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Translocación cromosómica

Translocación recíproca cromosómica de los cromosomas 4 y 20 . En genética , la translocación cromosómica es un fenómeno que produce una reorganización inusual de los cromosomas...

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Translocación recíproca cromosómica de los cromosomas 4 y 20 .

En genética , la translocación cromosómica es un fenómeno que produce una reorganización inusual de los cromosomas. Esto incluye la translocación "equilibrada" y la "desequilibrada", con tres tipos principales: translocación "recíproca", "no recíproca" y " robertsoniana ". La translocación recíproca es una anomalía cromosómica causada por el intercambio de partes entre cromosomas no homólogos . Dos fragmentos separados de dos cromosomas diferentes se intercambian. La translocación robertsoniana ocurre cuando dos cromosomas no homólogos se unen, lo que significa que, dados dos pares de cromosomas sanos, uno de cada par se "pega" y se fusiona homogéneamente. Cada tipo de translocación cromosómica puede provocar trastornos en el crecimiento, la función y el desarrollo del cuerpo de un individuo, a menudo como resultado de un cambio en su genoma. [ 1 ]

Una fusión genética puede crearse cuando la translocación une dos genes que de otro modo estarían separados. Se detecta en la citogenética o en un cariotipo de las células afectadas . Las translocaciones pueden ser equilibradas (en un intercambio uniforme de material sin información genética adicional o faltante, e idealmente con funcionalidad completa) o desequilibradas (en las que el intercambio de material cromosómico es desigual, lo que resulta en genes adicionales o faltantes ). [ 1 ] [ 2 ] En última instancia, estos cambios en la estructura cromosómica pueden deberse a deleciones, duplicaciones e inversiones, y pueden resultar en 3 tipos principales de cambios estructurales.

Historia

Las translocaciones cromosómicas —en las que un segmento de un cromosoma se rompe y se une a otro— se observaron por primera vez a principios del siglo XX. En 1916, el zoólogo estadounidense William RB Robertson documentó una fusión cromosómica en saltamontes (ahora conocida como translocación robertsoniana ). [ 3 ] En 1938, Karl Sax demostró que la irradiación con rayos X podía inducir translocaciones cromosómicas, observando fusiones inducidas por radiación entre diferentes cromosomas en células vegetales. [ 3 ] Durante la década de 1940, los experimentos de citogenética del maíz de Barbara McClintock revelaron el ciclo de ruptura-fusión-puente de los cromosomas, iluminando aún más los mecanismos de reordenamiento cromosómico. [ 4 ] Un gran avance se produjo en 1960 con el descubrimiento del cromosoma Filadelfia en la leucemia mielógena crónica , la primera anomalía cromosómica consistente vinculada a un cáncer humano. En 1973, Janet Rowley identificó el cromosoma Filadelfia como una translocación entre los cromosomas 9 y 22, vinculando definitivamente una translocación cromosómica específica con la leucemia. [ 5 ]

En las décadas siguientes, los avances tecnológicos mejoraron enormemente la detección y comprensión de las translocaciones. La introducción de las técnicas de bandas cromosómicas en la década de 1970 (por ejemplo, bandas Q y bandas G ) permitió una identificación más precisa de los cromosomas individuales y sus anomalías en los cariotipos. [ 6 ] El desarrollo de la hibridación fluorescente in situ ( FISH ) a principios de la década de 1980 permitió a los investigadores marcar secuencias de ADN específicas con sondas fluorescentes en los cromosomas, mejorando drásticamente el mapeo de los puntos de ruptura de las translocaciones. [ 6 ] En el siglo XXI, la secuenciación de ADN de alto rendimiento (como la secuenciación del genoma completo) ha hecho posible detectar translocaciones con resolución de un solo nucleótido, lo que ha llevado al descubrimiento de numerosas translocaciones previamente no detectadas en diferentes tipos de cáncer y trastornos genéticos. [ 4 ]

Translocaciones recíprocas equilibradas

Las translocaciones recíprocas implican un intercambio de material entre cromosomas no homólogos. [ 7 ] Estas translocaciones suelen ser inocuas, ya que no producen ganancia ni pérdida de material genético, como ocurre con las translocaciones no recíprocas. Este tipo de translocación suele deberse a una reparación errónea de roturas de doble cadena o a un entrecruzamiento no homólogo durante la meiosis. [ 7 ]

Una translocación recíproca equilibrada común es el intercambio de material entre los cromosomas 11 y 22. Las personas con esta anomalía cromosómica no experimentan efectos fenotípicos, pero pueden tener problemas de fertilidad, ya que los portadores de translocaciones recíprocas equilibradas pueden generar gametos con translocaciones cromosómicas recíprocas desequilibradas o no recíprocas. [ 8 ] La combinación del gameto del portador con el gameto de tipo silvestre del otro progenitor puede resultar en la duplicación o deleción de material genético según la segregación de los cromosomas durante la meiosis. [ 8 ] Esto puede provocar infertilidad, abortos espontáneos o hijos con anomalías. A menudo se ofrece asesoramiento genético y pruebas genéticas a las familias que pueden ser portadoras de una translocación. Un ejemplo común de defecto congénito que puede resultar del portador de la translocación mencionada anteriormente es el síndrome de Emanuel . [ 9 ]

