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Pseudohiperaldosteronismo

El pseudohiperaldosteronismo (también pseudoaldosteronismo ) es una condición médica que imita los efectos de la aldosterona elevada (hiperaldosteronismo) al presentar presión a...

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El pseudohiperaldosteronismo (también pseudoaldosteronismo ) es una condición médica que imita los efectos de la aldosterona elevada (hiperaldosteronismo) al presentar presión arterial alta , niveles bajos de potasio en sangre (hipopotasemia) , alcalosis metabólica y niveles bajos de actividad de renina plasmática (ARP). [ 1 ] [ 2 ] Sin embargo, a diferencia del hiperaldosteronismo, esta condición exhibe niveles bajos o normales de aldosterona en la sangre. [ 1 ] [ 2 ] Las causas incluyen trastornos genéticos (por ejemplo , síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides , síndrome de Liddle y tipos de hiperplasia suprarrenal congénita ), afecciones adquiridas (por ejemplo, síndrome de Cushing y tumores suprarrenales productores de mineralocorticoides ), trastornos metabólicos y desequilibrios dietéticos, incluido el consumo excesivo de regaliz . [ 1 ] [ 3 ] [ 4 ] El diagnóstico confirmatorio depende de la causa específica y puede implicar análisis de sangre, análisis de orina o pruebas genéticas ; Sin embargo, todas las formas de esta afección presentan concentraciones anormalmente bajas tanto de actividad de renina plasmática (ARP) como de concentración de aldosterona plasmática (CAP), lo que diferencia a este grupo de afecciones de otras formas de hipertensión secundaria . [ 1 ] [ 2 ] El tratamiento se adapta a la causa específica y se centra en el control de los síntomas, el manejo de la presión arterial y la evitación de los desencadenantes. [ 1 ]

Presentación

La presentación del pseudohiperaldosteronismo varía según la causa. Las afecciones genéticas, como el síndrome de Liddle y la hiperplasia suprarrenal congénita, se presentan en la infancia o incluso antes que las causas adquiridas, que pueden presentarse a cualquier edad. [ 1 ] [ 4 ] [ 2 ] Los pacientes adultos presentan antecedentes clínicos de hipertensión resistente a pesar del tratamiento médico habitual y los cambios en el estilo de vida. [ 1 ] [ 4 ] La hipertensión en sí misma suele ser asintomática . [ 4 ] Los síntomas de la hipopotasemia incluyen fatiga, debilidad muscular y aumento de la producción de orina. [ 4 ] [ 2 ]

Causas

Esta afección tiene varias causas conocidas, entre ellas trastornos genéticos, afecciones adquiridas, alteraciones metabólicas y desequilibrios dietéticos. Todas las causas imitan los efectos de la aldosterona elevada sin aumentar sus niveles, pero lo logran a través de mecanismos diversos. [ 1 ]

Formas genéticas

Los trastornos genéticos que dan lugar a esta afección incluyen el síndrome de Liddle , el exceso aparente de mineralocorticoides (EAM) y dos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). [ 1 ] [ 2 ]

  • El síndrome de Liddle es un trastorno autosómico dominante que afecta a los canales de sodio epiteliales ( ENaC ) en los túbulos distales de los riñones. En este trastorno, una mutación con ganancia de función disminuye la degradación de ENaC, lo que provoca una mayor absorción renal de sodio y agua. [ 4 ] [ 2 ]
  • Las formas genéticas de exceso aparente de mineralocorticoides incluyen trastornos autosómicos recesivos con mutaciones que disminuyen la actividad de la enzima 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 (11-β-HSD2). [ 1 ] Estas mutaciones limitan la capacidad de la 11-β-HSD2 para transformar el cortisol activo en cortisona , menos activa . [ 2 ] El exceso de cortisol puede entonces unirse y activar los receptores de mineralocorticoides debido a la reactividad cruzada de los receptores, lo que produce efectos similares a los de la aldosterona. [ 1 ]
  • La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo con múltiples tipos, dos de los cuales conducen a pseudohiperaldosteronismo. [ 1 ] La deficiencia de 11-beta-hidroxilasa bloquea la conversión de 11-desoxicorticosterona (DOC) a corticosterona, lo que produce un exceso de DOC que actúa como un mineralocorticoide similar a la aldosterona. La deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa bloquea la conversión de pregnenolona y progesterona a sus formas 17-a-hidroxi, lo que produce un aumento en la producción de mineralocorticoides. [ 1 ]

