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Peter Propping (21 de diciembre de 1942 - 26 de abril de 2016) fue un genetista humano alemán . El trabajo científico de Propping abarca enfermedades genéticamente complejas, es...

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Peter Propping (21 de diciembre de 1942 - 26 de abril de 2016) fue un genetista humano alemán .

El trabajo científico de Propping abarca enfermedades genéticamente complejas, especialmente las que afectan a la función cerebral, como el alcoholismo, los trastornos maníaco-depresivos , la esquizofrenia , la epilepsia y, además, las predisposiciones hereditarias al cáncer. También estudió la historia de la genética humana y la eugenesia. De 1984 a 2008 fue director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn .

Biografía

Propping estudió medicina en la Universidad Libre de Berlín de 1962 a 1968, recibiendo su título de médico en 1970 basado en trabajo experimental en farmacología. Después de haber recibido su licencia para ejercer la medicina, se convirtió en asistente de investigación en el Instituto de Antropología y Genética Humana de la Universidad de Heidelberg . De 1980 a 1983, Propping fue becario Heisenberg para genética psiquiátrica del Consejo Alemán de Investigación . Durante este tiempo trabajó tanto en el Instituto Central de Salud Mental en Mannheim como en el Instituto de Antropología y Genética Humana de la Universidad de Heidelberg. De 1984 a 2008, Propping fue profesor titular de genética humana y director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn. [2] Fue decano de la facultad de medicina de 1990 a 1992, y vicerrector de investigación de la Universidad de Bonn de 1994 a 1996. En 1995 recibió el recién introducido reconocimiento como especialista en genética humana por la Asociación Médica Alemana . De 1991 a 1997 coordinó el programa de investigación sobre "Factores genéticos en trastornos psiquiátricos" del Consejo Alemán de Investigación, y de 1996 a 2004 fue orador del colegio de posgrado "Patogénesis de trastornos del sistema nervioso central". De 1999 a 2012 Propping coordinó el consorcio alemán HNPCC apoyado por la Ayuda Alemana contra el Cáncer. De 2006 a 2008 presidió la Sociedad Alemana de Genética Humana. [3] Después de convertirse en emérito en 2008, fue nombrado profesor senior por el rector de la Universidad de Bonn.

Contribuciones científicas

Propping demostró que el cultivo intraanimal de bacterias (ensayo mediado por el huésped) diseñado para inducir mutaciones por agentes químicos refleja el metabolismo del huésped. [4] También recopiló hallazgos informados en la literatura que apuntan a la influencia genética en los efectos de los medicamentos sobre la función cerebral . [5] En un gran estudio con gemelos y en portadores del electroencefalograma (EEG) normal, demostró que el efecto del etanol en el EEG está fuertemente influenciado por factores genéticos. [6] [7] Además, el metabolismo del alcohol está bajo control genético. [8] En Bonn, Propping inició un estudio a largo plazo para analizar la contribución genética a la depresión maníaca . En contraste con la expectativa que estaba generalizada entre los investigadores, no fue posible precisar los factores genéticos a través del enfoque de ligamiento. Sin embargo, en formas raras de epilepsia, los genes mutados podrían descubrirse a través de la clonación posicional. [9] [10] Propping también participó en grandes estudios internacionales que utilizaron el método de análisis de asociación de todo el genoma (GWAS). Resultó que existe una superposición genética entre varios trastornos mentales. [11] [12] En la poliposis adenomatosa familiar, Propping y su grupo de investigación pudieron refinar la relación genotipo-fenotipo . [13] [14] En la forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario (HNPCC, síndrome de Lynch ), el grupo de Propping pudo definir varias relaciones entre genotipo y fenotipo que juegan un papel en la transmisión genética , el diagnóstico , el pronóstico y la prevención del cáncer . [15] [16] [17]

Honores y premios

Propping recibió los siguientes premios por sus méritos en genética médica:

  • 2003 – Medalla Mendel de la Leopoldina
  • 2004 – Profesor honorario de la Universidad de Nanjing
  • 2004 – Medalla Johann-Georg-Zimmermann
  • 2004 – Premio a la trayectoria de la Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica
  • 2005 – Profesor Emil Kraepelin de Psiquiatría en el Instituto Max Planck de Psiquiatría
  • 2010 – Premio Alemán de Ayuda contra el Cáncer [18]
  • 2011 – Medalla Karl Heinrich Bauer
  • 2014 – Premio Felix Burda como miembro del HNPCC-Konsortium alemán
  • 2014 – Medalla de honor de la Sociedad Alemana de Genética Humana

Membresías

En 1997 fue miembro del Consejo Asesor de la Ayuda Alemana contra el Cáncer y en 2003 asumió la presidencia. De 1999 a 2007 fue miembro de la junta directiva del Centro Alemán de Referencia sobre Ética en las Biociencias de la Universidad de Bonn y de 2001 a 2007 fue miembro del equipo de proyectos de la Red Nacional Alemana de Investigación Genómica (NGFN) del Ministerio Federal de Educación e Investigación (BMBF). De 2001 a 2007 fue miembro del Consejo Nacional de Ética, creado por el gobierno alemán. En 2001, Propping fue admitido en la Academia de Ciencias Leopoldina y en 2008 se convirtió en miembro del Senado. Desde 2010 fue miembro del presidium de la Academia de Ciencias Leopoldina. De 2008 a 2012 fue miembro del Consejo Universitario de la Universidad de Bonn.

