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Articulo de referencia

RAB3GAP1

La subunidad catalítica de la proteína activadora de GTPasa Rab3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen RAB3GAP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Los miembros de la ...

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La subunidad catalítica de la proteína activadora de GTPasa Rab3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen RAB3GAP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Los miembros de la familia de proteínas RAB3 (véase RAB3A; MIM 179490) están implicados en la exocitosis regulada de neurotransmisores y hormonas. RAB3GAP, que participa en la regulación de la actividad de RAB3, es un complejo heterodimérico que consta de una subunidad catalítica de 130 kD y una subunidad no catalítica de 150 kD (MIM 609275). RAB3GAP convierte específicamente RAB3-GTP activo en la forma inactiva RAB3-GDP (Aligianis et al., 2005). [suministrado por OMIM] [ 7 ] Se ha informado que RAB3GAP modula la autofagia basal e inducida por rapamicina en fibroblastos humanos y C. elegans. [ 8 ] Además, se ha demostrado que la reducción de RAB3GAP1 afecta la autofagia y el potencial de mineralización de osteoblastos primarios humanos. [ 9 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000115839 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036104 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Fukui K, Sasaki T, Imazumi K, Matsuura Y, Nakanishi H, Takai Y (febrero de 1997). "Aislamiento y caracterización de una proteína activadora de GTPasa específica para la subfamilia Rab3 de pequeñas proteínas G" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(8): 4655– 4658. doi : 10.1074/jbc.272.8.4655 . PMID 9030515 . 
  6. ↑ Aligianis IA, Johnson CA, Gissen P, Chen D, Hampshire D, Hoffmann K, Maina EN, Morgan NV, Tee L, Morton J, Ainsworth JR, Horn D, Rosser E, Cole TR, Stolte-Dijkstra I, Fieggen K, Clayton-Smith J, Mégarbané A, Shield JP, Newbury-Ecob R, Dobyns WB, Graham JM, Kjaer KW, Warburg M, Bond J, Trembath RC, Harris LW, Takai Y, Mundlos S, Tannahill D, Woods CG, Maher ER (marzo de 2005). "Las mutaciones de la subunidad catalítica de RAB3GAP causan el síndrome de Warburg Micro". Nature Genetics . 37 (3): 221– 223. doi : 10.1038/ng1517 . PMID 15696165 . S2CID 7561087 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: RAB3GAP1 Subunidad 1 (catalítica) de la proteína activadora de la GTPasa RAB3" .
  8. ^ Spang, Natalie; Feldmann, Ana; Huesmann, Heike; Bekbulat, Fazilet; Schmitt, Verena; Hiebel, Christof; Koziollek-Drechsler, Ingrid; Clemente, Albrecht M; Moosmann, Bernd; Jung, Jennifer; Behrends, cristiano; Dikic, Iván; Kern, Andrés; Behl, Christian (12 de diciembre de 2014). "RAB3GAP1 y RAB3GAP2 modulan la autofagia basal e inducida por rapamicina" . Autofagia . 10 (12): 2297–2309.doi : 10.4161 / 15548627.2014.994359 . PMC 4502700 . PMID 25495476 .  
  9. ^ Gavali, Shubhangi; Gupta, Manoj Kumar; Daswani, Bhavna; Wani, Mohan R.; Sirdeshmukh, Ravi; Khatkhatay, M. Ikram (septiembre de 2019). "El estrógeno mejora la supervivencia y la función de los osteoblastos humanos mediante la promoción de la autofagia" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Investigación de células moleculares . 1866 (9): 1498–1507 . doi : 10.1016/j.bbamcr.2019.06.014 . PMID 31255720 . 