Formas adquiridas

Algunas causas de pseudohiperaldosteronismo pueden adquirirse a lo largo de la vida, como por ejemplo tumores suprarrenales y síndrome de ACTH ectópica . [ 5 ]

  • Los subtipos de tumores suprarrenales incluyen adenomas suprarrenales que producen 11-desoxicorticosterona (DOC), lo que conduce a una mayor actividad mineralocorticoide sin elevación de la aldosterona. [ 6 ]
  • El síndrome de ACTH ectópica describe afecciones que conducen a una producción excesiva de hormona adrenocorticotrópica (ACTH), lo que posteriormente provoca la producción de mineralocorticoides. [ 5 ] Esto puede ocurrir en formas ectópicas del síndrome de Cushing asociadas con cánceres de pulmón de células pequeñas y otros tumores productores de ACTH. [ 5 ] El exceso de ACTH puede saturar la enzima 11-β-HSD2, lo que reduce la conversión de cortisol a cortisona y aumenta los efectos mineralocorticoides. [ 5 ]

Formas metabólicas y dietéticas

Diversos productos comestibles que contienen regaliz . El consumo excesivo de regaliz puede provocar pseudohiperaldosteronismo debido a las altas concentraciones de ácido glicirretínico de la planta . [ 7 ]

Las causas metabólicas incluyen condiciones de resistencia a los glucocorticoides [ 8 ] y exceso de mineralocorticoides que puede ocurrir después de una terapia con corticosteroides en dosis altas. [ 1 ] Las causas dietéticas incluyen el consumo excesivo de productos que contienen regaliz . [ 3 ] [ 9 ] El ácido glicirretínico del regaliz inhibe la enzima 11-β-HSD2, lo que resulta en una estimulación inapropiada del receptor de mineralocorticoides por el cortisol, lo que conduce a efectos similares a los de la aldosterona. [ 3 ] [ 9 ]

Diagnóstico

En pacientes con hipertensión, se pueden encontrar indicios diagnósticos que apuntan a pseudohiperaldosteronismo en análisis de laboratorio de rutina. Estos incluyen potasio sérico bajo (hipopotasemia), sodio sérico elevado ( hipernatremia ) y bicarbonato sérico elevado (alcalosis metabólica). [ 1 ] Los estudios de orina pueden mostrar potasio urinario elevado ( kaliuresis ). Para diferenciar aún más entre hiperaldosteronismo y pseudohiperaldosteronismo, se pueden obtener estudios que incluyan la actividad de renina plasmática (ARP) y la concentración de aldosterona plasmática (CAP). [ 1 ] [ 2 ] El pseudohiperaldosteronismo exhibirá niveles bajos tanto de ARP como de CAP, mientras que el hiperaldosteronismo demostrará CAP elevada. [ 1 ] Las pruebas confirmatorias para diagnosticar las formas específicas de pseudohiperaldosteronismo varían según la causa. Las afecciones genéticas como el síndrome de Liddle y la HCA se pueden confirmar con pruebas genéticas para los genes afectados. [ 1 ] [ 4 ] La HCA también puede confirmarse analizando los niveles enzimáticos después de la prueba de estimulación con ACTH. [ 1 ] La AME puede diagnosticarse con una recolección de orina de 24 horas que muestre una relación aumentada de cortisol urinario a cortisona urinaria. [ 1 ]

