La proteína similar a la ciclasa de fosfato del extremo 3' del ARN es una enzima que en los humanos está codificada por el gen RCL1 . [ 5 ]
Las variantes del número de copias del gen RCL1 están asociadas con una variedad de fenotipos neuropsiquiátricos, [ 6 ] y una variante de cambio de sentido asociada con la depresión. [ 7 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000120158 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024785 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Gen Entrez: RCL1 ARN terminal fosfato ciclasa-similar 1" .
- ↑ Brownstein CA, Smith RS, Rodan LH, et al. (mayo de 2021). "Las variantes del número de copias de RCL1 se asocian con una variedad de fenotipos neuropsiquiátricos" . Molecular Psychiatry . 26 (5): 1706– 1718. doi : 10.1038/s41380-021-01035-y . PMC 8159744. PMID 33597717 .
- ↑ Amin N, de Vrij FM, Baghdadi M, et al. (mayo de 2018). "Una variante de cambio de sentido poco frecuente en RCL1 se segrega con la depresión en familias extensas" . Molecular Psychiatry . 23 (5): 1120– 1126. doi : 10.1038/mp.2017.49 . PMC 5984098. PMID 28322274 .
Lecturas adicionales
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (enero de 2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- Andersen JS, Lam YW, Leung AK, et al. (enero de 2005). "Dinámica del proteoma nucleolar". Nature . 433 ( 7021): 77– 83. Bibcode : 2005Natur.433...77A . doi : 10.1038/nature03207 . PMID 15635413. S2CID 4344740 .
- Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, et al. (enero de 2002). "Análisis proteómico dirigido del nucléolo humano" . Current Biology . 12 (1): 1– 11. Bibcode : 2002CBio...12....1A . doi : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . PMID 11790298. S2CID 14132033 .
- Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (octubre de 2000). "Clonación y análisis funcional de ADNc con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente no definidos expresados en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+" . Genome Research . 10 (10): 1546– 60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934. PMID 11042152 .
- Billy E, Wegierski T, Nasr F, et al. (mayo de 2000). "Rcl1p, la proteína de levadura similar a la ARN 3'-fosfato ciclasa, se asocia con U3 snoRNP y es necesaria para la biogénesis del ARNr 18S" . The EMBO Journal . 19 (9): 2115–26 . doi : 10.1093/ emboj /19.9.2115 . PMC 305690. PMID 10790377 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Genschik P, Billy E, Swianiewicz M, et al. (mayo de 1997). "La ciclasa de fosfato 3'-terminal del ARN humano es un miembro de una nueva familia de proteínas conservadas en Eucarya, Bacteria y Archaea" . The EMBO Journal . 16 (10): 2955– 67. doi : 10.1093/emboj/16.10.2955 . PMC 1169903. PMID 9184239 .
- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Vicente O, Filipowicz W (septiembre de 1988). "Purificación de la ARN 3'-terminal fosfato ciclasa de células HeLa. Modificación covalente de la enzima con diferentes nucleótidos" . European Journal of Biochemistry . 176 (2): 431–9 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1988.tb14300.x . PMID 3416880 .
Enlaces externos
- Ubicación del gen humano RCL1 en el navegador genómico de UCSC .
- Detalles del gen humano RCL1 en el navegador genómico de UCSC .
Categorías :
- Genes en el cromosoma 9 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 9 humano