Translocaciones recíprocas desequilibradas

Las translocaciones recíprocas desequilibradas son similares a las translocaciones recíprocas equilibradas, ya que implican el intercambio de información genética entre dos cromosomas no homólogos. [ 10 ] Sin embargo, en las translocaciones recíprocas desequilibradas, el proceso también conlleva la duplicación o deleción de material genético. Debido a este desequilibrio genético, los individuos con una translocación recíproca desequilibrada suelen presentar un fenotipo que refleja la expresión génica anómala. [ 10 ]

La mayoría de las translocaciones recíprocas desequilibradas son resultado de la herencia de un progenitor con una translocación equilibrada. [ 11 ] Como se mencionó anteriormente, es probable que los progenitores con translocaciones equilibradas tengan hijos con translocaciones desequilibradas. Aunque menos frecuentes, las translocaciones desequilibradas pueden formarse debido a errores durante la gametogénesis o errores en la reparación de roturas de doble cadena de ADN. [ 11 ]

translocación no recíproca

La translocación no recíproca es una anomalía cromosómica que implica la transferencia unidireccional de genes de un cromosoma a otro no homólogo . Esta transferencia siempre será desequilibrada, lo que resulta en un desequilibrio genético. Este exceso o deleción de material genético, en comparación con un genoma normal, tiene una alta probabilidad de causar enfermedades.

Las translocaciones no recíprocas pueden ocurrir como resultado de tres procesos principales: errores durante la replicación del ADN , entrecruzamiento desigual en la meiosis o mitosis y/o factores exógenos que causan daño al ADN de doble cadena. [ 12 ] Cuando un cromosoma experimenta una rotura de doble cadena en uno o más lugares, puede volver a unirse a un cromosoma no homólogo. [ 12 ] En el caso de las translocaciones no recíprocas, el cromosoma aceptor gana material, pero el cromosoma donante no acepta material a cambio. Esta transferencia desigual causa pérdida de material genético que puede tener diversos grados de impacto.

Varios factores influyen en el impacto de la translocación. El segmento del cromosoma afectado por la rotura de doble cadena puede estar en una región codificante o no codificante. [ 13 ] Por lo tanto, el reordenamiento puede tener diversos efectos en el gen. Los genes esenciales pueden silenciarse o los oncogenes pueden activarse. [ 13 ] El cromosoma en el que se produce la translocación también puede influir en el resultado, ya que algunos cromosomas contienen más genes esenciales . El tipo de célula en la que se produce la translocación también puede tener un efecto. Las células somáticas tienen mayor probabilidad de dar lugar a cáncer, mientras que las células germinales tienen mayor probabilidad de dar lugar a defectos congénitos, incluidos abortos espontáneos y mortinatos. [ 14 ]

Un ejemplo específico de translocación no recíproca desequilibrada es el síndrome de Emanuel . A nivel cromosómico, un fragmento del cromosoma 11 se transloca de forma no recíproca al cromosoma 22, creando desequilibrios genéticos. [ 9 ] Fenotípicamente, el síndrome de Emanuel se manifiesta con trastornos del desarrollo neurológico y físico, microcefalia y defectos congénitos . [ 9 ]

translocaciones robertsonianas

La translocación robertsoniana es un tipo de translocación causada por rupturas en o cerca de los centrómeros de dos cromosomas acrocéntricos . El intercambio recíproco de partes da lugar a un cromosoma metacéntrico grande y un cromosoma extremadamente pequeño que puede perderse del organismo con poco efecto porque contiene pocos genes. El cariotipo resultante en humanos deja solo 45 cromosomas, ya que dos cromosomas se han fusionado. [ 15 ] Esto no tiene efecto directo en el fenotipo, ya que los únicos genes en los brazos cortos de los acrocéntricos son comunes a todos ellos y están presentes en número variable de copias (genes organizadores nucleolares).

Se han observado translocaciones robertsonianas que involucran todas las combinaciones de cromosomas acrocéntricos. La translocación más común en humanos involucra los cromosomas 13 y 14 y se observa en aproximadamente 0,97 / 1000 recién nacidos. [ 16 ] Los portadores de translocaciones robertsonianas no están asociados con ninguna anomalía fenotípica, pero existe un riesgo de gametos desequilibrados que conducen a abortos espontáneos o descendencia anormal. Por ejemplo, los portadores de translocaciones robertsonianas que involucran el cromosoma 21 tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down . Esto se conoce como un "Downs por translocación". Esto se debe a una segregación incorrecta ( no disyunción ) durante la gametogénesis. La madre tiene un riesgo mayor (10%) de transmisión que el padre (1%). Las translocaciones robertsonianas que involucran el cromosoma 14 también conllevan un ligero riesgo de disomía uniparental 14 debido al rescate de la trisomía .