Libros

  • F. Vogel , P. Apuntalamiento: Ist unser Schicksal mitgeboren? Berlín 1981
  • P. Apuntalamiento: Psychiatrische Genetik. Befunde und Konzepte. Berlín / Heidelberg / Nueva York 1989
  • P. Propping, H. Schott (Ed.): Wissenschaft auf Irrwegen. Biologismus-Rassenhygiene-Eugenik. Bonn/Berlín 1992
  • T. J. Bouchard, P. Propping (Ed.): Los gemelos como herramienta de la genética del comportamiento. Chichester./. Nueva York ./. Brisbane ./. Toronto ./. Singapur ./. 1993
  • L. Honnefelder, P. Propping (Ed.): Was wissen wir, wenn wir das menschliche Genom kennen? Colonia 2001
  • L. Honnefelder, D. Mieth, P. Propping (Ed.): Das genetische Wissen und die Zukunft des Menschen. Berlín 2003
  • CV de Peter Propping
  • Entrevista con el Prof. Dr. Peter Propping, genetista humano: Los genetistas humanos especializados serían una opción. (En alemán). Dtsch Ärztebl 2013; 110(25): A-1251 / B-1093 / C-1085
  • Entrevista de MZ con Peter Propping: Cómo detectar el riesgo. (En alemán)
  • Eine Entscheidung um mehr zu wissen“ (18.05.2013). Prof. Dr. Peter Propping Entrevista sobre el cáncer de mama congénito. Academia Nacional de Ciencias Leopoldina
  • ¿Auf dem Wege zur perfecta racionalización der Fortpflanzung? Perspektiven der neuesten genetischen Diagnostik. Documentación de la Leopoldina-Talk del 16 y 17 de febrero de 2013 en Halle (Saale). Editores von Peter Propping y Heinz Schott (idioma alemán)
  • EuroNews – Agora – Genetik und Versicherung – ein Test für.. (YouTube) Entrevista con Peter Propping y Angus MacDonald (idioma alemán)

Referencias

  1. ^ http://lebenswege.faz.net/traueranzeige/peter-propping/46427615 [ enlace roto ]
  2. ^ Instituto de Genética Humana
  3. ^ Página de inicio de la Sociedad Alemana de Genética Humana
  4. ^ P. Propping, W. Buselmaier: La influencia del metabolismo en la actividad mutagénica en el ensayo mediado por el huésped. En: Archiv für Toxikologie, 28, 1971, págs. 129-134
  5. ^ P. Propping, M. Kopun: Aspectos farmacogenéticos de las drogas psicoactivas: hechos y fantasías. En: Humangenetk, 20, 1973, págs. 291–320
  6. ^ P. Propping: Control genético de la acción del etanol sobre el sistema nervioso central. Un estudio de EEG en gemelos. En: Human Genetics, 35, 1977, págs. 309-334
  7. ^ M. Kopun, P. Propping: La cinética de la absorción y eliminación de etanol en gemelos y experimentos repetitivos complementarios en sujetos de un solo feto. En: European Journal of Clinical Pharmacology, 11, 1977, págs. 337–344
  8. ^ P. Propping, J. Krüger, A. Janah: Efecto del alcohol en variantes genéticamente determinadas del electroencefalograma normal. En: Psychiatry Res 2, 1980, págs. 85-98
  9. ^ OK Steinlein, JC Mulley, P. Propping, et al: Una mutación sin sentido en la subunidad a4 del receptor de acetilcolina nicotínico neuronal está asociada con la epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante. En: Nature Genetics, 11, 1995, págs. 201–203, PMID  7550350
  10. ^ Ch. Biervert, . . . P. Propping, et al: Una mutación del canal de potasio en la epilepsia humana neonatal. En: Science, 279, 1998, págs. 403–406, PMID  9430594
  11. ^ Grupo de Trastornos Cruzados del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, SH Lee., . . . P. Propping, . . .et al: Relación genética entre cinco trastornos psiquiátricos estimada a partir de SNP de todo el genoma. En: Nature Genetics, 45, 2013, págs. 984-995
  12. ^ Subgrupo de análisis de redes y vías del Consorcio de Genómica Psiquiátrica: Los análisis de asociación de todo el genoma psiquiátrico implican vías neuronales, inmunitarias y de histonas. En: Nature Neuroscience, 18, 2015, págs. 199-209.
  13. ^ R. Caspari, . . . P. Propping: Poliposis adenomatosa familiar: mutación en el codón 1309 y aparición temprana de cáncer de colon. En: Lancet 343, 1994, págs. 629–632
  14. ^ R. Caspari, . . . P. Propping: Poliposis adenomatosa familiar: tumores desmoides y ausencia de lesiones oftálmicas (CHRPE) asociadas con mutaciones de APC más allá del codón 1444. En: Human Molecular Genetics, 1995, 4, págs. 337–340
  15. ^ E. Mangold, . . . P. Propping: Espectro y frecuencia de mutaciones en MSH2 y MLH1 en 1721 familias alemanas sospechosas de cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis. En: International Journal of Cancer, 116, 2005, págs. 692–702
  16. ^ V. Steinke, . . . P. Propping et al.: Evaluación del desempeño de los criterios clínicos para predecir mutaciones en genes de reparación de desajustes en el síndrome de Lynch: un análisis exhaustivo de 3.671 familias. En: International Journal of Cancer, 135, 2014, págs. 69–77
  17. ^ V. Steinke,. . . P. Apuntalamiento: Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC)/síndrome de Lynch. En: Deutsches Ärzteblatt International, 110, 2013, SS 32–38
  18. ^ Deutsche Krebshilfe Preis para Peter Propping
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