poliposis asociada a la corrección de errores de la polimerasa

La poliposis asociada a la corrección de errores de la polimerasa ( PPAP ) es un síndrome de cáncer hereditario autosómico dominante , caracterizado por numerosos pólipos en el colon y un mayor riesgo de cáncer colorrectal . ^{[ 1 ]} Es causada por mutaciones en la línea germinal de las ADN polimerasas ε ( POLE ) y δ ( POLD1 ). ^{[ 1 ]} Los individuos afectados desarrollan numerosos pólipos llamados adenomas colorrectales . En comparación con otros síndromes de poliposis, la poliposis asociada a la corrección de errores de la polimerasa es rara. Las pruebas genéticas pueden ayudar a descartar síndromes similares, como la poliposis adenomatosa familiar y la poliposis asociada a MUTYH . También pueden presentarse cáncer de endometrio , pólipos duodenales y cáncer de duodeno . ^{[ 2 ]}

PPAP es un síndrome autosómico dominante causado por mutaciones en la línea germinal de la ADN polimerasa ε ( POLE ) y δ ( POLD1 ). ^{[ 1 ]} La penetrancia de la afección parece ser alta. ^{[ 3 ]}