Cambios estructurales cromosómicos

Los cambios en la estructura cromosómica pueden deberse a deleciones, duplicaciones e inversiones, lo que en última instancia da lugar a 3 tipos principales de cambios estructurales.

Los isocromosomas se producen cuando un cromosoma tiene dos brazos idénticos, como dos brazos P o dos brazos Q, en lugar del emparejamiento Q y P esperado. Estos cambios estructurales isocromosómicos pueden provocar una pérdida de información, así como una alteración en la expresión génica dentro del organismo debido a la duplicación de un conjunto de brazos cromosómicos. [ 17 ]

Los cromosomas dicéntricos son cromosomas con dos centrómeros, lo que produce inestabilidad dentro del cromosoma y una pérdida de información genética debido a la fusión de dos fragmentos cromosómicos con un centrómero. [ 17 ] Esto da como resultado un cromosoma singular con dos centrómeros, debido a la fusión de dos fragmentos cromosómicos con un centrómero cada uno, lo que resulta en la fusión de dos centrómeros.

Los cromosomas en anillo son cromosomas que se forman cuando los extremos de los cromosomas anteriores se rompen para formar una estructura circular. [ 18 ] Esto resulta en una pérdida de material genético, así como en la posible pérdida del centrómero cromosómico. [ 17 ]

Roturas de doble cadena de ADN con translocaciones

El evento inicial en la formación de una translocación es generalmente una rotura de doble cadena en el ADN cromosómico . [ 19 ] Las roturas de doble cadena en el ADN cromosómico pueden ocurrir por muchas razones; sin embargo, un papel importante en la generación de estas translocaciones lo desempeña la vía de unión de extremos no homólogos (NHEJ). [ 19 ] [ 20 ] Cuando esta vía funciona adecuadamente, restaura una rotura de doble cadena de ADN reconectando los extremos originalmente rotos mediante sus extremos cohesivos o romos generados por la maquinaria enzimática y proteica. Sin embargo, cuando la vía NHEJ actúa de forma inadecuada, puede unir los extremos incorrectamente, lo que resulta en reordenamientos genómicos, incluidas las translocaciones. Estas combinaciones incorrectas son el resultado de secuencias muy próximas que tienen una homología similar, pero no perfecta, aunque la maquinaria de reparación la reconoce como perfecta. Esto lleva a la maquinaria a comenzar la reparación mediante NHEJ con secuencias incorrectas, lo que resulta en deleciones e inserciones de nucleótidos específicos, o la unión de secuencias de extremos incorrectas. [ 21 ] En última instancia, estos problemas surgen debido a una lectura errónea de las secuencias homólogas por parte de la maquinaria proteica o enzimática, y conduce a la incorporación errónea de secuencias incorrectas en el genoma. Cuando los genomas de secuencias ligeramente homólogas están demasiado cerca, la maquinaria se confunde o confunde la secuencia incorrecta con la correcta. [ 22 ]

Otra influencia en la generación de translocaciones de roturas de doble cadena de ADN es la creación de translocaciones AID. Estas secuencias son el resultado de un proceso de desaminación de un nucleótido de citosina a un nucleótido de uracilo. Este cambio produce un desajuste entre la secuencia complementaria y su secuencia diana, lo que da lugar a una translocación. Al ser procesado posteriormente por endonucleasas específicas, este uracilo produce una mutación o una rotura de doble cadena. [ 23 ] Nuevamente, estas roturas de doble cadena y el desajuste resultante provocan una translocación de la secuencia genómica, lo que a su vez afecta al cromosoma en el que se encuentra el ADN.

Finalmente, está surgiendo nueva información sobre la influencia de las endonucleasas de corte raro exógenas en las roturas de doble cadena del ADN y sus translocaciones cromosómicas resultantes. [ 24 ] [ 25 ] Específicamente, durante la reparación de roturas de doble cadena del ADN, se han observado reflejos de la unión incorrecta de los extremos de secuencia intercambiados, principalmente debido a la misomología presente en la vía NHEJ. Sin embargo, en estos puntos de rotura específicos, se ha encontrado pérdida adicional de ácido nucleico y secuencia de ADN, por lo que lleva a la conclusión de que hay endonucleasas de corte raro exógenas adicionales presentes en varias ubicaciones en estas hebras. Cada deleción resulta en un tamaño, ubicación o versión de corte variable, lo que en última instancia sugiere degradación del ADN por endonucleasas antes de la unión NHEJ. [ 25 ] También se han observado influencias adicionales en la degradación del ADN similares a las de las endonucleasas de corte poco frecuente exógenas como resultado de la quimioterapia citotóxica, [ 26 ] radiación ionizante , aunque se necesita más investigación para proporcionar respuestas más concluyentes y viables. [ 27 ]

En general, mediante diversos mecanismos, las roturas de doble cadena del ADN y las fuentes de reparación de dichas roturas pueden generar translocaciones cromosómicas tanto recíprocas como no recíprocas. [ 25 ] Estas roturas del ADN y los mecanismos de reparación también pueden generar mutaciones cromosómicas importantes, que incluyen no solo translocaciones, sino también inversiones, amplificaciones y deleciones simples, todas las cuales dan lugar a transformaciones nulas o peligrosas. [ 27 ]

