevada, Las Vegas . ^{[ 32 ] [ 33 ] [ 34 ]}
• El actor Gary Burghoff , conocido principalmente por la serie de televisión M*A*S*H , padece el síndrome de Poland, que se manifiesta como braquidactilia en su mano izquierda. A lo largo de la serie, rara vez se notaba, ya que Burghoff solía meter la mano en el bolsillo o esconderla bajo objetos como los portapapeles que llevaba su personaje, Radar O'Reilly .
• El cantautor inglés Matt Goss tiene el síndrome de Poland, que se manifiesta como la ausencia del músculo pectoral inferior en su lado derecho. ^{[ 35 ]}
• El Dr. Kim Daybell , atleta paralímpico y médico, padece el síndrome de Poland y compite en la clase 10 de tenis de mesa adaptado. Actualmente se ha retirado del tenis de mesa adaptado internacional. ^{[ 36 ]}
• El comediante neozelandés Chris Parker tiene el síndrome de Poland y le falta el músculo pectoral derecho. ^{[ 37 ]}

• Contenido multimedia relacionado con el síndrome de Polonia en Wikimedia Commons.