Tratamiento

El tratamiento específico del pseudohiperaldosteronismo depende de la causa desencadenante. El manejo general se centra en contrarrestar los efectos del exceso de actividad mineralocorticoide para lograr un control adecuado de la presión arterial y evitar el daño a los órganos diana y la mortalidad cardiovascular . [ 1 ] En algunos casos, se pueden recomendar medicamentos antihipertensivos específicos. En el síndrome de Liddle, se utilizan diuréticos ahorradores de potasio que se unen al ENaC (p. ej., amilorida o triamtereno ) para contrarrestar el exceso de actividad del ENaC. [ 4 ] [ 10 ] [ 2 ] En la AME, se utilizan diuréticos ahorradores de potasio que se unen al receptor de mineralocorticoides (p. ej., espironolactona o eplerenona ) para limitar la actividad del receptor de aldosterona . [ 1 ] Otros medicamentos, como los glucocorticoides, se añaden en la AME y la CAH para inhibir la ACTH y la producción adicional de cortisol. [ 1 ] Los cambios en el estilo de vida, como una dieta baja en sodio, también se utilizan para controlar la hipertensión , [ 1 ] [ 2 ] y se recomienda la interrupción del consumo de regaliz en casos de consumo excesivo de regaliz. [ 1 ] [ 3 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 Raina, Rupesh; Krishnappa, Vinod; Das, Abhijit; Amin, Harshesh; Radhakrishnan, Yeshwanter; Nair, Nikhil R.; Kusumi, Kirsten (2019-07-01). "Descripción general de las formas monogénicas o mendelianas de hipertensión" . Frontiers in Pediatrics . 7 : 263. doi : 10.3389/fped.2019.00263 . ISSN 2296-2360 . PMC 6613461. PMID 31312622 .   
  2. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Mubarik, Ateeq; Anastasopoulou, Catalina; Riahi, Shayan; Aeddula, Narothama R. (2020), "Síndrome de Liddle" , StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 30725596 , consultado el 21 de octubre de 2020 
  3. 1 2 3 4 Sabbadin, Chiara; Bordin, Luciana; Doná, Gabriella; Manso, Jacopo; Avruscio, Giampiero; Armanini, Decio (2019). "Regaliz: del pseudohiperaldosteronismo a los usos terapéuticos" . Fronteras en Endocrinología . 10 : 484. doi : 10.3389/fendo.2019.00484 . ISSN 1664-2392 . PMC 6657287 . PMID 31379750 .   
  4. 1 2 3 4 5 6 7 8 Tetti, Martina; Monticone, Silvia; Burrello, Jacopo; Matarazzo, Patrizia; Veglio, Franco; Pasini, Barbara; Jeunemaitre, Xavier; Mulatero, Paolo (2018-03-11). "Síndrome de Liddle: Revisión de la literatura y descripción de un nuevo caso" . Revista Internacional de Ciencias Moleculares . 19 (3): 812. doi : 10.3390/ijms19030812 . ISSN 1422-0067 . PMC 5877673. PMID 29534496 .   
  5. 1 2 3 4 Choi, Kyu Bok (junio de 2007). " Trastornos hipertensivos hipopotasémicos" . Electrolitos y presión arterial . 5 (1): 34– 41. doi : 10.5049/EBP.2007.5.1.34 . ISSN 1738-5997 . PMC 3894504. PMID 24459498 .   
  6. ^ Wada, N.; Kubo, M.; Kijima, H.; Yamane, Y.; Nishikawa, T.; Sasano, H.; Koike, T. (octubre de 1995). "Un caso de adenoma suprarrenal productor de desoxicorticosterona" . Revista endocrina . 42 (5): 637– 642. doi : 10.1507/endocrj.42.637 . ISSN 0918-8959 . PMID 8574286 .  
  7. ↑ Sontia, Bruno; Mooney, Jan; Gaudet, Lise; Touyz, Rhian M. (2008-02-14). "Pseudohiperaldosteronismo, regaliz e hipertensión" . The Journal of Clinical Hypertension . 10 (2): 153– 157. doi : 10.1111/j.1751-7176.2008.07470.x . ISSN 1524-6175 . PMC 8109973. PMID 18256580 .   
  8. ↑ Martínez-Aguayo, Alejandro; Fardella, Carlos (2009). "Genética del síndrome hipertensivo" . Hormone Research . 71 (5): 253– 259. doi : 10.1159/000208798 . hdl : 10533/135775 . ISSN 1423-0046 . PMID 19339789. S2CID 11267816 .   
  9. 1 2 Makino, Toshiaki (2014). "El ácido 3-monoglucuronil glicirretínico es un posible compuesto marcador relacionado con el pseudoaldosteronismo inducido por el regaliz" . Biological & Pharmaceutical Bulletin . 37 (6): 898– 902. doi : 10.1248/bpb.b13-00997 . ISSN 1347-5215 . PMID 24882402 .  
  10. ↑ Hanukoglu, Israel; Hanukoglu, Aaron (2016-04-01). "Familia del canal de sodio epitelial (ENaC): Filogenia, estructura-función, distribución tisular y enfermedades hereditarias asociadas" . Gene . 579 ( 2): 95– 132. doi : 10.1016/j.gene.2015.12.061 . ISSN 0378-1119 . PMC 4756657. PMID 26772908 .