Papel en la enfermedad

Las translocaciones cromosómicas pueden causar una amplia variedad de enfermedades, mutaciones u otros cambios hereditarios en el genoma de un individuo. A menudo, estas mutaciones se deben a la pérdida de información genética resultante de un cambio estructural en el cromosoma. Existen tres formas principales de cambios estructurales, y cada una de ellas influye en la aparición de enfermedades. Ya sea por los cambios estructurales en sí mismos o directamente por la pérdida de información genética, muchas enfermedades o mutaciones pueden adquirirse debido a las translocaciones cromosómicas.

Una enfermedad prevalente y peligrosa resultante de las translocaciones cromosómicas es el cáncer. [ 28 ] Hay varias formas de cáncer que son causadas por translocaciones adquiridas, muchas de ellas se encuentran dentro de las clasificaciones de leucemia, [ 29 ] leucemia mielógena aguda, [ 30 ] y leucemia mielógena crónica, [ 31 ] y se detectan clasificaciones de traducción adicionales dentro de neoplasias malignas sólidas como el sarcoma de Ewing. [ 32 ] Independientemente de la clasificación del cáncer, el proceso más común para la generación de estos cánceres es a través de la interrupción o desregulación de la función génica normal. Esto resulta en el reordenamiento molecular de los genes necesarios para la regulación génica adecuada, lo que resulta en la formación de cáncer. [ 33 ] Una forma alternativa en que tales cánceres pueden formarse es a través de la fusión de secuencias codificantes. Esta fusión resulta de la traducción forzando la generación de un cromosoma anular o iso, o de la unión de extremos de ADN debido a una proximidad cercana entre genes homólogos, por lo que crea un oncogén fusionado potente. [ 34 ] [ 35 ]

La infertilidad es también una forma de enfermedad frecuente y común generada por translocaciones cromosómicas, que a menudo puede ser asintomática o sintomática en los fetos. [ 36 ] Generalmente influenciada por el hecho de que uno de los padres sea portador de una translocación equilibrada pero asintomático, la descendencia suele adquirir mutaciones adicionales antes del nacimiento, lo que resulta en el efecto y la respuesta sintomática debido a la presencia de la translocación en su genoma. En última instancia, esta respuesta sintomática se descubre cuando la homología entre los genomas de dos individuos produce la pérdida de información genética de la translocación cromosómica asintomática, lo que la convierte en problemática. [ 33 ] [ 37 ]

Además, la herencia del síndrome de Down [ 38 ] puede deberse a translocaciones cromosómicas. En una minoría (aproximadamente del 3 al 4%) de los casos de síndrome de Down, la causa de esta mutación es una translocación robertsoniana de cromosomas. Esto se produce por la translocación robertsoniana del brazo largo del cromosoma 21 al brazo largo del cromosoma 14. [ 39 ] Estas translocaciones también pueden ocurrir en otros cromosomas, como el 13, el 15 o el 22, por lo que estos cromosomas también se denominan cromosomas robertsonianos. Independientemente de dónde se produzca la translocación, el resultado es una pérdida de información genética en el cromosoma 21 y una adición de información genética en el cromosoma afectado. [ 39 ]

Finalmente, las translocaciones cromosómicas entre los cromosomas sexuales también pueden dar lugar a diversas afecciones genéticas, como el síndrome XX masculino , [ 40 ] causado por una translocación del gen SRY del cromosoma Y al cromosoma X. [ 41 ] Alternativamente, otras enfermedades genéticas también pueden ser consecuencia de translocaciones cromosómicas, como el síndrome de Emmanuel, [ 42 ] el síndrome de Klinfelter [ 43 ] y el síndrome de Turner. [ 44 ]

Por cromosoma

Descripción general de algunas translocaciones cromosómicas implicadas en diferentes tipos de cáncer, así como en otras afecciones, como la esquizofrenia [ 45 ], con los cromosomas ordenados según el orden estándar del cariograma . Abreviaturas: LLA – Leucemia linfoblástica aguda; LMA – Leucemia mieloide aguda ; LMC – Leucemia mielógena crónica; DFSP – Dermatofibrosarcoma protuberans.
Cariotipo humano con bandas y subbandas anotadas, tal como se utiliza en la nomenclatura de anomalías cromosómicas. Muestra regiones oscuras y blancas, como se observa en el bandeo G. Cada fila está alineada verticalmente a nivel del centrómero . Muestra 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos , así como las versiones femenina (XX) y masculina (XY) de los dos cromosomas sexuales .

