El factor regulador de clase II del MHC, RFX1, es una proteína que, en humanos, está codificada por el gen RFX1 ubicado en el brazo corto del cromosoma 19. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Estructura
El gen RFX1 pertenece a la familia de genes del factor regulador X (RFX), que codifica factores de transcripción que contienen cinco dominios conservados, incluyendo un dominio de unión al ADN de hélice alada , altamente conservado y ubicado centralmente, así como un dominio de dimerización ubicado en la región C-terminal de la secuencia. [ 8 ] Aparte de los cinco dominios conservados, las proteínas RFX divergen significativamente. Los dominios de unión al ADN y de dimerización de las proteínas de la familia RFX no muestran similitudes con otros dominios con las mismas funciones en otras proteínas. [ 6 ]
Distribución de las especies
La familia de proteínas RFX se conserva en S. pombe , S. cerevisiae , C. elegans , ratones y humanos. [ 9 ] Se conocen ocho proteínas RFX en humanos, dos en moscas de la fruta, una en C. elegans , nueve en peces, [ 10 ] y una en cada una de las dos especies de levadura. [ 9 ] [ 11 ]
Función
La proteína codificada por este gen está estructuralmente relacionada con los factores reguladores X2 , X3 , X4 y X5 . Es un activador transcripcional que puede unirse al ADN como monómero o como heterodímero con los miembros de la familia RFX X2, X3 y X5, pero no con X4. Esta proteína se une a las Xboxes de los genes MHC de clase II y es esencial para su expresión. Además, puede unirse a una repetición invertida que es necesaria para la expresión de los genes del virus de la hepatitis B. [ 7 ] Las proteínas RFX fueron clonadas y caracterizadas originalmente debido a su alta afinidad por una secuencia promotora cis-activa, llamada Xbox, que se encuentra en todos los genes MHC de clase II. [ 6 ]
Se ha observado que los niveles de ARNm que codifican esta proteína, así como RFX2 y RFX3, están constantemente elevados en los testículos y son variables en otros tejidos del cuerpo. [ 6 ]
RFX1 contiene una secuencia C-terminal sin homología aparente con otras proteínas RFX. Esta cola C-terminal contiene una región ácida que se cree que facilita el paso a través de la membrana nuclear. Se postulan dos funciones principales para este dominio: una contribución a la señal de localización nuclear (SLN) y la regulación negativa, contradictoria, de la unión al ADN y la asociación nuclear. Estas dos funciones se identificaron originalmente mediante mutaciones de secuencia y fusiones traslacionales con gfp ( proteína fluorescente verde ) y aún deben confirmarse. [ 12 ]
Interacciones
Se ha demostrado que RFX1 interactúa con el gen Abl . [ 9 ]
Referencias
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Lecturas adicionales
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Enlaces externos
- RFX1+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materia Médica (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 19 humano
- Factores de transcripción