Lecturas adicionales

  • Nomura N, Nagase T, Miyajima N, Sazuka T, Tanaka A, Sato S, Seki N, Kawarabayasi Y, Ishikawa K, Tabata S (1995). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. II. Las secuencias codificantes de 40 nuevos genes (KIAA0041-KIAA0080) deducidas mediante análisis de clones de ADNc de la línea celular humana KG-1" . Investigación del ADN . 1 (5): 223– 229. doi : 10.1093/dnares/1.5.223 . PMID 7584044 . 
  • Warburg, Mette; Sjö, O; Fledelius, HC; Pedersen, SA (1 de diciembre de 1993). "Microcefalia autosómica recesiva, microcórnea, catarata congénita, retraso mental, atrofia óptica e hipogenitalismo". American Journal of Diseases of Children . 147 (12): 1309–12 . doi : 10.1001/archpedi.1993.02160360051017 . PMID 8249951 . 
  • Nagano F, Sasaki T, Fukui K, Asakura T, Imazumi K, Takai Y (septiembre de 1998). "Clonación molecular y caracterización de la subunidad no catalítica de la proteína activadora de GTPasa específica de la subfamilia Rab3" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (38): 24781– 24785. doi : 10.1074/jbc.273.38.24781 . PMID 9733780 . 
  • Oishi, Hideto; Sasaki, Takuya; Nagano, Fumiko; Ikeda, Wataru; Ohya, Takeshi; Wada, Manabú; Ide, Nobuyuki; Nakanishi, Hiroyuki; Takai, Yoshimi (18 de diciembre de 1998). "Localización de los reguladores de la proteína G pequeña Rab3 en las terminales nerviosas y su participación en la exocitosis dependiente de Ca2 +" . Revista de Química Biológica . 273 (51): 34580– 34585. doi : 10.1074/jbc.273.51.34580 . PMID 9852129 . 
  • Rodríguez Criado G, Rufo M, Gómez de Terreros I (octubre de 1999). "Una segunda familia con Micro síndrome". Dismorfología clínica . 8 (4): 241– 245. doi : 10.1097/00019605-199910000-00002 . PMID 10532171 . 
  • Clabecq A, Henry JP, Darchen F (octubre de 2000). "Caracterización bioquímica de la proteína activadora de Rab3-GTPasa revela un mecanismo similar al de Ras-GAP" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (41): 31786–31791 . doi : 10.1074/jbc.M003705200 . PMID 10859313 . 
  • Kawabe, Hiroshi; Sakisaka, Toshiaki; Yasumi, Masato; Shingai, Tatsushi; Izumi, Genkichi; Nagano, Fumiko; Deguchi-Tawarada, Maki; Takeuchi, Masakazu; Nakanishi, Hiroyuki; Takai, Yoshimi (junio de 2003). "Una nueva proteína de unión a rabconexión-3 que se une directamente a una proteína de intercambio GDP/GTP para la proteína G pequeña Rab3A implicada en la exocitosis del neurotransmisor dependiente de Ca2+" . De genes a células . 8 (6): 537– 546. doi : 10.1046/j.1365-2443.2003.00655.x . PMID 12786944 . S2CID 24111116 .  
  • Cheviet, Séverine; Coppola, Thierry; Haynes, Lee P.; Burgoyne, Robert D .; Regazzi, Romano (1 de enero de 2004). "La proteína de unión a Rab Noc2 está asociada con gránulos secretores que contienen insulina y es esencial para la exocitosis de las células β pancreáticas" . Molecular Endocrinology . 18 (1): 117–126 . doi : 10.1210/me.2003-0300 . PMID 14593078 . 
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (noviembre de 2006). " Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635– 648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Tsuritani K, Irie T, Yamashita R, Sakakibara Y, Wakaguri H, Kanai A, Mizushima-Sugano J, Sugano S, Nakai K, Suzuki Y (julio de 2007). "Clase distinta de promotores putativos "no conservados" en humanos: estudios comparativos de promotores alternativos de genes humanos y de ratón" . Genome Research . 17 (7): 1005–1014 . doi : 10.1101/gr.6030107 . PMC 1899111. PMID 17567985 .