Denotación

El Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (ISCN) se utiliza para denotar una translocación entre cromosomas . [ 46 ] La designación "t(A;B)(p1;q2)" se utiliza para denotar una translocación entre el cromosoma A y el cromosoma B. La información en el segundo conjunto de paréntesis, cuando se proporciona, da la ubicación precisa dentro del cromosoma para los cromosomas A y B respectivamente, donde p indica el brazo corto del cromosoma, q indica el brazo largo, y los números después de p o q se refieren a regiones, bandas y subbandas que se ven cuando se tiñe el cromosoma con un colorante . [ 47 ] Véase también la definición de un locus genético .

La translocación es el mecanismo que puede provocar que un gen se desplace de un grupo de ligamiento a otro.

Ejemplos de translocaciones en cromosomas humanos

Véase también

Referencias

  1. 1 2 "EuroGentest: Translocaciones cromosómicas" . www.eurogentest.org . Archivado del original el 24 de enero de 2018. Recuperado el 29 de marzo de 2019 .
  2. ↑ "¿Pueden los cambios en la estructura de los cromosomas afectar la salud y el desarrollo?" . Genetics Home Reference . Biblioteca Nacional de Medicina . Consultado el 15 de julio de 2020 .
  3. 1 2 HROMAS, ROBERT; WILLIAMSON, ELIZABETH; LEE, SUK-HEE; NICKOLOFF, JAC (2016). "Prevención de las translocaciones cromosómicas que causan cáncer" . Transactions of the American Clinical and Climatological Association . 127 : 176–195 . PMC 5216476. PMID 28066052 .  
  4. ^ Oviedo de Valeria, Jenny (2 de agosto de 1994). "Problemas multiplicativos tip transformacion lineal: tareas de compra y venta". Educación matemática . 6 (2): 73– 86. doi : 10.24844/em0602.06 . ISSN 2448-8089 . 
  5. ↑ Rowley, Janet D. (junio de 1973). "Una nueva anomalía cromosómica consistente en la leucemia mielógena crónica identificada mediante fluorescencia de quinacrina y tinción de Giemsa" . Nature . 243 (5405): 290–293 . Bibcode : 1973Natur.243..290R . doi : 10.1038/243290a0 . ISSN 1476-4687 . 
  6. 1 2 Case, Sean (27 de julio de 2020). "Historia y evolución de la citogenética" . Behind the Bench . Recuperado el 13 de marzo de 2025 .
  7. 1 2 Therman, Eeva; Susman, Millard (1993), "Translocaciones recíprocas" , en Therman, Eeva; Susman, Millard (eds.), Cromosomas humanos: estructura, comportamiento y efectos , Nueva York, NY: Springer US, pp. 273–287 , doi : 10.1007/978-1-4684-0529-3_26 , ISBN  978-1-4684-0529-3Consultado el 2 de abril de 2025.
  8. 1 2 Wilch, Ellen S.; Morton, Cynthia C. (2018), "Perspectivas históricas y clínicas sobre las translocaciones cromosómicas" , en Zhang, Yu (ed.), Translocación cromosómica , vol. 1044, Singapur: Springer, pp. 1–14 , doi : 10.1007/978-981-13-0593-1_1 , ISBN   978-981-13-0593-1PMID 29956287 , consultado el 2 de abril de 2025 
  9. 1 2 3 PMC, Europa. "Europe PMC" . europepmc.org . Consultado el 2 de abril de 2025 .
  10. 1 2 Parslow, Malcolm; Chambers, Diana; Aftimos, Salim (1981). "Una translocación recíproca heredada: ¿equilibrada o desequilibrada?". Pathology . 13 (1): 174. doi : 10.1016/S0031-3025(16)38470-7 .
  11. 1 2 Chen, Chih-Ping; Wu, Pei-Chen; Lin, Chen-Ju; Chern, Schu-Rern; Tsai, Fuu-Jen; Lee, Chen-Chi; Ciudad, Dai-Dyi; Chen, Wen-Lin; Chen, Li-Feng; Lee, Meng-Shan; Pan, Chen-Wen; Wang, Wayseen (marzo de 2011). "Translocaciones recíprocas desequilibradas en amniocentesis" . Revista Taiwanesa de Obstetricia y Ginecología . 50 (1): 48– 57. doi : 10.1016/j.tjog.2011.02.001 . PMID 21482375 . 
  12. 1 2 Ali, Hanif; Daser, Angelika; Dear, Paul; Wood, Henry; Rabbitts, Pamela; Rabbitts, Terence (2013). "Las translocaciones cromosómicas no recíprocas en el cáncer renal implican múltiples DSB y NHEJ asociadas con la inversión del punto de ruptura pero no necesariamente con la transcripción" . Genes, Chromosomes and Cancer . 52 (4): 402– 409. doi : 10.1002/gcc.22038 . ISSN 1098-2264 . PMID 23341332 .  
