Hispanopedia WikiEn genética , el pseudoligamiento es una característica de un heterocigoto para una translocación recíproca , en la que los genes ubicados cerca del punto de ruptura de la translocación se comportan como si estuvieran ligados aunque se originaron en cromosomas no homólogos .
El ligamiento genético se refiere a la proximidad de dos o más marcadores en un cromosoma ; cuanto más cerca estén los marcadores, menor será la probabilidad de que se separen por recombinación . Se dice que los genes están ligados cuando la frecuencia de la descendencia de tipo parental supera la de la descendencia recombinante.
No ocurre en homocigotos de translocación
Durante la meiosis en un homocigoto con translocación, los cromosomas se segregan normalmente según los principios mendelianos . Aunque los genes se hayan reordenado durante el entrecruzamiento , ambos conjuntos haploides de cromosomas en el individuo presentan el mismo reordenamiento . Como resultado, todos los cromosomas encontrarán una única pareja con la que aparearse durante la meiosis, y no habrá consecuencias perjudiciales para la descendencia .
En heterocigoto de translocación
En el heterocigoto de translocación, sin embargo, ciertos patrones de segregación cromosómica durante la meiosis producen gametos genéticamente desequilibrados que en la fertilización se vuelven deletéreos para el cigoto . En un heterocigoto de translocación, los dos conjuntos haploides de cromosomas no llevan la misma disposición de información genética. Como resultado, durante la profase de la primera división meiótica , los cromosomas translocados y sus homólogos normales asumen una configuración en forma de cruz en la que cuatro cromosomas, en lugar de los dos normales, se emparejan para lograr una sinapsis máxima entre regiones similares. Denotamos los cromosomas que llevan material translocado con una T y los cromosomas con un orden normal de genes con una N. Los cromosomas N1 y T1 tienen centrómeros homólogos que se encuentran en el tipo silvestre en el cromosoma 1; N2 y T2 tienen centrómeros que se encuentran en el tipo silvestre en el cromosoma 2. Durante la anafase de la meiosis I, los mecanismos que unen el huso a los cromosomas en esta configuración en forma de cruz generalmente aseguran la disyunción de los centrómeros homólogos, llevando los cromosomas homólogos a polos opuestos del huso. Dependiendo de la disposición de los cuatro cromosomas en la placa metafásica , esta disyunción normal de los homólogos produce uno de dos patrones de segregación igualmente probables.
Patrón de segregación alterno
En el patrón de segregación alterna, los dos cromosomas translocados (T1 y T2) se dirigen a un polo, mientras que los dos cromosomas normales (N1 y N2) se desplazan al polo opuesto. Ambos tipos de gametos resultantes de esta segregación (T1, T2 y N1, N2) portan el número haploide correcto de genes; y los cigotos formados por la unión de estos gametos con un gameto normal serán viables.
Patrón de segregación adyacente-1
En el patrón de segregación adyacente-1, los centrómeros homólogos se disocian de manera que T1 y N2 se dirigen a un polo, mientras que N1 y T2 se dirigen al polo opuesto. En consecuencia, cada gameto contiene una gran duplicación (de la región presente tanto en el cromosoma normal como en el translocado) y una deleción igualmente grande (de la región que no se encuentra en ninguno de los cromosomas), lo que los hace genéticamente desequilibrados. Los cigotos formados por la unión de estos gametos con un gameto normal generalmente no son viables .
Patrón de segregación adyacente-2
Debido a la inusual configuración de apareamiento cruciforme en los heterocigotos de translocación, la no disyunción de los centrómeros homólogos ocurre a una tasa medible pero baja. Esta no disyunción produce un patrón de segregación adyacente-2 en el que los centrómeros homólogos N1 y T1 se dirigen al mismo polo del huso, mientras que los centrómeros homólogos N2 y T2 se dirigen al polo opuesto. Los desequilibrios genéticos resultantes son letales para los cigotos que los contienen tras la fecundación.
Por lo tanto, en un heterocigoto con translocación, solo el patrón de segregación alternativo produce descendencia viable en los cruzamientos; el patrón adyacente-1, igualmente probable, y el raro patrón adyacente-2 no lo hacen. Debido a esto, los genes cercanos a los puntos de ruptura de la translocación en los cromosomas no homólogos que participan en una translocación recíproca presentan pseudoligamiento: se comportan como si estuvieran ligados.
Referencias
- Hartwell L, Hood L, Goldberg ML, Reynolds AE, Silver LM, Veres R (2004). Genética: de los genes a los genomas (Segunda edición). Boston: McGraw-Hill Higher Education. ISBN 0-07-291930-2.
- Genética