  13. 1 2 Nikitin, Dmitri; Tosato, Valentina; Zavec, Apolonija Bedina; Bruschi, Carlo V. (15 de julio de 2008). "Efectos celulares y moleculares de las translocaciones cromosómicas no recíprocas en Saccharomyces cerevisiae" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 105 (28): 9703– 9708. Bibcode : 2008PNAS..105.9703N . doi : 10.1073/pnas.0800464105 . PMC 2474487. PMID 18599460 .  
  14. ^ Nambiar, Mridula; Kari, Vijayalakshmi; Raghavan, Sathees C. (diciembre de 2008). "Translocaciones cromosómicas en el cáncer". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Reseñas sobre el cáncer . 1786 (2): 139– 152. doi : 10.1016/j.bbcan.2008.07.005 . PMID 18718509 . 
  15. ↑ Hartwell, Leland H. (2011). Genética: De los genes a los genomas . Nueva York: McGraw-Hill. pág. 443. ISBN  978-0-07-352526-6.
  16. ↑ E. Anton; J. Blanco; J. Egozcue; F. Vidal (29 de abril de 2004). "Estudios FISH de esperma en siete portadores masculinos de la translocación robertsoniana t(13;14)(q10;q10)" . Reproducción Humana . 19 (6): 1345– 1351. doi : 10.1093/humrep/deh232 . ISSN 1460-2350 . PMID 15117905 .  
  17. 1 2 3 Mehta, Parang. "¿Qué son las translocaciones?" . WebMD . Consultado el 2 de abril de 2025 .
  18. ↑ Yip, Moh-Ying (abril de 2015). " Cromosomas en anillo autosómicos en trastornos genéticos humanos" . Pediatría traslacional . 4 (2): 164– 174. doi : 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04 . PMC 4729093. PMID 26835370 .  
  19. ^ Agarwal , S.; Tafel, AA; Kanaar, R. (2006). "Reparación de roturas de doble cadena de ADN y translocaciones de cromosomas". Reparación del ADN . 5 ( 9– 10): 1075– 1081. doi : 10.1016/j.dnarep.2006.05.029 . PMID 16798112 . 
  20. ↑ Bohlander, Stefan K.; Kakadia, Purvi M. (2015). "Reparación del ADN y translocaciones cromosómicas". Inestabilidad cromosómica en células cancerosas . Resultados recientes en investigación oncológica. Vol. 200. págs. 1–37 . doi : 10.1007/978-3-319-20291-4_1 . ISBN   978-3-319-20290-7. PMID 26376870 . 
  21. ↑ Steyer, Benjamin; Cory, Evan; Saha, Krishanu (agosto de 2018). "Desarrollo de medicina de precisión mediante la edición genómica sin cicatrices de células madre pluripotentes humanas" . Drug Discovery Today: Technologies . 28 : 3–12 . doi : 10.1016/j.ddtec.2018.02.001 . PMC 6136251. PMID 30205878. Unión de extremos no homólogos (NHEJ) : un proceso de reparación de ADN propenso a errores donde las roturas de doble cadena se ligan directamente, lo que comúnmente resulta en mutaciones de inserción o deleción.  
  22. ↑ Rocha, PP; Chaumeil, J.; Skok, JA (2013). "Biología molecular. Encontrar el socio adecuado en un genoma 3D" . Science . 342 ( 6164): 1333– 1334. doi : 10.1126/science.1246106 . PMC 3961821. PMID 24337287 .  
  23. ↑ Nambiar, Mridula; Raghavan, Sathees C. (agosto de 2011). "¿Cómo se rompe el ADN durante las translocaciones cromosómicas?" . Nucleic Acids Research . 39 (14): 5813– 5825. doi : 10.1093/nar/gkr223 . ISSN 1362-4962 . PMC 3152359 . PMID 21498543 .   
  24. ↑ Jasin, Maria (junio de 1996). "Manipulación genética de genomas con endonucleasas de corte poco frecuente" . Trends in Genetics . 12 (6): 224– 228. doi : 10.1016/0168-9525(96)10019-6 . PMID 8928227 . 
  25. 1 2 3 Povirk, Lawrence F. (septiembre de 2006). "Mecanismos bioquímicos de las translocaciones cromosómicas resultantes de roturas de doble cadena de ADN". Reparación del ADN . 5 ( 9–10 ): 1199–1212 . doi : 10.1016/j.dnarep.2006.05.016 . PMID 16822725 . 
  26. ↑ "Quimioterapia: qué es, tipos, tratamiento y efectos secundarios" . www.macmillan.org.uk . Consultado el 11 de abril de 2025 .
  27. 1 2 Qiu, Zhijun; Zhang, Zhenhua; Roschke, Anna; Varga, Tamas; Aplan, Peter D. (22 de febrero de 2017). "Generación de reordenamientos cromosómicos macroscópicos mediante una única rotura de doble cadena de ADN modificada" . Scientific Reports . 7 (1) 43156. Bibcode : 2017NatSR...743156Q . doi : 10.1038/ srep43156 . hdl : 2437/288170 . ISSN 2045-2322 . PMC 5320478. PMID 28225067 .   
  28. ↑ "Cáncer: síntomas y causas" . Mayo Clinic . Consultado el 11 de abril de 2025 .
  29. ↑ "Leucemia: versión para pacientes - NCI" . www.cancer.gov . Consultado el 11 de abril de 2025 .
  30. ↑ "Tratamiento de la leucemia mieloide aguda - NCI" . www.cancer.gov . 4 de abril de 2025. Consultado el 11 de abril de 2025 .
  31. ↑ "Leucemia mielógena crónica: síntomas y causas" . Mayo Clinic . Consultado el 11 de abril de 2025 .
  32. ↑ "Sarcoma de Ewing: síntomas y causas" . Mayo Clinic . Consultado el 11 de abril de 2025 .
  33. 1 2 "Translocaciones cromosómicas humanas y cáncer | Aprende ciencia en Scitable" . www.nature.com . Consultado el 2 de abril de 2025 .
  34. ↑ Streb, Patrick; Kowarz, Eric; Benz, Tamara; Reis, Jennifer; Marschalek, Rolf (junio de 2023). "Cómo surgen las translocaciones cromosómicas para causar cáncer: proximidad genética, trans-splicing y unión de extremos de ADN" . iScience . 26 ( 6) 106900. Bibcode : 2023iSci...26j6900S . doi : 10.1016/j.isci.2023.106900 . PMC 10291325. PMID 37378346 .  
  35. ↑ Aplan, Peter D. (enero de 2006). "Causas de la translocación cromosómica oncogénica" . Trends in Genetics . 22 (1): 46– 55. doi : 10.1016/j.tig.2005.10.002 . ISSN 0168-9525 . PMC 1762911. PMID 16257470 .   
  36. ↑ "Infertilidad" . www.who.int . Consultado el 11 de abril de 2025 .
  37. ↑ Zhang, Hong-Guo; Wang, Rui-Xue; Pan, Yuan; Zhang, Han; Li, Lei-Lei; Zhu, Hai-Bo; Liu, Rui-Zhi (25 de enero de 2018). "Informe de nueve casos y revisión de la literatura sobre hombres infértiles portadores de translocaciones equilibradas que involucran el cromosoma 5" . Molecular Cytogenetics . 11 (1): 10. doi : 10.1186/s13039-018-0360-x . ISSN 1755-8166 . PMC 5785882. PMID 29416565 .   
  38. ↑ CDC (26 de diciembre de 2024). "Síndrome de Down" . Defectos congénitos . Consultado el 11 de abril de 2025 .
  39. 1 2 Filadelfia, Hospital Infantil de. "Síndrome de Down por translocación | Hospital Infantil de Filadelfia" . www.chop.edu . Consultado el 2 de abril de 2025 .
  40. ↑ Gilbert, Scott F. (2000). "Determinación cromosómica del sexo en mamíferos" . Biología del desarrollo. 6.ª edición . Sinauer Associates.
  41. ↑ "Gen SRY" (PDF) . medlineplus.gov .
  42. ↑ "Síndrome de Emanuel: MedlinePlus Genetics" .
  43. ↑ Gaviria, Aníbal; Cadena-Ullauri, Santiago; Cevallos, Francisco; Guevara-Ramírez, Patricia; Ruiz-Pozo, Viviana; Tamayo-Trujillo, Rafael; Paz-Cruz, Elius; Zambrano, Ana Karina (5 de septiembre de 2022). "Análisis clínicos, citogenéticos y genómicos de un sujeto ecuatoriano con síndrome de Klinefelter, hemofilia A recesiva y translocación cromosómica 1;19: reporte de un caso" . Citogenética molecular . 15 (1): 40. doi : 10.1186/s13039-022-00618-w . PMC 9446752 . PMID 36064723 .  
  44. ↑ "Un trastorno genético que afecta a las mujeres: síndrome de Turner: síntomas y causas" . Mayo Clinic .
  45. 1 2 Semple CA, Devon RS, Le Hellard S, Porteous DJ (abril de 2001). "Identificación de genes de una región de punto de ruptura de translocación vinculada a la esquizofrenia". Genomics . 73 (1): 123– 6. doi : 10.1006/geno.2001.6516 . PMID 11352574 . 
  46. ↑ Schaffer, Lisa. (2005) Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana S. Karger AG ISBN 978-3-8055-8019-9
  47. ↑ "Características de los grupos cromosómicos: cariotipado" . rerf.jp. Fundación para la Investigación de los Efectos de la Radiación . Consultado el 30 de junio de 2014 .
  48. ↑ Zheng, Jie (1 de noviembre de 2013). "Translocaciones cromosómicas oncogénicas y cáncer humano (Revisión)" . Oncology Reports . 30 (5): 2011– 2019. doi : 10.3892/or.2013.2677 . ISSN 1021-335X . PMID 23970180 .  
  49. 1 2 3 4 Li JY, Gaillard F, Moreau A, et al. (mayo de 1999). "Detección de la translocación t(11;14)(q13;q32) en el linfoma de células del manto mediante hibridación in situ por fluorescencia" . Am . J. Pathol . 154 (5): 1449– 52. doi : 10.1016/S0002-9440(10)65399-0 . PMC 1866594. PMID 10329598 .   
  50. ↑ Zheng, Jie (1 de noviembre de 2013). "Translocaciones cromosómicas oncogénicas y cáncer humano (Revisión)" . Oncology Reports . 30 (5): 2011– 2019. doi : 10.3892/or.2013.2677 . ISSN 1021-335X . PMID 23970180 .  
  51. 1 2 3 4 5 Burtis, Carl A.; Ashwood, Edward R.; Bruns, David E. (16 de diciembre de 2011). "44. Neoplasias hematopoyéticas" . Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics . Elsevier Health Sciences. págs. 1371–1396 . ISBN  978-1-4557-5942-2. Consultado el 5 de noviembre de 2012 .
  52. 1 2 3 4 5 6 Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Mitchell, Richard Sheppard (2007). «Capítulo 20: El sistema endocrino». Patología básica de Robbins (8.ª ed.). Filadelfia: Saunders. ISBN  978-1-4160-2973-1.
  53. 1 2 Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (mayo de 2003). "Leucemias con cromosoma Filadelfia positivo: de los mecanismos básicos a las terapias moleculares". Ann. Intern. Med . 138 (10): 819– 30. doi : 10.7326/0003-4819-138-10-200305200-00010 . PMID 12755554 . S2CID 25865321 .  
  54. 1 2 Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Mitchell, Richard Sheppard (2007). Robbins Basic Pathology (8.ª ed.). Filadelfia: Saunders. pág. 626. ISBN   978-1-4160-2973-1.
  55. 1 2 3 Eykelenboom, Jennifer E; Briggs, Gareth J; Bradshaw, Nicholas J; Soares, Dinesh C; Ogawa, Fumiaki; Christie, Sheila; Malavasi, Elise LV; Makedonopoulou, Paraskevi; Mackie, Shaun; Malloy, Mary P; Wear, Martin A; Blackburn, Elizabeth A; Bramham, Janice; McIntosh, Andrew M; Blackwood, Douglas H (30 de abril de 2012). "Una translocación t(1;11) vinculada a la esquizofrenia y los trastornos afectivos da lugar a transcripciones quiméricas aberrantes de DISC1 que codifican proteínas mitocondriales deletéreas y estructuralmente alteradas" . Human Molecular Genetics . 21 (15): 3374– 3386. doi : 10.1093/hmg/dds169 . PMC 3392113 . PMID 22547224 .  
  56. 1 2 3 "t(1;12)(q21;p13) ETV6/ARNT" . atlasgeneticsoncology.org . Consultado el 12 de marzo de 2025 .
  57. 1 2 3 Przybyl, Joanna; Sciot, Raf; Rutkowski, Piotr; Siedlecki, Janusz A.; Vanspauwen, Vanessa; Sansón, Ignacio; Debiec-Rychter, María (diciembre de 2012). "Transcripciones de fusión SS18-SSX recurrentes y novedosas en sarcoma sinovial: descripción de tres casos nuevos" . Biología tumoral . 33 (6): 2245– 2253. doi : 10.1007/s13277-012-0486-0 . PMC 3501176 . PMID 22976541 .  
  58. ^ Eckel-Passow, Jeanette E.; Lachance, Daniel H.; Molinaro, Annette M.; Walsh, Kyle M.; Decker, Paul A.; Sicotte, Hugues; Pekmezci, Melike; Arroz, Terri; Kosel, Matt L.; Smirnov, Iván V.; Sarkar, Gobinda; Caron, Alissa A.; Kollmeyer, Thomas M.; Praska, Corinne E.; Chada, Anisha R. (25 de junio de 2015). "Grupos de glioma basados ​​en mutaciones del promotor 1p/19q, IDH y TERT en tumores" . La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 372 (26): 2499– 2508. doi : 10.1056/NEJMoa1407279 . ISSN 1533-4406 . PMC 4489704 . PMID 26061753 .   
  59. ↑ Cairncross, Gregory; Jenkins, Robert (noviembre de 2008). "Gliomas con codeleción 1p/19q: también conocido como oligodendroglioma". The Cancer Journal . 14 (6): 352– 357. doi : 10.1097/PPO.0b013e31818d8178 . PMID 19060598 . 
  60. 1 2 3 Wu, Shuiyan; Lu, Jun; Su, Dongni; Yang, Fan; Zhang, Yongping; Hu, Shaoyan (marzo de 2021). "La ventaja de la terapia con células T con receptor de antígeno quimérico en la leucemia linfoblástica aguda pediátrica con positividad del gen de fusión E2A-HLF: una serie de casos" . Pediatría traslacional . 10 (3): 686– 691. doi : 10.21037/tp-20-323 . ISSN 2224-4344 . PMC 8041607. PMID 33880339 .   
  61. 1 2 3 Mohamed, Mustafa; Fisher, Cyril; Thway, Khin (junio de 2017). "Sarcoma fibromixoide de bajo grado: características clínicas, morfológicas y genéticas". Annals of Diagnostic Pathology . 28 : 60–67 . doi : 10.1016/j.anndiagpath.2017.04.001 . PMID 28648941 . 
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